Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26)
Anbefalingen er faglig normerende og et hjelpemiddel for å ta forsvarlige valg som fremmer god praksis, kvalitet og likhet innenfor folkehelsen og for helsetjenesten. Anbefalingen er ikke rettslig bindende.
- (Cx26) er assosiert med alt fra milde til svært alvorlige hørselstap. Alle barn med hørselstap av ukjent årsak tilbys derfor genetisk testing.
- Ved funn av heterozygote patologiske mutasjoner i Cx26-genet, bør testingen også omfatte undersøkelse med hensyn til kjente delesjoner i Connexin 30-genet.
- Ved bekreftende testsvar bør foreldrene tilbys henvisning til genetiker.
- Foreldrene skal ha informasjon om hva en gentest innebærer før prøvetakning.
- Foreldrene bør informeres om at en negativ test ikke utelukker hørselstap forårsaket av andre gener enn Cx26.
- Arvelige årsaker til hørselstap utgjør omtrent 50 % av alle førspråklige hørselstap. Selv om det er mange gener som er forbundet med hørselstap, er det kun noen få som er ansvarlig for majoriteten av tilfellene.
- Det mest vanlige er Connexin 26 (Cx26), som utgjør omtrent halvparten av pasientene med alvorlig hørselstap.
- Connexin 26 er ikke assosiert med andre sykdommer eller utviklingsforstyrrelser.
- En norsk studie av cochleaimplanterte barn har vist at forekomsten av Cx26-mutasjoner hos barn med alvorlig hørselstap er høy her til lands.
- Årsaken til hørselstapet kan avklares raskt og kostnadseffektivt, uten kompliserte og ressurskrevende prosedyrer.
- For å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
- For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.
122. Denoyelle, F et al. Prelingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Journal of Molecular Genetics. 1997. 6. 12. 2173-2177.
123. Siem, G et al. Causes of hearing impairment in the Norwegian paediatric cochlear implant program. International Journal of Audiology. 2010. 49. 596-605.
124. Snoeckx, RL et al. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multi center study. American Journal of Human Genetics. 2005. 77. 6. 945-957.
Helsedirektoratet (2016). Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 24. mars 2017, lest 12. april 2021). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/horsel-hos-sma-barn-0-3-ar/medisinsk-utredning-av-barn-som-diagnostiseres-med-et-permanent-horselstap-ogsa-ensidige/barn-med-horselstap-uten-annen-kjent-arsak-bor-tilbys-genetisk-utredning-for-connexin-26-cx26