Barn med hørselstap hvor man mistenker arvelige eller syndromale årsaker, bør tilbys genetisk utredning
Det er identifisert mer enn 400 syndromale hørselstap. I mange tilfeller vil det være muligheter for å gjøre en klinisk undersøkelse med en målrettet mutasjonsanalyse, hvor man kan styrke mistanken om eller stadfeste årsaken til aktuelle syndromer.
http://www.genetikkportalen.no/ (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)
- Ved å påvise genetiske årsaker til syndromer kan man identifisere andre risikofaktorer og/eller følgetilstander som kan kreve behandling eller oppfølging.
- Også viktig for å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
- For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.
39. Torielli HV, Reardon W, Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes, 2nd ed. NY: Oxford University Press. 2004.
Sist faglig oppdatert: 24. mars 2017 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2016). Barn med hørselstap hvor man mistenker arvelige eller syndromale årsaker, bør tilbys genetisk utredning [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 24. mars 2017, lest 03. juni 2023). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/horsel-hos-sma-barn-0-3-ar/medisinsk-utredning-av-barn-som-diagnostiseres-med-et-permanent-horselstap-ogsa-ensidige/barn-med-horselstap-hvor-man-mistenker-arvelige-eller-syndromale-arsaker-bor-tilbys-genetisk-utredning