Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26)

Arvelige årsaker til hørselstap utgjør omtrent 50 % av alle førspråklige hørselstap. Selv om det er mange gener som er forbundet med hørselstap, er det kun noen få som er ansvarlig for majoriteten av tilfellene.

Det mest vanlige er Connexin 26 (Cx26), som utgjør omtrent halvparten av pasientene med alvorlig hørselstap.

Connexin 26 er ikke assosiert med andre sykdommer eller utviklingsforstyrrelser.

En norsk studie av cochleaimplanterte barn har vist at forekomsten av Cx26-mutasjoner hos barn med alvorlig hørselstap er høy her til lands.

Årsaken til hørselstapet kan avklares raskt og kostnadseffektivt, uten kompliserte og ressurskrevende prosedyrer.

For å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).

For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.

Barn med hørselstap uten annen kjent årsak bør tilbys genetisk utredning for Connexin 26 (Cx26)

Praktisk – slik kan anbefalingen følges

Begrunnelse – dette er anbefalingen basert på

Referanser