Målet med utredningen er å fastsette sikker diagnose for å kunne planlegge videre behandling.
Når utredning vurderes skal det tas hensyn til:
- nytte
- skrøplighet
- komorbiditet
- forventet levetid
- komplikasjonsrisiko
Genetisk utredning
Det er i utvalgte tilfeller indikasjon for å rekvirere diagnostisk gentest, og dette kan vurderes etter kriterier i nasjonalt handlingsprogram. Behandlende lege kan rekvirere gentesten ved Medisinsk genetisk avdeling i tilhørende region.