[Tilføyd 12/25]

Det kan gis dekning til spesialprodukter til medfødte stoffskiftesykdommer med defekter i aminosyre-, fettsyre- eller karbohydratomsetningen. 

Medfødte stoffskiftesykdommer kan også debutere først senere i livet, men årsaken er alltid genetisk betinget.  Ureasyklusdefekt defineres som defekter i aminosyreomsetningen.

Personer med glukosetransporter 1 mangel syndrom (GLUT1DS), pyruvat dehydrogenase mangel – (PDHD) og glykogenlagringssykdom type 5 (McArdle) er å anse som medfødte stoffskiftesykdommer med defekt i karbohydratomsetningen. For disse gis det stønad til næringsmidler til ketogen diett.

Det gis også stønad til melkeerstatning til barn som har galaktosemi, fordi dette ansees som en medfødt stoffskiftesykdom med defekt i karbohydratomsetningen.

Legen kan rekvirere direkte på blå resept på dette refusjonspunktet.