ForsidenHørsel hos små barn 0-3 årMedisinsk utredning av barn som diagnostiseres med et permanent hørselstap (også ensidige)

Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26)

Anbefalingen er faglig normerende og et hjelpemiddel for å ta forsvarlige valg som fremmer god praksis, kvalitet og likhet innenfor folkehelsen og for helsetjenesten. Anbefalingen er ikke rettslig bindende.

  • (Cx26) er assosiert med alt fra milde til svært alvorlige hørselstap. Alle barn med hørselstap av ukjent årsak tilbys derfor genetisk testing.
  • Ved funn av heterozygote patologiske mutasjoner i Cx26-genet, bør testingen også omfatte undersøkelse med hensyn til kjente delesjoner i Connexin 30-genet.
  • Ved bekreftende testsvar bør foreldrene tilbys henvisning til genetiker.

  • Foreldrene skal ha informasjon om hva en gentest innebærer før prøvetakning.
  • Foreldrene bør informeres om at en negativ test ikke utelukker hørselstap forårsaket av andre gener enn Cx26.
  • Arvelige årsaker til hørselstap utgjør omtrent 50 % av alle førspråklige hørselstap. Selv om det er mange gener som er forbundet med hørselstap, er det kun noen få som er ansvarlig for majoriteten av tilfellene.
  • Det mest vanlige er Connexin 26 (Cx26), som utgjør omtrent halvparten av pasientene med alvorlig hørselstap.
  • Connexin 26 er ikke assosiert med andre sykdommer eller utviklingsforstyrrelser.
  • En norsk studie av cochleaimplanterte barn har vist at forekomsten av Cx26-mutasjoner hos barn med alvorlig hørselstap er høy her til lands.
  • Årsaken til hørselstapet kan avklares raskt og kostnadseffektivt, uten kompliserte og ressurskrevende prosedyrer.
  • For å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
  • For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.

122. Denoyelle, F et al. Prelingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Journal of Molecular Genetics. 1997. 6. 12. 2173-2177.

123. Siem, G et al. Causes of hearing impairment in the Norwegian paediatric cochlear implant program. International Journal of Audiology. 2010. 49. 596-605.

124. Snoeckx, RL et al. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multi center study. American Journal of Human Genetics. 2005. 77. 6. 945-957.


Sist faglig oppdatert: 24. mars 2017

Helsedirektoratet (2016). Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 24. mars 2017, lest 12. april 2021). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/horsel-hos-sma-barn-0-3-ar/medisinsk-utredning-av-barn-som-diagnostiseres-med-et-permanent-horselstap-ogsa-ensidige/barn-med-horselstap-uten-annen-kjent-arsak-bor-tilbys-genetisk-utredning-for-connexin-26-cx26

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no
Kontakt oss

Helsedirektoratet
Vitaminveien 4
Postboks 220 Skøyen, 0213 Oslo
0483 Oslo

Nyheter
Presse
Abonnere på innhold
Ledige stillinger
Konferanser og kurs
Høringer
Personvernerklæring
Facebook
Twitter