For å vurdere omfanget av bruken av farmakogenetiske analyser i Norge er det innhentet informasjon fra Helfo som viser antall refusjoner basert på analysekoder fra Norsk laboratoriekodeverk. Vi har også innhentet informasjon om bruk ved de største analyselaboratoriene. Tallene omfatter rekvisisjoner fra primærhelsetjenesten og poliklinisk helsehjelp i spesialisthelsetjenesten, men ikke inneliggende pasienter som finansieres ved diagnoserelaterte grupper (DRG). Til sammen betalte Helfo i 2023 25,7 millioner kroner i refusjoner for farmakogenetiske analyser.
Laboratoriet ved Diakonhjemmet er den klart største aktøren på farmakogenetikkområdet og stod sammen med Oslo universitetssykehus for mer enn 85 prosent av alle analysene som ble utført i Norge i 2023. I tillegg ble det utført et mindre antall analyser ved andre laboratorier, hovedsakelig ved St. Olavs hospital, Vestre Viken og Helse Bergen. Universitetssykehuset Nord-Norge utfører også enkelte analyser og opplyser at de ønsker å utvide dagens analyserepertoar.
Analyserepertoarene varierer mellom de ulike laboratoriene. De fem genene som analyseres oftest utgjør over 80 prosent av de farmakogenetiske analysene som ble utført i 2023 (Figur 1):
- CYP2D6 (22 prosent; antidepressiva/antipsykotika/opioider)
- CYP2C19 (21 prosent; platehemmer/protonpumpehemmer)
- CYP2C9 (18 prosent; fenytoin, warfarin)
- SLC6A4 (12 prosent; selektive serotoninreopptakshemmere)
- DPYD (8 %; fluoropyrimidiner)
For hver av genene analyseres det etter bestemte forhåndsdefinerte sekvensvarianter, og antallet varianter varierer mellom de ulike genene. For eksempel gjøres inntil ni analyser for CYP2D6 og fire analyser for CYP2C19. Dersom ingen av de undersøkte sekvensvariantene påvises, rapporteres normal enzymaktivitet for genet, men det kan allikevel ikke utelukke andre sjeldne sekvensvarianter som kan påvirke enzymaktiviteten. Laboratoriene tilbyr gjerne "analysepakker" som inkluderer flere relevante gener for et terapiområde. For eksempel tilbyr Diakonhjemmet et SSRI-panel med genene CYP2C19, CYP2D6 og SLC6A4 for selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) ved behandling av depresjon og et opioid-panel med genene CYP2D6, OPRM1 og COMT for smertelindrende opioider. Mange legemidler metaboliseres av mer enn ett CYP-enzym og det kan derfor være nødvendig å analysere flere gener for å kunne veilede behandling.
Figur 1. Utvikling i bruk av farmakogenetiske analyser fordelt på gener, basert på refusjoner fra Helfo. Tallene er justert til å reflektere antall ganger en analyse er rekvirert; antall refusjoner er høyere ettersom de ulike genene vil bli analysert for ulike antall varianter.
Møtene med de ulike aktørene og tilgjengelig tallmaterialet tyder på at det er betydelige lokale og regionale forskjeller i bruk av farmakogenetiske analyser. Mer enn 90 prosent av analysene utføres ved laboratorier i Helse Sør-Øst (Figur 2). Diakonhjemmet mottar rekvisisjoner fra hele Norge, men opplyser til Helsedirektoratet at mer enn 80 prosent av analysene de utfører er rekvirert geografisk innen Helse Sør-Øst. Helse Sør-Østs opptaksområde utgjør omtrent 57 prosent av befolkningsgrunnlaget i Norge (tall fra SSB pr. 1.1.2023), og tallene tyder derfor på at forbruket av farmakogenetiske analyser er større i denne regionen enn landet for øvrig.
Figur 2. Antall rekvirerte farmakogenetiske analyser de siste fem årene, fordelt på virksomheter, basert på refusjoner fra Helfo. Tallene er justert til å reflektere antall ganger en analyse er rekvirert; antall refusjoner er høyere ettersom de ulike genene vil bli analysert for ulike antall varianter.
Meldinger om påviste genetiske avvik i CYP-metabolisme som er registrert under Kritisk info i Kjernejournal i en periode på 60 dager i løpet av høsten 2024 er også gjennomgått (Figur 3). Selv om tallene bare er et indirekte mål på antall utførte analyser, bekreftes inntrykket av at det er betydelige geografiske variasjoner. Antallet registreringer vil også kunne reflektere i hvilken grad virksomhetene registrerer informasjon om CYP-varianter i Kjernejournal. Se også omtale av Kjernejournal i kapittel 4.4.1.
Figur 3. Antall registreringer som omhandler genetiske avvik i CYP-metabolisme under Kritisk info i Kjernejournal. Tallene er presentert som antall registreringer per 100 000 innbyggere per 30 dager. Figuren viser antall registreringer fordelt både på fylker og opptaksområder for regionale helseforetak.
Når det gjelder forholdet mellom bruk i primærhelsetjenesten og spesialisttjenesten finnes det ikke presise tall for dette. Analyselaboratoriene oppgir imidlertid at en betydelig andel av de farmakogenetiske analysene rekvireres fra primærhelsetjenesten, og at dette utgjør 30-50 prosent av bruken.