Sikre sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen, skal rapporteres
Varianter som rapporteres skal klassifiseres i samsvar med internasjonale kriterier.
Variantomtale bør følge gjeldende nomenklatur.
Sikre sykdomsgivende og sannsynlig sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen/fenotypen, skal rapporteres.
Heterozygote varianter i gener som gir recessiv sykdom, kan rapporteres i tilfeller hvor dette anses som klinisk relevant for den konkrete problemstillingen.
Anbefalingen samsvarer med retningslinjer utgitt av The American College of Medical Genetics og retningslinjer fra The Human Genome Variation Society.
Referanser
The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genetics in Medicine 2015
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-2
Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Sikre sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen, skal rapporteres [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 17. juli 2020, lest 24. mars 2023). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/rapportering-av-analyseresultater/sikre-sykdomsgivende-varianter-som-er-relevante-for-den-kliniske-problemstillingen-skal-rapporteres