Fosterdiagnostikk - informasjon om regelverk, virksomhetsgodkjenning og oversikt over godkjente virksomheter

Endrede regler fra 2022

Stortinget ba i mai 2020 regjeringen om å sørge for at det gjøres endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk. Se vedtak på stortinget.no. Helsedirektoratet har utredet hvordan stortingets vedtak kan innføres i helsetjenesten. Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester.pdf (helsedirektoratet.no)   

Fra 1. januar 2022 får gravide 35 år eller eldre ved termin rett til NIPT for trisomi 13, 18 og 21 og ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6. I løpet av 2022 vil tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 også innføres for alle gravide.

NIPT kan tilbys ved virksomheter som er godkjent av Helsedirektoratet. Oversikt over offentlige virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk finnes nedenfor. Det er også etablert en godkjenningsordning som åpner for at også private virksomheter kan søke om godkjenning til å tilby NIPT. Gravide som ikke får NIPT for trisomi 13, 18 og 21 gjennom offentlig helsetjeneste, kan få utført undersøkelsen privat, mot betaling.

NIPT kan bare tilbys for å undersøke for trisomi 13, 18 og 21, se vedtak fra departementet. NIPT ved tvillingsvangerskap krever særlig godkjenning.Se vilkår for bruk av NIPT ved flerlingsvangerskap (PDF).

Du kan finne mer informasjon om fosterdiagnostikk på helsenorge.no.

Mer informasjon på helsenorge.no

Godkjente metoder

I følge bioteknologiloven skal fosterdiagnostiske metoder godkjennes før de tas i bruk. I Norge er følgende metoder godkjent:

• ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6
• andre fosterdiagnostiske ultralydundersøkelser
• morkakeprøve
• fostervannsprøve
• fosterdiagnostikk basert på analyse av cellefritt foster-DNA i den gravides blod:
  • non-invasiv prenatal test (NIPT) for trisomi 13, 18 og 21. 
    Testen kan brukes for svangerskap med ett foster og for tvillingsvangerskap, men ikke hvis det er observert "vanishing twin".
  • non-invasiv prenatal test eller diagnostikk (NIPD) for å teste for bestemte alvorlige arvelige sykdommer, både enkeltgensykdommer (monogene sykdommer) og alvorlig arvelig kjønnsbundet sykdom (test for kjønn)

NIPT/NIPD er også godkjent for analyse av fosterets RhD-status. Gravide som er RhD-negative får tilbud om NIPT-RhD gjennom den alminnelige svangerskapsomsorgen. Laboratoriene som utfører analysen er godkjent i samsvar med bioteknologilovens bestemmelser.

Det er særlige krav til virksomheter som skal tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21 ved tvillingsvangerskap. Se kompetansekrav ved NIPT ved tvillinger (PDF)

Eventuelle nye indikasjoner for bruk av NIPT må godkjennes etter bioteknologiloven § 4-3 før undersøkelsen tas i bruk.

Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen regnes ikke som fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven.

Godkjenning av virksomheter

Virksomheter som tilbyr fosterdiagnostikk må ha godkjenning etter bioteknologiloven § 7-1. Godkjenningskravet gjelder også virksomheter som skal tilby eller rekvirere NIPT/NIPD.

Følgende offentlige sykehus har godkjenning for å tilby fosterdiagnostikk som omfatter alle godkjente metoder: 

• Haukeland universitetssjukehus 
• Oslo universitetssjukehus 
• Stavanger universitetssjukehus 
• St. Olavs hospital 
• Universitetssykehuset Nord-Norge 

Godkjenning av HF som skal tilby ultralydundersøkelse i uke 11+0-13+6 og NIPT for trisomi 13, 18 og 21

Et offentlig tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0-13+6 til alle gravide er under etablering. Det skal også etableres et utvidet tilbud om undersøkelse for trisomi 13, 18 og 21 ved hjelp av NIPT i den offentlige helsetjenesten (dette gjelder gravide som er 35 år  eller eldre ved termin).

Det er anbefalt at dette tilbudet etableres ved sykehusavdelinger/virksomheter som utfører ultralydundersøkelsen i uke 17-19, se: Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester - Helsedirektoratet

Det må søkes om godkjenning for å tilby ultralydundersøkelse i uke 11+0-13+6 og NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Godkjenning for dette tilbudet om fosterdiagnostikk gis til HF-et. 

Søknaden fra HF-et skal minst inneholde en beskrivelse av: 

• Hvilket HF og enheter under HF-et som søker.
• Navn på medisinsk ansvarlig gynekolog ved HF-et.
• Kompetansen til den medisinsk ansvarlige gynekologen.
• Kompetansen ved det enkelte sykehus eller enhet under HF-et som søker.
• Der medisinsk ansvarlig er i en opplæringsfase, beskrivelse av avtale med annet godkjent HF.
• Hvilket laboratorium som skal utføre NIPT-analysen samt angivelse av NIPT-analysens spesifisitet og sensitivitet.
• Hvis NIPT-analysen utføres av andre enn de godkjente medisinsk-genetiske avdelingene ved universitetssykehusene, må kompetansen ved det aktuelle laboratoriet beskrives. 
• Om det søkes om midlertidig godkjenning (gjelder dersom  medisinsk ansvarlig for tilbudet er i en opplæringsfase)"
• Bekreftelse på kompetanse til å utføre NIPT ved tvillingsvangerskap

Ytterligere informasjon om hva søknaden skal inneholde står i punkt 1 i dokumentet Informasjon om krav for å få godkjenning for fosterdiagnostikk (PDF). Se også rapport om vurderinger av kompetansekravene til helsepersonell som skal utføre NIPT og tidlig ultralyd.

Søknad sendes som brev til postmottak@helsedir.no.

Godkjenningsordning for private aktører som ønsker å tilby NIPT til gravide

Helsedirektoratet har på oppdrag fra Helse – og omsorgsdepartementet  etablert en godkjenningsordning for private aktører som ønsker å tilby NIPT til gravide. Det følger av Stortingets vedtak om NIPT at private aktører skal ha mulighet til å tilby NIPT til gravide, mot betaling. NIPT kan bare tilbys for å undersøke for trisomi 13, 18 og 21, se vedtak fra departementet.

NIPT -  non invasiv prenatal test -  er fosterdiagnostikk basert på analyse av fritt DNA (arvestoff) fra morkaken som finnes i blodet til den gravide. NIPT-undersøkelsen som nå blir tillatt for alle gravide kan brukes for å undersøke om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21.

Fosterdiagnostikk er spesialisthelsetjeneste. En virksomhet som tilbyr fosterdiagnostikk må ha tilstrekkelig kompetanse til å kunne vurdere og ta medisinske beslutninger om videre oppfølging av alle gravide som blir undersøkt. Dette forutsetter særlig kompetanse hos det helsepersonellet som har ansvar for undersøkelsene. Etter Helsedirektoratets vurdering må virksomheter som skal tilby fosterdiagnostikk med NIPT ha en medisinsk ansvarlig gynekolog med kompetanse om de fosterdiagnostiske undersøkelsene som virksomheten ønsker å tilby. Dette med bakgrunn i spesialisthelsetjenesteloven § 2-2 og helsepersonelloven § 4. 

Krav om medisinsk ansvarlig gynekolog er ikke omtalt spesielt i godkjenningsordningen for private virksomheter fordi det etter direktoratets vurdering vil gjelde for alle virksomheter som tilbyr fosterdiagnostikk.

Det skal gjøres en ultralydundersøkelse for å bekrefte vitalitet, bekrefte at det bare er ett foster og bestemme fosterets alder før det tas blodprøve. Blodprøve til NIPT skal ikke tas før uke 10+0. Anbefales å ta i uke 11-14.

Søknad om godkjenning

Søknad om godkjenning for å tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21 til gravide sendes til Helsedirektoratet:

• Søknadsskjema for ny godkjenning

Virksomheter som har fått midlertidig godkjenning i ett år og som ønsker å videreføre godkjenningen, må søke om dette, se forenklet søknadsskjema nedenfor.

• Søknadsskjema forlengelse av godkjenning, samt  søknad om NIPT ved tvillinggraviditet

Nærmere veiledning om krav til kompetanse og dokumentasjon i søknaden finnes i dokumentet om godkjenningsordningen kapittel 2 og 3 og i kapittel 2 i rapporten om vurdering av kompetansekrav hos helsepersonell som skal utføre NIPT og tidlig ultralyd. 

Legg merke til dette:

• Virksomheten må ha en gynekolog med relevant kompetanse som er medisinsk ansvarlig for tilbud om fosterdiagnostikk med NIPT. 
• Virksomheter som søker om godkjenning må sørge for at analyser av prøvene foregår ved et laboratorium som har nødvendig kompetanse og som kan tilby analyser med høy sensitivitet og spesifisitet.
• Krav til kompetanse og dokumentasjon bygger på anbefalingene i utredningen med forslag til organisering og implementering av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelse i første trimester.
• For å sikre at virksomhetene kan ivareta den gravide på en god måte, er det stilt krav om at det er jordmor eller gynekolog som gir informasjon og utfører ultralydundersøkelse i forkant av NIPT. For at tilbudet skal være forsvarlig, er det stilt krav til ultralydkompetanse.
• For å sikre god veiledning til gravide, bør virksomheten som søker om godkjenning også ha tilknyttet medisinsk-genetisk kompetanse. Dette er også en nødvendig forutsetning for å kunne vurdere kvalitet av NIPT-testen som tilbys av laboratoriet.
• Virksomhetene får kun godkjenning for å analysere for trisomi 13, 18 og 21. NIPT kan ikke utføres for å undersøke eller få opplysninger om fosterets kjønn. 

Følgende private virksomheter har til nå fått godkjenning for å tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21 etter denne ordningen:

• Aleris Helse (Bodø, Frogner (Oslo), Majorstua (Oslo), Strømmen, Stavanger, Tromsø)
• Anne-Lise Schjelderup-Kjeldsberg (Tromsø)
• Asker Kvinnehelse (Asker)
• Askergynekologen (Asker)
• Bergen spesialistsenter (Bergen)
• C-Medical (Oslo)
• Dr. Dropin (Oslo)
• Elvebredden Gynekologipraksis (Kristiansand)
• FAM Klinikk AS/Oslo City legesenter (Oslo og Lillehammer)
• Femini (Jessheim)
• Fertilitetssenteret (Oslo)
• Fertility Artis (Oslo)
• Freyja ultralyd, kvinne- og familieklinikk (Trondheim)
• Gynekolog Bærheim (Stavanger)
• Innherred ultralydklinikk (Levanger)
• Kari How (Tromsø)
• Klinikk Hausken AS (Oslo, Bergen, Haugesund, Stavanger, Porsgrunn)
• Kvinnedoktor og jordmora AS (Tønsberg)
• Legevakt Vest (Oslo)
• Majorstua kvinneklinikk (Oslo)
• Mandal spesialistsenter (Mandal) 
• Medi3 AS
• Medicus (Bergen, Oslo, Stavanger og Trondheim)
• NIMO klinikken (Drammen)
• Oslo jordmor- og kvinnesenter AS (Oslo)
• Oslo jordmor- og ultralydklinikk (Oslo)
• Oslogynekologene (Oslo)
• Porsgrunnsgynekologene (Porsgrunn)
• Sentrum gynekologi  (Trondheim)
• Smestadgynekologene (Oslo)
• Spesialistsenteret for kvinner (Jessheim)
• Spiren Fertilitetsklinikk (Trondheim)
• Vestfold Gynekologi (Tønsberg)
• Viken legetjenester (Drammen)
• Volvat medisinske senter (Oslo, Bergen)

Krav om rapportering jf. bioteknologiloven § 7-2

Virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk skal hvert år sende en rapport til Helsedirektoratet. Helsedirektoratet sender skjema for rapportering til virksomhetene, med nærmere informasjon om frist mv.

Data om fosterdiagnostikk utført i 2017, 2018 og 2019
Skjema for rapportering av fosterdiagnostikk, aktivitetsåret 2022