Gå til hovedinnhold
ForsidenGenetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologilovenVeiledning til laboratorieneGenerelle anbefalinger og krav for bruk av genetiske undersøkelser

Laboratoriet bør gi tilstrekkelige opplysninger om hva en genetisk undersøkelse kan påvise og hva resultatet medfører

Genpaneler og andre avgrensede genetiske undersøkelser

Laboratoriet bør som et minimum gi informasjon om:

  • hvilke grupper av sykdommer eller tilstander analysen kan påvise
  • hvilke gener som inngår i undersøkelsen

Dersom testen kan påvise flere ulike sykdommer, bør det gis informasjon om dette. Det bør også informeres om at testen kan påvise genvarianter med forskjellig penetrans for sykdomsutvikling dersom dette er tilfellet.

Eksom- og genomanalyser

Laboratoriet bør som et minimum informere om aktuelle indikasjoner for slike analyser og om mulighet for utilsiktede funn.

Godkjenning

Virksomheter som tilbyr prediktive m.v. genetiske undersøkelser, må være godkjent etter bioteknologiloven § 7-1, se kapittel om godkjenning av virksomheter og rapportering.

God informasjon om undersøkelsene som tilbys er viktig for rekvirentene. Det kan være nyttig å publisere utfyllende informasjon om de ulike genetiske undersøkelsene som tilbys både på laboratoriets/helseforetakets hjemmesider og på Genetikkportalen.

Det bør informeres om hvilken type teknologi som brukes, for eksempel om et genpanel er basert på eksomsekvensering eller fysisk anrikning, se også kapittel om informasjon til pasienten.

Informasjon om penetrans/sannsynlighet for sykdom kan for eksempel være at sykdomsassosierte varianter i BRCA1 gir ca. 70 % sannsynlighet for å utvikle brystkreft i løpet av livet eller at lang QT-tid-syndrom har redusert penetrans og derfor ikke gir veldig stor risiko for brå død osv.

Etter pasient- og brukerrettighetsloven og spesialisthelsetjenesteloven skal pasienten få den informasjon som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Pasienten skal også informeres om mulige risikoer og bivirkninger. Helsetjenestene og det enkelte helsepersonell har ansvar for å gi pasientene nødvendig og tilpasset informasjon.

Også tilleggsprotokollen til Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin sier at pasienten har krav på tilstrekkelig informasjon når det er aktuelt å utføre en genetisk undersøkelse som ledd i diagnostikk.

Laboratoriet bør tilgjengeliggjøre god informasjon om de genetiske undersøkelsene, blant annet informasjon om hva en test diagnostiserer, hvilke (type) gener som inngår i testen, og eventuell informasjon om penetrans. Dette er også i tråd med anbefalinger fra European Society of Human Genetics (ESHG).

Referanser

Lov om pasient- og brukerrettigheter § 3-2 (pasient- og brukerrettighetsloven)

Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 3-11

Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.

Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål (2008) (01.07.20)
 


Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner

Helsedirektoratet (2020). Laboratoriet bør gi tilstrekkelige opplysninger om hva en genetisk undersøkelse kan påvise og hva resultatet medfører [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 20. juni 2025). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/generelle-anbefalinger-og-krav-for-bruk-av-genetiske-undersokelser/laboratoriet-bor-gi-tilstrekkelige-opplysninger-om-hva-en-genetisk-undersokelse-kan-pavise-og-hva-resultatet-medforer

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

Om oss
Jobbe hos oss
Kontakt oss

Postadresse:
Helsedirektoratet
Postboks 220, Skøyen
0213 Oslo

Aktuelt

Nyheter
Arrangementer
Høringer
Presse

Om nettstedet

Personvernerklæring
Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
Besøksstatistikk og informasjonskapsler
Nyhetsvarsel og abonnement
Åpne data (API)
Følg oss: