Laboratoriet bør gi tilstrekkelige opplysninger om hva en genetisk undersøkelse kan påvise og hva resultatet medfører
Genpaneler og andre avgrensede genetiske undersøkelser
Laboratoriet bør som et minimum gi informasjon om:
- hvilke grupper av sykdommer eller tilstander analysen kan påvise
- hvilke gener som inngår i undersøkelsen
Dersom testen kan påvise flere ulike sykdommer, bør det gis informasjon om dette. Det bør også informeres om at testen kan påvise genvarianter med forskjellig penetrans for sykdomsutvikling dersom dette er tilfellet.
Eksom- og genomanalyser
Laboratoriet bør som et minimum informere om aktuelle indikasjoner for slike analyser og om mulighet for utilsiktede funn.
Godkjenning
Virksomheter som tilbyr prediktive m.v. genetiske undersøkelser, må være godkjent etter bioteknologiloven § 7-1, se kapittel om godkjenning av virksomheter og rapportering.
God informasjon om undersøkelsene som tilbys er viktig for rekvirentene. Det kan være nyttig å publisere utfyllende informasjon om de ulike genetiske undersøkelsene som tilbys både på laboratoriets/helseforetakets hjemmesider og på Genetikkportalen.
Det bør informeres om hvilken type teknologi som brukes, for eksempel om et genpanel er basert på eksomsekvensering eller fysisk anrikning, se også kapittel om informasjon til pasienten.
Informasjon om penetrans/sannsynlighet for sykdom kan for eksempel være at sykdomsassosierte varianter i BRCA1 gir ca. 70 % sannsynlighet for å utvikle brystkreft i løpet av livet eller at lang QT-tid-syndrom har redusert penetrans og derfor ikke gir veldig stor risiko for brå død osv.
Etter pasient- og brukerrettighetsloven og spesialisthelsetjenesteloven skal pasienten få den informasjon som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Pasienten skal også informeres om mulige risikoer og bivirkninger. Helsetjenestene og det enkelte helsepersonell har ansvar for å gi pasientene nødvendig og tilpasset informasjon.
Også tilleggsprotokollen til Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin sier at pasienten har krav på tilstrekkelig informasjon når det er aktuelt å utføre en genetisk undersøkelse som ledd i diagnostikk.
Laboratoriet bør tilgjengeliggjøre god informasjon om de genetiske undersøkelsene, blant annet informasjon om hva en test diagnostiserer, hvilke (type) gener som inngår i testen, og eventuell informasjon om penetrans. Dette er også i tråd med anbefalinger fra European Society of Human Genetics (ESHG).
Referanser
Lov om pasient- og brukerrettigheter § 3-2 (pasient- og brukerrettighetsloven)
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 3-11
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.
Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål (2008) (01.07.20)