Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostiske metoder må godkjennes før de tas i bruk. Virksomheter som tilbyr eller rekvirerer fosterdiagnostikk må ha spesiell godkjenning for dette. Det gjelder også virksomheter som tilbyr eller rekvirerer NIPT.

Stortingets vedtak om fosterdiagnostikk

Stortinget ba i mai 2020 regjeringen om å sørge for at det gjøres endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk. Se vedtak på stortinget.no   

Inntil videre videreføres tilbudet om fosterdiagnostikk som det er. Gravide får samme tilbud om ultralydundersøkelser og fosterdiagnostikk som tidligere, se helsenorge.no og nedenfor. 

Helsedirektoratet har fått i oppdrag å utrede hvordan vedtakene kan innføres i helsetjenesten. Direktoratet skal involvere fagmiljøet i arbeidet og få en vurdering av hvilke nye faglige anbefalinger/endringer i eksisterende retningslinjer som bør utarbeides for å sikre kvaliteten på tilbudet. Se brev fra Helse- og omsorgsdepartementet (pdf)

Inntil de nye ordningene er på plass, videreføres eksisterende retningslinjer for fosterdiagnostikk, NIPT og ultralydundersøkelser.

Spørsmål og svar om endringene i bioteknologiloven

Hvem kan tilby NIPT fra 1. juli?

Gjeldende vilkår for tilbud om NIPT videreføres. Fra 1. juli 2020 er det fremdeles bare godkjente virksomheter som kan tilby NIPT, og bare til gravide som har indikasjon for fosterdiagnostikk etter gjeldende retningslinjer. Vedtak om bruk av NIPT fra 6. mars 2020. I Norge er det i dag i fem virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk. 

Hva er vilkår for å få tilbud om KUB etter 1. juli, og hvem kan tilby denne undersøkelsen?

Gjeldende vilkår for bruk av fosterdiagnostikk videreføres. Inntil ny ordning er på plass, er det bare gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk som kan få tilbud om KUB, og tilbudet kan bare gis ved godkjent virksomhet.

Kan fastleger og andre uten godkjenning etter bioteknologiloven ta blodprøver til NIPT?

Gjeldende vilkår for bruk av fosterdiagnostikk videreføres. Inntil ny ordning er på plass, er det bare gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk som kan få tilbud om NIPT, og tilbudet kan bare gis ved godkjent virksomhet. Blodprøve til NIPT kan rekvireres av virksomheter som er godkjent for å tilby fosterdiagnostikk av Helsedirektoratet. 

Kan jordmor rekvirere NIPT? 

Jordmor ved virksomhet som er godkjent for fosterdiagnostikk kan rekvirere NIPT. Jordmor kan også henvise gravide til fosterdiagnostikk.

Hvorfor skal det være krav til kompetanse for virksomheter som skal tilby NIPT? 

Bioteknologiloven stiller krav om godkjenning for virksomheter som skal tilby fosterdiagnostikk. Tilbudet skal foregå innenfor faglig forsvarlige rammer. Den gravide skal få god informasjon og veiledning, Virksomheten må ha kompetanse til å veilede, informere og ivareta den gravide. Disse kravene gjelder også i dag. 

Vil det være mulig for private virksomheter å søke godkjenning kun for å rekvirere NIPT?

Inntil ny ordning er på plass videreføres gjeldende krav til kompetanse mv. Krav til kompetanse, veiledning, testens kvalitet mv. vil være de samme for private som for offentlige virksomheter. Helsedirektoratet har fått i oppdrag å utrede hvordan ny ordning kan innføres i helsetjenesten.  Hvilke krav som bør stilles til virksomhetene skal utredes nærmere.

Når kan nye virksomheter søke om godkjenning for NIPT?

Nåværende vilkår for fosterdiagnostikk vil gjelde inntil ny ordning er på plass. Nåværende vilkår og godkjenningsordning, gjelder inntil videre.

Helsedirektoratet har fått i oppdrag å utrede hvordan ny ordning kan innføres i helsetjenesten. Det er ikke avklart når ny ordning vil være på plass.

Hvem får tilbud om fosterdiagnostikk

Inntil den nye ordningen er på plass, vil tilbud om fosterdiagnostikk være som før. Det betyr at gravide kan få tilbud om fosterdiagnostikk hvis:

  • de vil være 38 år eller eldre ved termin
  • kvinnen selv eller partneren tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
  • kvinnen selv eller partneren har økt risiko for å få et barn med alvorlig sykdom og tilstanden kan påvises (eksempler er en del arvelige sykdommer)
  • kvinnen bruker medisiner som kan forårsake utviklingsavvik hos fosteret
  • en ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret.
  • i spesielle tilfeller hvis kvinnen/paret er i en vanskelig livssituasjon og ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Angst og uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt er ikke en indikasjon for fosterdiagnostikk, men det kan være en indikasjon for å vurdere ultralydundersøkelse. Mer informasjon på helsenorge.no

Godkjente metoder

I følge bioteknologiloven skal fosterdiagnostiske metoder godkjennes før de tas i bruk. I Norge er følgende metoder godkjent:

NIPT/NIPD er også godkjent for analyse av fosterets RhD-stauts. Gravide som er RhD-negative får tilbud om NIPT-RhD gjennom den alminnelige svangerskapsomsorgen. Laboratoriene som utfører analysen er godkjent i samsvar med bioteknologilovens bestemmelser.

Ev. nye indikasjoner for bruk av NIPT må godkjennes etter bioteknologiloven § 4-3 før undersøkelsen tas i bruk.

Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen regnes ikke som fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven.

Godkjenning av virksomheter

Virksomheter som tilbyr fosterdiagnostikk må ha godkjenning etter bioteknologiloven § 7-1. Godkjenningskravet gjelder også virksomheter som skal tilby eller rekvirere NIPT/NIPD.

Følgende offentlige sykehus er godkjent for å tilby fosterdiagnostikk:

Godkjenningsordning for private aktører som ønsker å tilby NIPT til gravide

Helsedirektoratet har på oppdrag fra Helse – og omsorgsdepartementet  etablert en godkjenningsordning for private aktører som ønsker å tilby NIPT til gravide. Det følger av Stortingets vedtak om NIPT at private aktører skal ha mulighet til å tilby NIPT til gravide, mot betaling. NIPT kan bare tilbys for å undersøke for trisomi 13, 18 og 21, se vedtak fra departementet.

NIPT -  non invasiv prenatal test -  er fosterdiagnostikk basert på analyse av fritt DNA (arvestoff) fra morkaken som finnes i blodet til den gravide. NIPT-undersøkelsen som nå blir tillatt for alle gravide kan brukes for å undersøke om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21.

Det skal gjøres en ultralydundersøkelse for å bekrefte vitalitet, bekrefte at det bare er ett foster og bestemme fosterets alder før det tas blodprøve. Blodprøve til NIPT skal ikke tas før uke 10+0. Anbefales å ta i uke 11-14.

Virksomheter som ønsker å søke om godkjenning må fylle ut søknadsskjema.
Nærmere veiledning om krav til kompetanse og dokumentasjon i søknaden finnes i dokumentet om godkjenningsordningen kapittel 2 og 3.

De private virksomhetene kan få en tidsbegrenset godkjenning etter denne ordningen. Dette med bakgrunn i at Helsedirektoratet har fått i oppdrag å utrede om det er behov for å etablere egne ordninger for kvalitetssikring av kompetanse med frist 1. sept. 2021.

Legg merke til dette:

  • Virksomheter som søker om godkjenning må sørge for at analyser av prøvene foregår ved et laboratorium som har nødvendig kompetanse og som kan tilby analyser med høy sensitivitet og spesifisitet.
  • Krav til kompetanse og dokumentasjon bygger på anbefalingene i utredningen med forslag til organisering og implementering av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelse i første trimester.
  • For å sikre at virksomhetene kan ivareta den gravide på en god måte, er det stilt krav om at det er jordmor eller gynekolog som gir informasjon og utfører ultralydundersøkelse i forkant av NIPT. For at tilbudet skal være forsvarlig, er det stilt krav til ultralydkompetanse.
  • For å sikre god veiledning til gravide, bør virksomheten som søker om godkjenning også ha tilknyttet medisinsk-genetisk kompetanse. Dette er også en nødvendig forutsetning for å kunne vurdere kvalitet av NIPT-testen som tilbys av laboratoriet.

Rapportering

Virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk skal hvert år sende en rapport til Helsedirektoratet. Helsedirektoratet sender skjema for rapportering til virksomhetene, med nærmere informasjon om frist mv.

Rapport for 2017, 2018 og 2019 er oppsummert her

Først publisert: 02.05.2019 Sist faglig oppdatert: 28.04.2021 Se tidligere versjoner