Kapittel 3.4 Teknologisk utvikling og fremtidige muligheter

Ikke-invasiv preimplantasjonsgenetisk testing (niPGT)

Ikke-invasiv preimplantasjons-genetisk testing (niPGT) gjør det mulig å utføre en genetisk analyse av embryoer uten biopsi [125]. Siden 2014 har det vært kjent at embryoer som vokser i kultur frigjør cellefritt DNA i kulturmediet, noe som potensielt kan brukes til å oppdage kjønnsbundne (X-bundne) sykdommer [126].

Dagens gullstandard er PGT basert på analyse av embryobiopsier (invasiv PGT). Dette er en robust teknikk for bruk i diagnostisering av monogene og strukturelle avvik. Begrensningene ved konvensjonell PGT ligger imidlertid i risikoen for skade på embryoene under biopsiprosedyren, faren for feildiagnostisering av mosaikkembryoer som består av en blanding av normale og unormale celler, i tillegg til det høye kompetansenivået som kreves. Dette har ført til behovet for alternative metoder.

niPGT har potensiale til å håndtere utfordringen med mosaikkembryoer. Mens tradisjonell PGT kan overse mosaikker eller gi tvetydige resultater, kan niPGT gi muligheter for et mer helhetlig bilde av embryoets genetiske profil fordi metoden er basert på analyse av cellefritt DNA frigjort fra hele embryoet. Det er mulig at dette kan øke nøyaktigheten i diagnosen, selv om denne antagelsen ennå ikke er bekreftet.

Det har vært betydelige fremskritt innen niPGT siden 2014, og utviklingen går raskt. Det er mulig at niPGT på sikt kan erstatte dagens metoder for PGT for monogene sykdommer (PGT-M) [127],[128], PGT for strukturelle avvik (PGT-SR) [129] og analyse av kromosomtall for å avdekke anuploidi (PGT-A) [130].

En stor utfordring med analyse basert på cellefritt DNA i dag er at opprinnelsen til det cellefrie DNAet ikke er fullt ut forstått. Det er uklart om dette DNAet representerer alle cellene i embryoet, noe som skaper utfordringer ved fastsettelsen av ploidistatusen (kromosomtall). Det er ikke avklart om euploide og aneuploide embryoer skiller ut cellefritt DNA i samme mengde, og dette kan føre til både falske positive og falske negative ploidiresultater. Denne utfordringen er mindre relevant ved deteksjon av monogene sykdommer og strukturelle avvik, da alle embryoets celler har arvet den spesifikke mutasjonen.

En annen utfordring er at det foreligger svært små mengder DNA i kulturmediet. Det trengs fortsatt teknologiske forbedringer for DNA-amplifisering av picomolare mengder for å realisere potensialet til niPGT og kunne erstatte dagens invasive teknikker. For øyeblikket er potensialet for kontaminering og feildiagnostisering for høy sammenlignet med fordelene ved en biopsifri analyse. Men, dette er noe som stadig forbedres og forventes å bli løst i fremtiden.

Dagens forskning fokuserer hovedsakelig på aneuploidiscreening og vurdering av samsvaret mellom analyse av aneuploidi ved hjelp av niPGT og konvensjonell PGT-A-biopsi. Det sentrale spørsmålet er ikke bare hvor godt niPGT samsvarer med konvensjonell PGT-A, men om niPGT for aneuploidier kan føre til høyere graviditetsrater og kortere tid til graviditet. Dette er et spørsmål som det per nå ikke finnes svar på.

niPGT for aneuplodier finnes allerede i markedet, som for exempel EMBRACE (Igenomix, EMBRACE - (igenomix.ca)). Basert på dagens evidens for niPGT for aneuploidier, veier risikoen for feildiagnostisering tyngre enn fordelene.

Potensielle fordeler med ikke-invasiv PGT (niPGT):

• redusert risiko for skade på embryoet
• mulig forbedret vurdering av ploidistatus, det vil si kromosomtall i embryo (i fremtiden)
• reduserte kostnader
• mindre behov for ekspertise
• større tilgjengelighet på grunn av lavere investeringer i laboratorieinfrastruktur og opplæring

Nåværende utfordringer:

• lav mengde cfDNA
• behov for standardisering
• behov for bedre DNA-amplifiseringsprotokoller for å kunne gjøre helgenomsekvensering av materialet (NGS)
• risiko for feildiagnostisering på grunn av maternelt DNA-kontaminasjon
• risiko for feil ploididivurdering på grunn av ukjent opprinnelse av cellefritt DNA

Oppdatert om mitokondriedonasjon

Mitokondrier er celleorganeller som produserer det meste av cellens energi, og er til stede i nesten alle menneskets celler, inkludert eggceller. For at en celle skal fungere, må mitokondriens gener fungere riktig. Mutasjoner eller genforandringer i mitokondriene kan gi alvorlig, uhelbredelig sykdom som påvirker flere organer, med spesielt alvorlige konsekvenser for muskel- og nervesystemet.  

Mitokondrier arves alltid fra mor, derfor kan sykdom som skyldes mutasjon i mitokondrie-DNA (mtDNA) bare overføres fra mor. Hvis far har mitokondriesykdom som skyldes endringer i mtDNA, kan han ikke overføre sykdommen til kommende barn. Mitokondriesykdom som skyldes mutasjon i kjerne-DNA følger vanlig arvgang.

Mitokondrier bærer flere kopier av sitt eget arvestoff (mtDNA). mtDNA koder for 13 gener som bare er aktive i mitokondrien. Disse genene bidrar i liten grad til menneskets arvelige egenskaper, som for det meste bestemmes av DNA i cellekjernen. DNA i mitokondriene har en spesiell, utelukkende maternell arvegang. Hvis en kvinne bærer sykdomsfremkallende genforandringer i mitokondriene, overføres hun som regel disse genforandringene til alle barna sine. Sykdomsgraden hos barna vil imidlertid variere, fordi cellene i kroppen til barnet gjerne får en blanding av syke og friske mitokondrier. Kvinner som har noen unormale mitokondrier, kan selv være symptomfrie, eller kun ha milde symptomer. Kvinnene kan likevel ha egg med høyt antall unormale mitokondrier, og dermed kan eventuelle barn bli hardt rammet av mitokondriesykdom [131]

Behandling med mitokondriedonasjon

Mitokondriedonasjon eller behandling med erstatning av mitokondrier (mitochondrial replacement therapy, MRT) kan i enkelte tilfeller forebygge overføring av mitokondriesykdom til fremtidige barn [132].

Metoden er basert på uttak av forkjernene eller den meiotiske spindelen fra pasientens befruktede eggcelle og sammensmeltning av dette med eggcelle fra en donor. Forkjernen og spindelen er fjernet fra donorens eggcelle. Når dette er riktig utført, kan metoden redusere antall sykdomsbærende mitokondrier i det befruktede egg, som fremdeles vil ha mors og fars DNA i cellekjernen.

MRT innebærer likevel risiko for gjenoppblomstring av mors sykdomsbærende mitokondrier, reduksjon av mitokondriefunksjon i enkelte organsystemer og sykdom hos barn.

Metoden er teknisk meget utfordrende, selv for de alle beste behandlingsmiljøene, og forutsetter tilgang til høyt antall donoregg. På grunn av ukjent effektivitet, sikkerhet og høye tekniske krav, er MRT hittil bare godkjent som utprøvende behandling, først i UK [133] og nylig i Australia [134]. Bare to forskningssentra, henholdsvis ved Newcastle Fertility Clinic i UK og og Monash University i Australia, har fått lisens til å utføre prosedyren. Særskilt tillatelse ble gitt til trinnvis innføring, og forutsatte betryggende funn fra kliniske og eksperimentelle studier.

Overføring av forkjernene, den meoitiske spindelen eller pollegemet ble også forsøkt som tilleggsbehandling ved IVF hos par som opplever dårlige resultater på grunn av eggfaktor. En annen relatert tilleggsbehandling er å sprøyte mitokondrier som er hentet ut fra en vevsbiopsi inn i eggcellen. Hensikten med slike tiltak er å erstatte eller fornye cytoplasmatiske faktorer i eggceller, som er antatt å være årsak til dårlige resultater ved vanlig IVF. På tross av manglende dokumentasjon av klinisk nytte og sikkerhet, markedsføres slike teknologier i enkelte land.

ESHRE fraråder bruk av mitokondriedonasjon med sikte på bedre eggkvalitet [135].

Vitenskapelige artikler om omfang og resultater av MRT har ikke blitt publisert. Nyhetsartikler som omtalte MRT ved Newcastle Fertility Clinic viser til at det er gitt godkjenning for å utføre behandling hos minst 30 familier, og at det ble født ‘færre enn 5 barn’ etter behandlingene [136]. Man vet veldig lite om utfall av tilleggsbehandlinger med MRT for eggfaktor [137].

Alternativer til mitokondriedonasjon

Det finnes alternativer til mitokondriedonasjon i tilfeller der det er høy risiko for å få et barn med mitokondriesykdom:

• Fosterdiagnostikk kan i noen tilfeller være en mulighet. For en rekke vanlige mitokondrieDNA-varianter som er studert, er det vist at variantnivåene forblir stabile hos det utviklende fosteret etter omtrent 10 ukers svangerskap, og det kan være mulig å estimere risikoen for mitokondriell sykdom hos det kommende barnet ved en morkakeprøve eller fostervannsprøve [138].
• PGD kan være et alternativ, men er ikke egnet hvis kvinnen har et høyt nivå av mitokondrie-DNA med mutasjoner i eggcellene [139]. PGD kan være aktuelt dersom risiko for mitokondriesykdom skyldes mutasjon i kjerneDNA hos mor eller far, og det affiserte genet er kjent. Hvis sykdommen skyldes mutasjon i mitokondrieDNA kan PGD redusere risiko for sykdom, men ikke med sikkerhet hindre at barnet får sykdommen. Det er også vanskelig å forutsi hvor hardt rammet et barn eventuelt blir. Risiko avhenger blant annet av hvor mange syke mitokondrier som finnes hos mor, og at cellene som undersøkes ved PGD er representative for resten av embryo.

Retningslinjer fra England peker på at siden PGD kun reduserer risiko, kan det bare være til nytte for kvinner som sannsynligvis vil produsere oocytter (egg) med lav mutasjonsbelastning. PGD er ikke indisert for kvinner som har varianter med høy mutasjonsbelastning [140].

• Eggdonasjon fra en frisk donor er et sikkert alternativ både hvis den sykdomsgivende genforandringen er i mitokondrieDNAet eller hvis den er i cellekjernen.

Oppfølging – biomedisinkonvensjonen og mitokondriedonasjon

I forbindelse med endringene i bioteknologiloven i mai 2020 fattet Stortinget et vedtak knyttet til mitokondriedonasjon:

«Stortinget ber regjeringen jobbe for å endre Biomedisinkonvensjonen eller forståelsen av den, for å sikre at mitokondriedonasjon kan bli tillatt i Norge når metoden er trygg og faglig forsvarlig» [141].

Biomedisinkonvensjonens Artikkel 13 handler om å gjøre endringer i menneskets arvemateriale:

«Artikkel 13 Endring av menneskets arveanlegg

En inngripen som søker å modifisere menneskets arveanlegg, kan bare foretas til preventive, diagnostiske eller terapeutiske formål, og bare dersom den ikke har som siktemål å skape en modifikasjon i eventuelle etterkommeres arveanlegg.» [142]

Europarådets styringskomite for menneskerettigheter innen biomedisin og helse - CDBIO (tidligere DH-BIO) har diskutert tolkningen av artikkel 13 i Biomedisinkonvensjonen i mange sammenhenger. Det er blant annet stilt spørsmål om rammene for Artikkel 13, og om den for eksempel åpner for mitokondriedonasjon.

Komiteen besluttet å arbeide med å klargjøre Artikkel 13 i lys av nye muligheter, bl.a. for genredigering (se kapittel om forskning på befruktede egg). Det ble avklart at det ikke var aktuelt å foreslå endringer i Artikkel 13, og i november 2020 ble det bestemt at komiteens videre arbeid med artikkel 13 skal fokusere på å klargjøre bestemmelsen ved å endre teksten i ER (explanatory report). I etterkant ble delegasjonene bedt om å sende inn forslag til tema som bør klargjøres.

Norge ga innspill [143], og pekte på at det kan være aktuelt å se på hva begrepet «det menneskelige genomet» i Artikkel 13 refererer til, og også diskutere begrepet «modifikasjon». Norge mente at dette er relevant for eksempel i sammenheng med mitokondrieoverføring/-donasjon, fordi det ikke er klart om mitokondriedonasjon skal betraktes som «en modifikasjon av det menneskelige genomet» som er forbudt under artikkel 13. I innspillet ble det pekt på flere spørsmål:

• Er mitokondrier en del av genomet som begrensningene i siste del av artikkel 13 (nevnt ovenfor) gjelder for?
• Bør mitokondriedonasjoner betraktes som en «modifikasjon av genomet til etterkommere» i denne sammenhengen?

Flere delegasjoner hadde stilt liknende spørsmål.

Mandatet for arbeidet [144] ble likevel avgrenset til å omfatte avklaring om formålsbegrensningen (forebygging, diagnostikk og behandling) virkeområdet for forskning.  Spørsmål om hvorvidt mitokondriedonasjon er en form for overføring av genetisk materiale som er forbudt i henhold til konvensjonen, ble ikke vurdert, siden denne teknologien ikke var mulig eller tenkt på da Oviedo-konvensjonen ble vedtatt. Det betyr ikke at tema er uaktuelt å arbeide videre med, men det må håndteres på annen måte enn ved klargjøring av hva Artikkel 13 omfatter.

Artikkel 13 er fremdeles ikke tydelig med tanke på mitokondriedonasjon. I en spørreundersøkelse fra Europarådet har Storbritannia og Belgia gitt uttrykk for at de ikke regner mitokondriedonasjon som en redigering av genomet. Disse landene har verken signert eller ratifisert biomedisinkonvensjonen. En klinikk i Hellas har bruk mitokondriedonasjon i forbindelse med assistert befruktning, og et barn ble født i 2019 [145]. Formålet med behandlingen var ikke å unngå sykdom, men å behandle eggrelatert fertilitetsproblem. Hellas har ratifisert konvensjonen.

Oppdatert om PGT-A – er det nyttig i forbindelse med assistert befruktning?

Preimplantasjonsgenetisk testing for aneuploidi (PGT-A) er en metode som benyttes for å undersøke antall kromosomer i embryoer før tilbakeføring ved assistert befruktning. Målet er å identifisere embryoer med korrekt kromosomtall for å øke sjansen for vellykket implantasjon og redusere risikoen for spontanabort [146].

For å analysere antall kromosomer i embryoet tas det vanligvis en biopsi, på samme måte som ved annen PGGD. Ved PGT-A analyseres antall kromosomer i embryoet, og embryo med normalt antall kromosomer kan settes inn i kvinnens livmor. Tanken er at embryo som har et normalt antall kromosomer, har større sjanse for å føre til graviditet og et levende født barn enn de embryoene som velges bort.  

Internasjonalt har bruken av PGT-A økt de siste årene, og metoden anvendes i dag både ved spesifikke medisinske indikasjoner – som høy alder hos kvinnen [147] og gjentatte spontanaborter – og som et tilleggstilbud (add-on) ved rutinemessig fertilitetsbehandling.

PGT-A for å screene for aneuploidi i embryo er ikke godkjent i Norge. Dette følger av bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd, som angir hvilke tilstander man kan undersøke for med PGT:

«Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.»

Videre oppgir bioteknologiloven § 2A-1 fjerde ledd at preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget, enn det som fremgår av paragrafen her.

De fleste aneuploidier arves ikke fra foreldrene til barnet, og omfattes derfor ikke av adgangen til preimplantasjonsdiagnostikk etter § 2A-1 første ledd.

I evalueringen av bioteknologiloven i 2015 oppgis det at det var uenighet i fagmiljøene om nytten ved PGT-A. Dette er fortsatt tilfelle. Samtidig pekes det på en svært rask utvikling på området, og at kunnskapsoppsummeringer fra få år tilbake, i dag kan være utdatert [148].

I del 1 av evalueringsrapporten har Helsedirektoratet stilt spørsmål om det bør være tillatt å gjøre analyse av aneuploidi (PGT-A) på nærmere bestemte indikasjoner i forbindelse med assistert befruktning. Samtidig har vi pekt på at dette i så fall må utredes nærmere.

Et flertall på 13 av Bioteknologirådets medlemmer mener at bioteknologiloven bør endres slik at genetisk testing av embryo i forbindelse med IVF blir tillatt i Norge, forutsatt at slik testing øker sannsynligheten for graviditet og fødsel [149]. Et mindretall på to medlemmer mener at ingen former for genetisk testing av embryo bør tillates i vanlig IVF.

Internasjonale anbefalinger om bruk av PGT-A

Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) omtaler PGT-A blant tilleggsbehandlinger (add-ons) ved IVF og gir delte anbefalinger om metoden. HFEA har vurdert bruk av PGT-A ut fra ulike faktorer. For de fleste pasienter vil PGT-A ikke øke sjansen for å få et barn, ifølge HFEAs vurdering. Det begrunnes blant annet med at PGT-A er et seleksjonsverktøy, og reduserer antall embryo som er tilgjengelig for overføring. HFEA vurderer at PGT-A kan være nyttig for å redusere risiko for spontanabort, og at PGT-A kan vurderes på individuell basis, bla. ut fra medisinsk historie. PGT-A fjerner ikke risiko for spontanabort helt, siden spontanabort kan ha andre årsaker enn aneuploidi. PGT-A, kan, som nevnt tidligere, også være negativt.

HFEA mener at det ikke er tilstrekkelig dokumentasjon for å benytte PGT-A for å redusere risiko for spontanabort hos eldre kvinner, og heller ikke tilstrekkelig dokumentasjon for at PGT-A til denne gruppen kan øke sjansene for å lykkes med å få barn [150].

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) omtaler også PGT-A som en tilleggsbehandling. ESHRE viser til 7 randomiserte kliniske studier publisert siden 2012 som har benyttet forskjellige analyseteknikker og studiemetoder hos over 2000 pasienter, og fraråder bruk av PGT-A i klinisk rutine: «(…) Pre-implantation genetic testing for aneuploidy is currently not recommended for routine clinical use. » [151]

American Society of Reproductive Medicine (ASRM) har nylig utgitt en meget detaljert uttalelse om PGT-A. ASRM fremhever at PGT-A brukes hyppig i USA på tross av manglende dokumentasjon av nytte: «(…) Adoption and use of PGT-A as part of IVF treatment has been increasing in the United States. The value of PGT-A as a universal screening test for all patients undergoing IVF has not been demonstrated (…)»

ASRM viser til at helseforsikringsregler kan fremme bruk av PGT-A. ASRM viser også til at de fleste kliniske studier som viser positiv effekt av PGT-A har inkludert pasienter med god prognose, og effekt hos pasienter med lav prognose var mer negativ [152].

Svensk rapport om PGT-A

I Sverige er ikke PGT-A tillatt. Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU) har etablert en prosjektgruppe i 2023 for å beskrive effekten, komplikasjoner, etiske og helseøkonomiske aspekter av PGT-A, skulle det tillates i fremtiden i Sverige. Rapporten «Undersökning av avikande antal kromosom er i embryot vid assisterad befruktning» ble publisert 23. juni 2025 [153].

Formålet med rapporten var å undersøke om PGT-A fører til flere fødsler med levendefødte barn etter assistert befruktning sammenlignet med behandling uten PGT-A, og i tillegg undersøke om det å ta biopsi av embryoet kan gi komplikasjoner for barnet eller den gravide kvinnen. Rapporten analyserer også helseøkonomiske og etiske aspekter.

Hovedbudskapet i rapporten: Forskning viser at PGT-A ikke ser ut til å føre til flere levende fødte barn etter assistert befruktning (med IVF).

PGT-A ser ikke ut til å øke andelen vellykkede behandlinger. Men, PGT-A fører til at kostnadene for IVF-behandling øker. For at det skal være etisk forsvarlig å tilby en metode innen helsevesenet, bør det være en tydelig nytte som veier opp for ulempene.

Rapporten peker på at det er nødvendig med flere forskningsstudier for å bli mer sikre på resultatet, og at forskningen bør fokusere på spesifikke pasientgrupper for å undersøke om det finnes noen gruppe pasienter som har nytte av PGT-A.

SBU har følgende konklusjoner om PGT-A:

• Andelen fødsler med levende barn etter assistert befruktning (in vitro fertilisering, IVF)) var sammenlignbar for de som gjennomførte behandling med og uten PGT-A. Dette gjaldt per kvinne både når den første planlagte embryooverføringen ble vurdert, og når alle embryooverføringer fra en egguthenting ble vurdert. Data fra kvinner 35 år og eldre ga tilsvarende resultater, men disse resultatene var mer usikre. –Men, hvis man bare vurderte en enkelt gjennomført embryooverføring, var det en høyere andel fødsler med levende barn hos de som har gjennomgått IVF med PGT-A.
• Tillegg av PGT-A ved IVF ga nesten dobbelt så høye kostnad for en IVF-behandling, uten at andelen levende fødte barn økte.
• Det er ikke mulig å vurdere om andelen spontanaborter per klinisk graviditet påvirkes av IVF med PGT-A.
• Det er ikke mulig å vurdere om tillegg av PGT-A ved IVF endrer den totale behandlingstiden fram til fødsel av et levende barn [154], da det finnes for få studier.
• Det er ingenting som tyder på forskjeller i komplikasjoner for barnet eller den gravide kvinnen når man sammenligner IVF med eller uten PGT-A.

Erfaringer med PGD ved OUS – relevante momenter for vurdering av et tilbud om PGT-A

Reproduksjonsmedisinsk avdeling har hatt tilbud om vurdering og behandling med PGD siden 2020. OUS erfarer at PGD stiller høye krav til anlegg, utstyr, kompetanse og behandlingskapasitet. Et PGD-senter må organiseres i tråd med internasjonale anbefalinger [155]. PGD må utføres i egne arbeidssoner på laboratoriet med eget mikroskopisystem for laser-assistert mikromanipulasjon. Utstyr brukt til PGD skal ikke brukes i annen behandling pga. fare for krysskontaminering. Alle leger, sykepleiere og embryologer som arbeider med PGD må ha fordypning i reproduksjonsgenetikk, i tillegg til at de skal ha lang erfaring i infertilitet og assistert befruktning. Embryologer må sertifiseres for prøvetaking fra befruktede egg, og må opprettholde kompetansen gjennom trening. Tilbudet om PGD er knyttet til forskningsmiljøer, pga. krav om faglig oppdatering og for å opprettholde teknisk kompetanse [156],[157],[158]. Siden tidsbruk på laboratoriet ved hver PGD-behandling er 4-5 ganger høyere enn ved vanlig assistert befruktning, må virksomheten ha god kapasitet for å kunne håndtere arbeidsmengden på en forsvarlig måte.

Direkte og alternative kostnader ved PGT-A

PGT-A er en meget kostbar behandling. Ifølge prislisten hos en dansk privatklinikk, overstiger tilleggskostnader for PGT-A prisen for selve IVF-forsøket [159]. Beregninger ved OUS finner at PGD-diagnostikk alene er like kostbar som IVF-behandling uten PGD.

Dersom PGT-A skal tas i bruk i spesialisthelsetjenesten, bør det vurderes av Nye metoder. Det er en forutsetning for positiv vurdering at metoden viser bedre nytte og ressursbruk sammenlignet med eksisterende behandling. 

Teknologisk utvikling

PGT-A metoden kombinerer biopsi av celler fra trofektoderm med genomanalyser, og avdekker ofte komplekse kromosomale endringer eller mosaikkavvik. Studier av biopsimetoden har påvist at prøvetaking med embryobiopsi selv kan bidra til fragmentering av cellekjerner i uttatte celler, og forårsake avvik som påvises med PGT-A [160]. På sikt kan PGT-A erstattes av ikke-invasive undersøkelsesmetoder som unngår skade på embryo og medførende falske positive funn [161].

PGT-P er ny iterasjon av preimplantasjonstester som tar sikte på å predikere det fremtidige barnets helse [162]. Metoden er basert på den kjente sammenhengen mellom genetiske markører, også kalt SNPs, og forekomst av en rekke vanlige sykdommer, som hjerte-karsykdom, diabetes eller schizofreni. Ved å analysere embryo for et stort antall genetiske markører, kan man beregne en polygen risikoscore for fremtidig sykdom, og velge embryo med antatt optimal fremtidig helse. PGT-P vekker imidlertid en rekke etiske problemstillinger. Den faktiske nytten av metoden er ikke tilstrekkelig dokumentert [163].

Privat tilbud om PGT-A?

Som nevnt over, finnes det private tilbud om PGT i de andre nordiske landene. Hvis det skal vurderes å tillate dette i Norge, er det viktig å være klar over hva slags spisskompetanse og ressurser det krever, jf. beskrivelsen over.