Reanalyse av lagrede data eller lagret materiale krever vanligvis ny rekvisisjon
Rekvisisjon av genetiske undersøkelser anses som en avtale om å utføre en genetisk analyse i et avgrenset tidsrom og for en konkret klinisk problemstilling. Laboratoriet er ikke forpliktet til å rutinemessig reanalysere lagrede data selv om det kommer ny kunnskap.
Genetisk undersøkelse for en ny klinisk problemstilling krever alltid ny rekvisisjon og nytt samtykke fra pasienten.
Laboratoriet kan i svarrapporten etter en genetisk undersøkelse anbefale reanalyse av lagrede data eller lagret materiale på et senere tidspunkt. Det kan for eksempel være aktuelt hvis den genetiske undersøkelsen ikke ga (sikre) funn.
I begge tilfeller vurderer laboratoriet om analysen kan utføres på lagret sekvens eller lagret materiale.
Resultater fra en reanalyse av lagret sekvens eller materiale formidles til rekvirenten i form av en ny eller oppdatert svarrapport. Pasienten har krav på informasjon om eventuelle nye analyser som er utført, også dersom svaret ikke er konkluderende.
I enkelte tilfeller kan det være at laboratoriene som ledd i sitt kvalitetssikringsarbeid må endre vurdering av tidligere rapporterte funn.
Kunnskap om genetiske årsaker til sykdom er i rask utvikling. Det kan derfor være aktuelt med en ny genetisk undersøkelse etter en tid dersom undersøkelsen ikke avdekket en genetisk diagnose som forventet. Det er også noe usikkerhet forbundet med mange genetiske diagnoser, og det kan være behov for å gjøre nye analyser for å avklare endring av diagnoser. Det er også aktuelt å reanalysere lagret materiale dersom undersøkelsen ikke ga funn eller kun funn med usikker klinisk betydning.
Det er behandlende leges ansvar å følge opp en anbefaling om reanalyse på et senere tidspunkt. Hovedregelen er at behandlende lege, etter dialog med pasienten, sender ny rekvisisjon for å få utført reanalyse av lagret genetisk materiale eller genetiske data.
I noen tilfeller kan laboratoriet ta kontakt med rekvirenten for å informere om ny kunnskap som gjør det aktuelt å reanalysere lagret materiale.
En avtale om å utføre en genetisk undersøkelse gjelder i det avgrensede tidsrommet hvor analysen utføres og til rekvirenten har fått tilbakemelding om resultatet. Dette er også praksis ved rekvisisjon av annen diagnostikk.
Genetiske undersøkelser for å avklare en bestemt klinisk problemstilling er basert på det kunnskapsgrunnlaget som finnes om relevante gener og/eller analysemetoder når den aktuelle analysen utføres. Når det kommer ny kunnskap om gener som kan ha betydning for den aktuelle problemstilling, kan reanalyse av lagret materiale eller lagrede data være indisert, spesielt i tilfeller hvor tidligere analyser ikke ga sikre funn. Rekvirenten har ansvar for å følge opp pasienten og ev. rekvirere ny analyse.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra den europeiske foreningen for human genetikk (ESHG).
Referanser
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Helsedirektoratet (2020). Reanalyse av lagrede data eller lagret materiale krever vanligvis ny rekvisisjon [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 17. juli 2020, lest 20. april 2021). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-behandlende-lege-den-som-rekvirerer-undersokelsen/reanalyse-av-lagrede-data-eller-lagret-materiale-krever-vanligvis-ny-rekvisisjon