3.3. Utdypende informasjon til helsepersonell

NIPT tas fortrinnsvis etter ultralydundersøkelsen i svangerskapsuke 11+0 - 13+6. NIPT kan tas i forbindelse med denne, men ultralydundersøkelsen gjøres først. Ved NIPT kan man undersøke fosterets arvemateriale ved å analysere cellefritt DNA i en blodprøve fra den gravide.

Cellefritt DNA er korte DNA-biter som stammer fra ulike kromosomer i morkakens celler og den gravides celler. Morkakens celler gjenspeiler stort sett fosterets arvemateriale. I testen analyseres alt cellefritt DNA samlet, og bidraget av cellefritt DNA fra den gravides egne celler er langt større enn bidraget fra morkaken. Mengde fritt DNA fra morkaken øker med svangerskapslengden. Økende andel cellefritt DNA fra morkaken gir et mer pålitelig svar.  Dette er årsak til at NIPT ikke anbefales før svangerskapsuke 10+0. I Norge er NIPT godkjent for å undersøke for trisomi 13, 18 og 21.

Testens pålitelighet til å utelukke trisomi 13, 18 eller 21 hos fosteret er høy. Treffsikkerheten er størst for trisomi 21. For de sjeldne tilstandene trisomi 13 og 18 kan treffsikkerheten av ulike årsaker, være noe lavere. For detaljer om testegenskaper og årsaker til falske resultater, se faktaboks (lenke). Falskt positive resultater vil kunne avklares med oppfølgende invasiv prøve.

Selv om den falsk positive raten er lav for alle trisomiene, er ikke testen diagnostisk.

Årsaker til falsk positive prøvesvar:

• Det kan forekomme trisomi i morkaken, uten at fosteret er affisert
• «Vanishing twin» – rester av cellefritt foster-DNA fra en død tvilling som har hatt trisomi forstyrrer analysen
• En sjelden gang kan det skyldes malignitet hos den gravide

Et positivt NIPT-svar blir sikrere om fosteret har ultralydfunn som gir mistanke om trisomi enn der ultralydundersøkelsen ikke viser tegn til avvik.

Det understrekes at testen er frivillig og den gravide må avgi muntlig samtykke til fosterdiagnostisk undersøkelse før hun eventuelt henvises. Det er viktig at den gravide ikke føler en forventning eller press til å takke ja til NIPT. Alle har rett til ikke å vite.

NIPT er tillatt for alle gravide, men kun gravide med risikofaktorer (se faktaboks) får tilbud om NIPT kostnadsfritt gjennom den offentlige helsetjenesten. Gravide som ikke har rett til NIPT i den offentlige svangerskapsomsorgen, kan oppsøke tilbud i privat helsetjeneste, mot egenbetaling.

Et testpositivt prøvesvar er ikke endelig (diagnostisk) og krever videre undersøkelser i spesialisthelsetjenesten, oftest invasive undersøkelser  i form av fostervannsprøve eller morkakeprøve, før endelig svar foreligger.

Blodprøven til NIPT tas ved lokalsykehuset som utfører tidlig ultralyd, evt. ved privat klinikk som er godkjent av Helsedirektoratet. Blodprøven sendes til et laboratorium som utfører analysen.

Prøvesvar vil i de fleste tilfeller foreligge og formidles innen 14 dager. Normale prøvesvar formidles på telefon eller gjennom en innloggingsløsning på Helsenorge.no. Testpositive prøvesvar formidles av gynekolog eller genetiker og ledsages av henvisning til fostermedisinsk senter for nærmere undersøkelse.

Testpositivt NIPT-svar bekreftes med invasiv prøve. Dette kan være enten fostervannsprøve eller morkakeprøve. Dersom en ny ultralydundersøkelse viser normale funn tas fostervannsprøve. Ved fostervannsprøve undersøkes arvemateriale i celler som stammer direkte fra fosteret og ikke fra morkaken. Dette gir større sikkerhet enn undersøkelse av morkakeceller. Fostervannsprøve tas som regel fra uke 15+0. Dersom ultralydundersøkelsen gir mistanke om trisomi, kan positivt NIPT-resultat bekreftes ved morkakeprøve. Morkakeprøven kan tas tidligere enn fostervannsprøven, vanligvis i uke 11-12, og den gravide får derfor et sikkert svar litt tidligere i svangerskapet.

Et testnegativt NIPT-svar vurderes som sikkert. I slike tilfeller er det svært sjeldent at et foster har trisomi 13, 18 21.

NIPT er inkonklusiv hos 3-4 %, som oftest fordi prøven er tatt så tidlig i svangerskapet at mengden DNA fra morkakecellene ikke er tilstrekkelig eller at mengden DNA fra den gravide er høyere enn vanlig (hyppigere hos overvektige kvinner). NIPT skal ikke tas før uke 10+0. Det  er anbefalt at NIPT-prøven tas i tilknytning til eller etter ultralydundersøkelsen i uke 11+0-13+6, slik at svaret kan ses i sammenheng med resultat fra ultralydundersøkelsen.

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Ved Pataus syndrom har personen med diagnosen et ekstra kromosom 13. Tilstanden er alvorlig og  medfører en rekke misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Det er høy dødelighet i første leveår.

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Edwards syndrom er en alvorlig kromosomforandring. Et ekstra kromosom 18 medfører ofte alvorlige og omfattende misdannelser, veksthemning og alvorlig utviklingshemning. Det er høy dødelighet første leveår.

Trisomi 21 (Downs syndrom)

Downs syndrom er en medfødt genetisk tilstand. Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Selv om det er en rekke fellestrekk, kan følgene og alvorligheten av tilstanden variere fra person til person.