Genetisk undersøkelse av befruktede egg omfatter også undersøkelse av kjønn dersom det er risiko for alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom. Valg av kjønn er ikke tillatt utenom ved alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom.
3.9 PGD skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget (§ 2A-1 sjette avsnitt)
Ved x-bundet arv kan de befruktede eggene undersøkes med sikte på å velge kjønn uten at det foreligger en eksakt molekylærgenetisk diagnose. I slike tilfeller kan man som regel utelukke sykdom ved å sette tilbake i kvinnen et jente-embryo. Jenter kan bli bærere, men blir ofte ikke alvorlig syke, mens gutter vil ha 50 prosent risiko for å arve sykdommen i sin klassiske (og alvorlige) form.
I tilfeller der det for eksempel ikke finnes embryo uten aktuelle genforandring kan opplysninger om kjønn være relevant informasjon til kvinnen/paret. Opplysninger om kjønn kan være relevant dersom overføring av sykdomsgenet vil ha ulike konsekvenser for henholdsvis guttebarn og jentebarn. Hensikten med både undersøkelsen og informasjonen til kvinnen/paret har ikke vært å velge et framtidig barns kjønn, og Helsedirektoratet har kommet til at det i slike tilfeller kan opplyses om kjønn.
Helsedirektoratet har i en tidligere vurdering videre kommet til at bioteknologiloven § 2A-1 andre og fjerde avsnitt (gjeldende sjette avsnitt) ikke er til hinder for å bruke analysemetoder som også gir informasjon om antall kromosomer, i forbindelse med innvilget PGD-behandling for alvorlig, arvelig sykdom. Denne typen analyser anses ikke som analyser som "kartlegger andre egenskaper" eller "velger andre egenskaper", jf. § 2A-1 sjette avsnitt.
Problemstillingen knyttet til analysemetoden som avdekker kromosomtall gjelder tilleggsinformasjon pga. analysemetoden som brukes når det gjøres PGD pga. risiko for alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og har derfor et annet formål.
Informasjon om antall kromosomer i embryo er viktig for å vurdere kvaliteten på embryo, noe man ellers gjør ved visuell observasjon og vurdering. Informasjonen gir et vesentlig bedre grunnlag for å velge hvilke embryo som skal brukes videre/settes inn i livmoren. Analysene gir ikke utilsiktede funn om eventuell annen monogen arvelig sykdom, kun tilleggsinformasjon om kromosomtall. Hvis en viss andel av cellene har unormalt antall kromosomer, vil tjenesten få informasjon om dette, og vil i samråd med kvinnen/paret beslutte om aktuelle embryo skal brukes i behandlingen eller ikke.
Denne typen analyser anses derfor ikke som analyser som "kartlegger andre egenskaper" eller "velger andre egenskaper", jf. § 2A-1 sjette avsnitt.
Fortolkning i Helsedirektoratets sak 25/36641-2, brev datert 16.10.25.
Fortolkning i Helsedirektoratets sak 21/1789-18, brev datert 03.05.22.
Helsedirektoratet (2026). 3.9 PGD skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget (§ 2A-1 sjette avsnitt) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (lest 17. april 2026). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/rundskriv/vilkarene-for-preimplantasjonsdiagnostikk-pgd-i-bioteknologiloven/vilkar-for-preimplantasjonsdiagnostikk-bioteknologiloven-2a-1/3.9-pgd-skal-ikke-benyttes-til-a-kartlegge-eller-velge-andre-egenskaper-ved-det-befruktede-egget-2a-1-sjette-avsnitt
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no