5. Medisinsk utredning av barn som diagnostiseres med et permanent hørselstap (også ensidige)
- Det anbefales at øre-nese-halslegen utfører en anamnese, målrettet klinisk undersøkelse, og at legen tar stilling til annen relevant utredning.
- Tilbud om genetisk utreding og CMV-diagnostikk hører med i utredningen av hørselstap uten kjent årsak.
Anamnesen bør omfatte informasjon om:
- Svangerskap og fødsel (sykdom i svangerskap, født til termin, komplikasjoner peri-/postnatalt)
- Familiære hørselstap
- Slektskap mellom foreldre, eller besteforeldre (for eksempel: foreldre eller besteforeldre er søskenbarn)
- Motoriske milepeler/balanse/vertigo
- Eksposisjon for risikofaktorer
- Syn
- Besvimelsestendenser/bevissthetstap
Det bør gjøres en fullstendig øre-nese-halsundersøkelse med fokus på:
- Dysmorfe trekk, spesielt i kraniofacial-regionen
- Ører, hals (fistler), hud/hår (pigmentforandringer), struma
Andre relevante undersøkelser:
- Elektrokardiogram (EKG) bør tas på alle med medfødt alvorlig hørselstap
- Prøve for CMV bør tas på alle barn med permanent hørselstap (også ensidige hørselstap). Den tas som saliva PCR innen barnet er 3 uker gammelt.
- Ved moderate eller større bilaterale hørselstap bør det tilbys genetisk testing med hensyn til mutasjoner i genene GJB2 og GJB6 (Connexin 26/30)
- Testing av andre gener bør gjøres på klinisk indikasjon (http://genetikkportalen.no)
- CT og MR av tinningben og MR cerebrum bør gjøres i forbindelse med CI-utredning (undersøkelsen utføres fortrinnsvis ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, men kan gjøres ved andre universitetssykehus etter avtale med CI-teamet ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet). I andre tilfeller gjøres disse radiologiske undersøkelsene på klinisk indikasjon.
- Det bør tas ultralyd av nyrer på klinisk indikasjon.
- Det bør gjøres kromosomanalyse på klinisk indikasjon.
- Alle bør henvises til øyelege for undersøkelse
Ved mistanke om syndrom eller arvelig hørselshemming, kan henvising til klinisk genetisk utredning overveies
Behovet for undersøkelse hos øre-nese-halslege har økt i takt med mulighetene for å diagnostisere årsaker til hørselstap. Årsaker til permanente hørselstap er enten arvelige, miljøbetingede eller en kombinasjon av disse to. Minst 50 % av førspråklige hørselstap i den vestlige verden er, ut fra dagens kunnskap, genetisk betinget, og omtrent 30 % av de genetisk betingede er syndromale.
Av de ikke-genetiske årsakene til permanente hørselstap er sannsynligvis medfødt CMV-infeksjon den mest hyppige. Utviklingen innenfor molekylær genetikk og mulighetene for å identifisere medfødte CMV-infeksjoner har gitt nye muligheter for å avdekke årsaken til hørselstap.
På grunn av stor heterogenitet i arvegangen samt kostnadskrevende analyser, er det pr. i dag kun et fåtall av gener det vil være aktuelt å undersøke for.
Det er flere grunner til at det er viktig å finne årsaken til hørselstap hos barn:
- årsaken kan påvirke valg av egnet kommunikasjonsform og eventuell CI (eksempelvis ved aplasi av 8. hjernenerve og ved forventet progresjon av hørselstap).
- Andre risikofaktorer og/eller følgetilstander identifiseres. Eksempelvis:
- medfødte infeksjoner
- Usher syndrom
- Jervell og Lange-Nielsen syndrom
- aplasi av 8. hjernenerve
- Nevrofibromatose type II
- Kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning)
- Gi foreldre årsaken til hørselstapet
- Forebygge hørselstap i øvrig familie (for eksempel ved genetisk betinget overfølsomhet for aminoglykosider)
- Grunnlag for epidemiologiske data
104. Smith, RJH, Shearer, AE, Hildebrand, MS, Van Camp, G. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. 2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/.
105. Resendes, BL et al. At the speed of sound: gene discovery in the auditory system. The American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 923-935.
106. The British Association of Audiovestibular Physicians. Documents, Guidelines and clinical standards. 2015. http://www.baap.org.uk/Resources/Documents,GuidelinesClinicalStandards.aspx.
107. Yamamoto, AY, Mussi-Pinhata, MM, de Lima Isaac, M, Amaral, FR, Carvalheiro, CG, Aragon, DC et al. Congenital cytomegalovirus infection as a cause of sensorineural hearing loss in a highly immune population. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2011. 30. 12. 1043-1046.
83. Boppana SB, Ross SA, Shimamura M, Palmer AL, Ahmed A, Michaels MG, et al. Saliva polymerase-chain-reaction assay for cytomegalovirus screening in newborns. The New England Journal of Medicine. 2011. 364. 22. 2111-2118.
Syn og hørsel supplerer vanligvis hverandre i barnets informasjonstilegnelse. Barn med kjent permanent hørselstap bør derfor få undersøkt synet tidlig og få mulighet til rask behandling eller andre tiltak når det er nødvendig.
Ved påvisning av hørselstap bør barnet henvises til undersøkelse hos øyelege som har erfaring med barn. Det anbefales at barnet tilbys videre oppfølging av synet ut over den første undersøkelsen, minimum en undersøkelse til i alderen 1-3 år. Hovedhensikten er da å påvise skjeling eller behov for briller, fordi det er ekstra viktig at slike forhold korrigeres tidlig hos barn som også har nedsatt hørsel.
Anbefalingen gjelder barn med permanente hørselstap som er aktuelle for høreapparat, eller som har større hørselstap.
Symptomer som kan tyde på problemer med øynene:
- har urolige øyne eller flakkende blikk
- imiterer lite og har lite mimikk
- tar lite initiativ til å gripe etter leker, eller har et upresist og nølende grep
- skjeler, alltid eller i perioder
- blir lett blendet, er lysømfintlig
- ser dårlig i tusmørke, blir påfallende passiv når lyset er dårlig
- beveger seg usikkert i ukjente omgivelser
*snubler ofte
*ønsker å holde hånd
*klarer ikke å holde balansen på ett ben
Usher syndrom er en av de vanligste årsakene til kombinerte syns- og hørselstap og til autosomale recessive syndromale hørselstap. Det finnes tre typer Usher syndrom som skiller seg med hensyn til type hørselstap, og om det foreligger vestibulære forstyrrelser eller ikke. Synstapet ved Usher syndrom skyldes netthinnesykdommen Retinitis Pigmentosa. Dette er en progredierende tilstand som vanligvis ikke gir symptomer før i tenårene, og da debuterer den med redusert mørkesyn. Generell årvåkenhet ved forsinket grovmotorisk utvikling og nedsatt mørkesyn er derfor viktig.
Ved bilaterale mekaniske hørselstap kan det i enkelte tilfeller ved aktuelt å henvise til øyelege (eksempelvis bilateral øregangsatresi).
Ved kombinerte syns- og hørselstap som gir betydelige vanskeligheter i dagliglivet, kan familien få informasjon om Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde.
- Studier har vist at det foreligger en betydelig økt forekomst (20-40 %) av ulike synslidelser hos barn med hørselstap uavhengig av årsaken.
- Barn med nedsatt hørsel er særlig avhengige av syn for å optimalisere språklige og kommunikative ferdigheter.
- Rutinemessig synsundersøkelse er derfor viktig. Hos majoriteten av hørselshemmede barn er synsproblemet sjeldent av alvorlig karakter, hvor refraksjonsfeil dominerer.
- Synstap bør oppdages så tidlig som mulig slik at nødvendig synskorreksjon og habilitering kan igangsettes.
- Ved sjeldne tilstander som gir kombinerte sansetap, vil tidlig diagnose være viktig for best mulig habilitering.
108. Sharma, A, Ruscetta, M, Chi, D. Ophtamologic Findings in Children With Sensorineural Hearing Loss. European Archives of Otolaryngology. 2009. 138. NO.2. 119-123.
109. Bakhshaee, M, Banaee, T, Ghasemi, MM, Nourizadeh, N et.al. Ophtalmic disturbances in children with sensorineural hearing loss. European Archives of Otorhinolaryngology. 2009. 266. 823-825.
110. Guy, R, Nicholson, J, Pannu, SS, Holden, R. A clinical evaluation of ophthalmic assessment in children with sensorineural deafness. Child: Care, Health and Development. 2003. 29. 377-384.
111. Nikolopoulos, TP, Lioumi, D, Stamataki, S, O’Donoghue, GM. Evidence-Based Overview of Ophthalmic Disorders in Deaf Children: A Literature Update. Otology and Neurotology. 2006. 27. 2, suppl. 1.
112. Sense, NDCS. Vision care for deaf children and young people. Guidelines for professionals. 2009. https://www.sense.org.uk/sites/default/files/vision_care_for_professionals_booklet.pdf.
96. Fahnehjelm, KT, Olsson, M, Fahnehjelm, C, Lewensohn-Fuchs, I, Karltorp, E. Chororetinal scars and visual deprivation are common in children with cochlear implants after congenital cytomegalovirus infection. Acta Paediatrica. 2015. Feb.
På grunn av stor variasjon i QT-tiden i første leveuke og økt risiko for falsk positive resultater, anbefales det å vente med å ta EKG til tredje eller fjerde leveuke.
QT-tiden kan påvirkes av sedering/anestesi, og EKG bør derfor tas i våken tilstand eller under naturlig søvn.
Tolking av EKG bør gjøres manuelt av lege som har erfaring med lang QT-tid.
I de tilfellene man påviser forlenget QT-tid i kombinasjon med et alvorlig hørselstap, bør det tilbys genetisk utredning med hensyn til Jervel og Lange-Nielsen syndrom (JNLS).
I forbindelse med en hørselsutredning/behandling kan barna bli utsatt for situasjoner som kan fremkalle anfall, og det er da viktig at man tar nødvendige forhåndsregler. Generelt bør alle som behandler barn med JLNS ha defibrillator tilgjengelig i umiddelbar nærhet.
Anfall utløses vanligvis av fysisk aktivitet og emosjonelt stress, men det er også rapportert anfall som følge av både anestesi og lyd.
Alvorlig bilateralt hørselstap defineres som > 70 dB HL målt som et gjennomsnitt av frekvensene 500, 1000, 2000 og 4000 Hz.
- Barn med alvorlig hørselshemming kan ha Jervell og Lange-Nielsen syndrom (JLNS).
- Dette er en autosomal recessiv arvelig tilstand, som medfører høygradig hørselshemming/døvhet, og som på grunn av forlenget QT-tid gir økt risiko for anfall med livstruende hjerterytmeforstyrrelser, synkope og plutselig død.
- Barn med JLNS kan presentere seg med hørselstap som det eneste symptom, og tilstanden vil kunne avdekkes ved hjelp av EKG.
- Uten behandling har disse barna en høy dødelighet, og det er viktig at de identifiseres slik at optimal behandling kan iverksettes.
113. Schwartz, PJ et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation. 2006. 113. 6. 783-790.
114. Goldenberg, I et al. Clinical course and risk stratification of patients affected with Jervell and Lange-Nielsen syndrome. The Journal of Cardiovascular Electrophysiology. 2006. 17. 11. 1161-1168.
115. Siem, G et al. Jervell and Lange-Nielsen syndrome in Norwegian children: aspects around cochlear implantation, hearing and balance. Ear and Hearing. 2008. 29. 2. 261-269.
116. Tranebjærg, L et al. Jervel and Lange-Nielsen syndrome: a Norwegian perspective. American Journal of Medical Genetics. 1999. 89. 3. 137-146.
117. Winbo, A et al. Prevalence, mutation spectrum, and cardiac phenotype of Jervell and Lange-Nielsen syndrome in Sweden. Europace. 2012. April.
118. Schwartz, PJ et al. Genotype-Phenotype correlation in the long-QT syndrome. Gene-spesific triggers for life-threatning arrhythmias. Circulatio. 2001. 103. 89-95.
119. Kumar, M et al. Safe anesthesia management protocol of a child with congenital long QT syndrome and deafness (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) for cochlear implant surgery. The Saudi Journal of Anaestesia. 2015. 9. 1. 98-99.
120. Schwartz, PJ et al. Guidelines for the interpretation of the neonatal electrocardiogram: a Task Force of the European Society of Cardiology. European Heart Journal. 2002. 23. 1329-1344.
121. Berge, KE et al. Genteknologisk diagnostikk av lang-QT-tid syndrom. Tidsskrift for den Norske Legeforening. 2005. 125. 2783-2786.
- (Cx26) er assosiert med alt fra milde til svært alvorlige hørselstap. Alle barn med hørselstap av ukjent årsak tilbys derfor genetisk testing.
- Ved funn av heterozygote patologiske mutasjoner i Cx26-genet, bør testingen også omfatte undersøkelse med hensyn til kjente delesjoner i Connexin 30-genet.
- Ved bekreftende testsvar bør foreldrene tilbys henvisning til genetiker.
- Foreldrene skal ha informasjon om hva en gentest innebærer før prøvetakning.
- Foreldrene bør informeres om at en negativ test ikke utelukker hørselstap forårsaket av andre gener enn Cx26.
- Arvelige årsaker til hørselstap utgjør omtrent 50 % av alle førspråklige hørselstap. Selv om det er mange gener som er forbundet med hørselstap, er det kun noen få som er ansvarlig for majoriteten av tilfellene.
- Det mest vanlige er Connexin 26 (Cx26), som utgjør omtrent halvparten av pasientene med alvorlig hørselstap.
- Connexin 26 er ikke assosiert med andre sykdommer eller utviklingsforstyrrelser.
- En norsk studie av cochleaimplanterte barn har vist at forekomsten av Cx26-mutasjoner hos barn med alvorlig hørselstap er høy her til lands.
- Årsaken til hørselstapet kan avklares raskt og kostnadseffektivt, uten kompliserte og ressurskrevende prosedyrer.
- For å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
- For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.
122. Denoyelle, F et al. Prelingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Journal of Molecular Genetics. 1997. 6. 12. 2173-2177.
123. Siem, G et al. Causes of hearing impairment in the Norwegian paediatric cochlear implant program. International Journal of Audiology. 2010. 49. 596-605.
124. Snoeckx, RL et al. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multi center study. American Journal of Human Genetics. 2005. 77. 6. 945-957.
Det er identifisert mer enn 400 syndromale hørselstap. I mange tilfeller vil det være muligheter for å gjøre en klinisk undersøkelse med en målrettet mutasjonsanalyse, hvor man kan styrke mistanken om eller stadfeste årsaken til aktuelle syndromer.
http://www.genetikkportalen.no/ (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)
- Ved å påvise genetiske årsaker til syndromer kan man identifisere andre risikofaktorer og/eller følgetilstander som kan kreve behandling eller oppfølging.
- Også viktig for å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
- For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.
39. Torielli HV, Reardon W, Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes, 2nd ed. NY: Oxford University Press. 2004.
Sist faglig oppdatert: 24. mars 2017