Kapittel 4.4 Bruk i allmennmedisin

Det er viktige forskjeller mellom allmennpraksis og spesialisthelsetjenesten når det gjelder forutsetninger for å anvende farmakogenetisk kunnskap. Mens sykehusspesialister har anledning til fordypning i avgrensede fagfelt, behandler allmennleger svært varierte problemstillinger og har hovedsakelig generalistkompetanse. De gjennomfører mange konsultasjoner gjennom en dag, og arbeidsprosessen er typisk sekvensiell: allmennleger gjør seg ferdig med en pasient og går raskt videre til neste.

Viktige spørsmål er hva som er nødvendig kunnskap og hvilke forventninger som bør stilles til allmennleger knyttet til farmakogenetikk. Allmennlegen har begrensede muligheter til å sette seg inn i spesialiserte retningslinjer. Farmakogenetisk kunnskap må benyttes innenfor rammen av den kunnskapsanvendelsen som skjer innenfor hver konsultasjon. Faglige forventninger og krav (som for eksempel en retningslinje) kan være gode og hensiktsmessige, men for allmennlegen er det en betydelig utfordring å holde seg oppdatert på detaljene innenfor ethvert fagfelt. Samtidig er det viktig at sentral ny kunnskap og metoder når frem til allmennlegene, slik at den kommer pasienter til gode. Der spesialisthelsetjenesten og eventuelt myndighetene vurderer formidling og veiledning rettet mot allmennleger, er det relevant å spørre seg hvordan slik kunnskap kan forvaltes i en uselektert fastlegepraksis, med en liste på eksempelvis 1 000 pasienter.

Primærhelsetjenesten omfatter også sykehjemsmedisin. Det er verdt å merke seg at sykehjemsleger også er generalister, og de har ofte bakgrunn fra allmennpraksis. Arbeidsprosessene i sykehjem er imidlertid annerledes enn på legekontor, og kan ha flere fellestrekk med sykehus.

Legemiddelgjennomgang (LMG) er forskriftsfestet for pasienter i sykehjem i legemiddelhåndteringsforskriften §5a [17], som i andre ledd sier at " Virksomheten skal sørge for en systematisk legemiddelgjennomgang for pasient med langtidsopphold i sykehjem ved innkomst og minst en gang årlig. Utover dette skal legemiddelgjennomgang utføres når det er nødvendig av hensyn til forsvarlig behandling."

Bakgrunnen for forskriftsfesting er, at eldre oftere er multisyke, har polyfarmasi og avvikende legemiddelrespons – og dermed høyere risiko for legemiddelrelaterte problemer og i ytterste konsekvens skade.

Forskriftsfesting av LMG er også tatt inn i fastlegeforskriftens §25 [18] som i andre ledd andre setning sier at "For listeinnbyggere som bruker fire legemidler eller mer, skal fastlegen gjennomføre en legemiddelgjennomgang når dette anses nødvendig ut fra en medisinsk vurdering."

Farmakogenetiske analyser er et av flere verktøy som er anbefalt vurdert i forbindelse med en LMG (se 3.1).

Det er mottatt innspill fra Norsk forening for allmennmedisin (NFA) samt flere fastleger med erfaring med bruk av farmakogenetiske analyser. Det påpekes at allmennleger er en bred gruppe som kan romme mange ulike perspektiver og meninger. NFA representerer både allmennleger og sykehjemsleger.

Persontilpasset tilnærming og tolkning av prøvesvar

NFA påpeker at allmennmedisinen i sin natur er persontilpasset. Legemiddelbehandling er et komplekst felt der det uansett er behov for individuell tilnærming, hvorav farmakogenetiske faktorer bare vil være en del av helheten. Allmennlegenes største utfordringer er ofte av mer basal karakter – eksempelvis spørsmålet om pasienten faktisk tar medisinene sine. Genetikken kan uansett ikke alene forutsi det kliniske utfallet, og tolkningen av genetiske CYP-tester kan være vanskelig og by på fallgruver, for eksempel overtolkning. Allmennlegen har kort og avgrenset tid per pasient, og vil sannsynligvis sjeldnere ha anledning til telefonveiledning fra laboratoriet, enn sykehusleger. Feiltolkning av farmakogenetiske prøveresultater kan frarøve pasienten behandlingsmuligheter, med de konsekvenser det kan ha. Selv om farmakogenetiske analyser, teoretisk sett, bare trenger å gjøres en gang, vil ikke en gitt fortolkning av et testresultat nødvendigvis være like relevant i alle livsfaser og situasjoner.

Kloke valg

NFA fremhever verdien av "Gjør kloke valg"-kampanjen generelt, som blant annet tar sikte på å redusere overdiagnostikk. Det er en veletablert klinisk erkjennelse at diagnostisk overivrighet kan føre til feil, unødvendige kostnader (økonomiske så vel som for klima/miljø), samt tidsbruk. Kunnskap og kompetanse forebygger overdiagnostikk, og det er nærliggende å anta at dette også vil gjelde for farmakogenetiske analyser.

Hvor bredt bør man teste – prospektiv versus reaktiv testing

Videre er spørsmålet om prospektiv versus reaktiv testing reist. Reaktiv testing lar seg best forene med "kloke valg", der farmakogenetiske analyser eventuelt kan komme inn som en tilnærming etter at lege har vurdert andre mer nærliggende årsaker til et problem, som for eksempel etterlevelse og legemiddel-legemiddel-interaksjoner.

NFA oppgir at helsetjenesten generelt bør være tilbakeholden med farmakogenetisk screening av uselekterte pasienter i allmennpraksis. Prøvesvar med "mulig relevans" kan være en byrde både for lege og pasient. Prospektiv testing (i en uselektert populasjon) er nok mest aktuelt innenfor spesialisthelsetjenesten, med unntak av spesielle situasjoner.

En mulig tilnærming løftet av NFAs representant kan være slik: Farmakogenetisk testing i allmennpraksis og kommunal helsetjeneste bør nok hovedsakelig utføres dersom ikke andre og mer relevante eller vanlige forklaringsmodeller gir løsning på et gitt problem.

Hvordan sørge for tilstrekkelig kunnskap om farmakogenetikk?

Hvordan myndighetene kan tilrettelegge for kompetanseheving hos fastlegene er et komplisert spørsmål. Allmennlegene kan av ulike grunner være vanskelig å nå. Noen muligheter som ble trukket frem i møte med NFA er:

• Kunnskap om farmakogenetikk bør antakelig løftes inn i poenggivende kurs- og etterutdanning, for å tilrettelegge for faglig oppdatering på dette feltet.
• Tilgjengelige og konsise oppslagsverk/"brukerstøtte" er nyttig. Diakonhjemmets nettsider og fortolkningsverktøyet CYPinfo.no er nyttige verktøy i så måte.
• Ved spørsmål bør allmennlegen kunne ta kontakt med spesialisthelsetjenesten som kan hjelpe til med en klinisk tilpasset fortolkning av svaret, for eksempel gjennom analyselaboratorienes telefonveiledning.
• En integrasjon av de mest klinisk relevante farmakogenetiske funn i Reseptformidleren, vil trolig passe allmennlegens arbeidsmetode godt.
• Kunnskapsbaserte oppdateringsvisitter (KUPP [19]) på legekontoret har antakelig vært effektivt, og kunne eventuelt vært tilpasset farmakogenetikk.

Erfaring fra utvalgte fastleger

Tilbakemeldingen fra utvalgte fastleger som har erfaring med bruk av farmakogenetiske analyser er at de anser analysene som særlig nyttige innen psykiatri (behandling av depresjon), for eldre pasienter med bivirkningsproblematikk og/eller polyfarmasi og for pasienter med behov for langvarig smertelindring. Analysene benyttes både ved legemiddelgjennomgang og for å velge riktig legemiddel og spare pasienten for manglende effekt og bivirkninger ved oppstart av behandling. Legene oppgir at de bruker ulike kilder til informasjon og at bruken medfører en del manuelt og tidkrevende arbeid. Mye av dette kan løses i fremtiden ved bedre integrert klinisk beslutningsstøtte og bruk av kunstig intelligens.