Som "par" regnes gifte og samboende i “ekteskapsliknende forhold”. Som enslig regnes bare personer som bor alene, jf. bioteknologiloven § 2-2.
En kvinne som bor alene, men som fortsatt er gift, kan ikke søke om assistert befruktning som enslig. En kvinne som er i et kjæresteforhold med en hun ikke bor sammen med, vil bli regnet som enslig.
Med samboere i ekteskapsliknende forhold siktes det til at samboerskapet skal være av en viss stabilitet. Forarbeidene understreker at et forholds stabilitet ikke alltid kan utledes av antall år paret har bodd sammen. Antall år paret har bodd sammen er derfor kun et moment i helhetsvurderingen.
Se utfyllende veiledning om kravene til samlivsform under veiledningen til bioteknologiloven § 2A-4 i kapittel 4 om Generelle vilkår for assistert befruktning.
Vilkåret om at «en eller begge er bærere av …» den aktuelle genetiske forandringen, innebærer at bærertilstanden må være påvist. Det er derfor som hovedregel ikke tilstrekkelig at det er sannsynlig at en eller begge er bærere av den aktuelle genetiske forandringen.
Når det er krav om bærertilstand for en alvorlig monogen arvelig sykdom (dvs. at det er forandringer i ett enkelt gen) eller kromosomal arvelig sykdom som kvinnen og/eller mannen er bærer av, utelukker dette tilstander med multifaktoriell årsak, der man antar at en kombinasjon av flere nedarvede «sårbarhetsgener» og miljøfaktorer til sammen kan gi økt risiko for sykdom.
Hovedregelen utelukker derfor tilfeller hvor genetisk utredning er gjennomført uten at det er påvist bærertilstand for den aktuelle genetiske forandringen hos kvinnen og/eller mannen. Se nærmere veiledning nedenfor. Det er etter bioteknologiloven § 2A-1 fjerde ledd unntaksvis mulighet for PGD uten at kommende foreldre er undersøkt for bærertilstand, se nærmere om dette i pkt. 3.3. Dette gjelder kun visse tilfeller av arvelig, dominant sykdom som det ikke finnes behandling for.
Begrepet "en eller begge er bærer av en genetisk forandring" viser til en enkelt genvariant/mutasjon eller kromosomfeil som er påvist hos en eller begge. Om bare en, eller begge, må være bærere av en slik forandring for å gi alvorlig sykdom hos en kommende person, avhenger av sykdommens arvegang.
Hovedregelen er at den aktuelle genforandringen skal være påvist hos kvinnen og/eller mannen. I de fleste tilfeller innebærer dette at genforandringen eller mutasjonen som er årsak til den alvorlige sykdommen kan påvises ved hjelp av en målrettet, genetisk undersøkelse av en blodprøve. Vanligvis vil det ikke være praktisk mulig å gi et tilbud om PGD hvis den genetiske forandringen ikke kan påvises hos en eller begge foreldre.
I noen tilfeller vil ikke den sykdomsgivende genforandringen kunne påvises i en blodprøve. Hvis kvinnen/paret har fått flere fostre/barn med samme tilstand, uten at den genetiske forandringen er påvist hos kvinnen eller mannen, kan dette skyldes en arvelig genetisk forandring i kjønnscellene hos mor eller far, som ikke kan påvises i en blodprøve.
Funn av genforandring hos kvinnens eller parets barn, kan imidlertid indikere at det er en risiko for at et nytt barn også kan få den aktuelle genforandringen. Det kan for eksempel være en slik risiko hvis sykdommen er dominant arvelig og en av foreldrene har gonademosaikk. En sykdomsgivende genetisk forandring kan da være til stede i en del av kvinnens eggceller eller mannens sædceller, selv om forandringen ikke kan påvises i en blodprøve. I slike tilfeller er risikoen for å få et affisert foster eller barn som regel lav, fra rundt 1 prosent opp til 8 prosent, men høyere ved enkelte x-bundne tilstander. I teorien kan risikoen for å få et affisert foster eller barn være opp mot 50 prosent.
Selv om den genetiske forandringen ikke har latt seg påvise i en blodprøve, kan krav om påvist bærertilstand etter en konkret sannsynlighetsvurdering likevel anses oppfylt dersom en enslig kvinne eller paret gjentatte ganger tidligere har fått barn eller foster med den samme alvorlige, arvelige sykdommen/tilstanden. En forutsetning for å tilby PGD i slike tilfeller er at den aktuelle genetiske forandringen er kjent, og at det er indikasjon for at den er arvelig.
Det kan etter bioteknologiloven § 2A-1 fjerde avsnitt i unntakstilfelle også tilbys PGD uten at kvinnen eller mannen er undersøkt for bærertilstand for den aktuelle sykdommen eller tilstanden.
Genetisk analyse knyttet til PGD kan utføres slik at det er mulig å utelukke at et kommende barn vil arve en spesifikk arvelig sykdom, uten at det avdekkes om mor eller far til det kommende barnet har den genetiske forandringen som gir opphav til sykdommen. Metoden omtales som eksklusjonstesting. Formålet med metoden er at kvinner eller menn som har høy risiko for å utvikle en alvorlig, arvelig sykdom, men som ikke ønsker å vite om egen bærerstatus, også skal ha mulighet for å få barn uten den aktuelle sykdommen. Metoden er mest aktuell for svært alvorlige sykdommer som debuterer i voksen alder.
PGD kan tilbys uten å undersøke bærertilstand hos kvinnen eller mannen hvis en slektning i rett oppstigende linje (kvinnens eller mannens mor/far) har en alvorlig, dominant arvelig sykdom, og det er minst 50 prosent sannsynlighet for at kvinnen eller mannen har den sykdomsgivende genetiske forandringen. Det er en forutsetning at den aktuelle mutasjonen som har gitt alvorlig sykdom hos en slektning i rett oppstigende linje er kjent. Det er et vilkår at det ikke finnes mulighet for helbredende behandling av sykdommen. Det må videre være høy risiko for at bæreren av genforandringen utvikler den aktuelle sykdommen, som for eksempel ved Huntingtons sykdom.
I slike tilfeller skal det være mulig å få tilbud om PGD uten at kommende mor eller far må teste seg for å påvise egen bærerstatus. Muligheten for ikke å vite om egen framtidig svært alvorlig sykdom kan derfor ivaretas.
Eksklusjonstesting innebærer analyse av markører som stammer fra det kommende barnets syke bestemor eller bestefar (foreldre til barnets mor eller far). Metoden kan brukes ved svært alvorlige dominant arvelige sykdommer med nær 100 prosent penetrans der det ikke er behandlingsmuligheter. Metoden kan vise om embryoet (eller fosteret) har genetiske markører som stammer fra den syke slektningen, og dermed påvise eller utelukke risiko for at et kommende barn arver den sykdomsgivende genetiske forandringen.
Eksklusjonstesting forutsetter at sykdomsstatus/bærerstatus hos det kommende barnets biologiske besteforelder er kjent.
Det skal både være stor sannsynlighet for at kvinnen eller mannen har sykdomsgenet, og høy risiko for at den sykdomsgivende genetiske forandringen kan overføres og gi alvorlig sykdom hos et kommende barn, jf. grunnvilkåret for PGD i § 2A-1 andre ledd (både høy penetrans og høy sannsynlighet for å få sykdommen i en alvorlig form).
Det vil være et medisinskfaglig skjønn å avgjøre hvorvidt den aktuelle sykdommen/tilstanden anses som “alvorlig” etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. I vurderingen må legen forholde seg til vitenskapelig dokumentert informasjon. Denne typen regulering åpner for at en og samme lovbestemmelse kan tillegges ulikt innhold over tid. Vurderingen av om sykdommen er en alvorlig, arvelig sykdom vil derfor avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling. Se nærmere veiledning om helhetsvurderingen under pkt. 3.7.
Ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD for alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, skal det ses hen til i hvilken grad den aktuelle sykdommen eller tilstanden antas å redusere livslengde, inkludert hvilke smerter og belastninger sykdommen/tilstanden kan medføre.
Mulighetene for behandling er tett knyttet til vurderingen av alvorlighet. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses som “alvorlig” etter bioteknologiloven. Se nærmere under pkt. 3.5 nedenfor.
Hvilke momenter som er relevante og hvilken vekt de ulike momentene får i vurderingen, vil variere. Det er viktig at opplysninger som kan ha betydning for vurderingen er kjent og blir tatt hensyn til.
PGD kan også tilbys i tilfeller der kvinnen/paret er bærer av en genetisk forandring som kan føre til at fosteret dør i livmoren, noe som er vanlig ved kromosomforandringer (translokasjoner). Kromosomforandringer kan føre til at fosteret dør i livmoren i svangerskapet (ved utgangen av første trimester eller senere), eller de kan gi gjentatte spontanaborter tidlig i svangerskapet (som f.eks. robertsonske translokasjoner). Genetisk fosterdiagnostikk er ikke et alternativ i disse tilfellene, og de som ønsker PGD på dette grunnlaget har ofte hatt et høyt antall spontanaborter over mange år.
En sykdoms/tilstands alvorlighet vurderes blant annet ut fra:
Det er av lovgiver ikke ansett som hensiktsmessig å lage en liste over sykdommer som er alvorlige nok for å tilby PGD. Dette begrunnes med at det vil være behov for elastisitet, blant annet på grunn av medisinsk og teknologisk utvikling. Videre vil definisjoner og diagnostiske kriterier endres kontinuerlig. Hvert tilfelle må vurderes individuelt og skjønnsmessig, samtidig som det skal være en ensartet praksis når det gjelder vurderingen knyttet til hva som anses som alvorlig, arvelig sykdom/tilstand.
Det understrekes i Innst. 388 L (2024-2025) pkt. 3.1.3 at det er viktig at det ikke blir en utgliding av praksis, og at det ligger til spesialisthelsetjenesten å vurdere hvem som oppfyller vilkår for behandling.
Like saker skal behandles likt, og når virksomhetene utarbeider oversikt over sin praksis, inkludert begrunnelser for innvilgelse/avslag, vil denne oversikten være førende for senere praksis. En slik oversikt over vedtak og begrunnelser vil derfor tjene samme formål som en forhåndsdefinert liste over sykdommer, men vil gi større fleksibilitet ved utvikling av praksis over tid.
Etter bioteknologiloven § 2A-1 tredje avsnitt skal sykdommens alvorlighet vurderes konkret ut fra redusert livslengde som følge av sykdommen, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes. I vurderingen må legene forholde seg til vitenskapelig dokumentert informasjon når dette foreligger.
Mulighetene for behandling av sykdommen har stor betydning for hvor alvorlig sykdommen anses å være. Vurderingen må ses i sammenheng med hva helsetjenesten kan tilby av forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke anses som “alvorlig” etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt.
Vurderingen kan også endres dersom det senere utvikles tilfredsstillende behandling for sykdommen. Dette kan endre prognosen for sykdommen, og man vil i større grad kunne leve med den.
Det er videre relevant å vurdere i hvilken grad sykdommen eller tilstanden antas å redusere en persons livslengde, og hvilke smerter og belastninger tilstanden kan medføre. I tilfeller hvor det finnes en behandling som kan forebygge eller redusere risiko for sykdom, kan PGD likevel innvilges hvis behandlingen er svært inngripende, belastende eller fører til betydelig redusert livskvalitet. At det skal tas hensyn til belastninger ved behandlingen, innebærer for eksempel at det kan gis tillatelse til PGD når det er høy risiko for overføring av arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA).
Vurderingen skal ta hensyn til hvordan det er å leve med sykdommen. Dette innebærer en generell vurdering av livskvalitet for den aktuelle pasientgruppen, inkludert behandlingstilbud. Det skal ikke legges vekt på kvinnens/parets subjektive opplevelse av sykdommens alvorlighet, eller f.eks. forhold i den enkelte familie som kan gjøre det ekstra krevende å ha ansvar for et sykt barn.
Lidelse og tapt livskvalitet skal vektlegges ved vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom. Det kan derfor gis tillatelse til PGD for sykdommer hvor det finnes behandling, men hvor den aktuelle behandlingen er svært belastende og/eller inngripende.
Det skal legges vekt på både smerter og belastninger i helhetsvurderingen, både når det gjelder vurderingen av sykdommen og behandlingen. Det skal ved denne vurderingen ses hen til evidensbasert kunnskap.
Det er mulig å forebygge alvorlige komplikasjoner av noen arvelige sykdommer. Behandlingen kan være mer eller mindre effektiv, og forbundet med små eller store bivirkninger eller risiko. De fleste arvelige sykdommer er imidlertid uten muligheter for helbredende behandling.
Vurderingen av om det finnes tilfredsstillende behandling, knyttes til behandlinger som kan tilbys i den offentlige (spesialist)helsetjenesten. Vurdering av behandlingsmuligheter omfatter blant annet en vurdering av dokumentasjon for behandlingseffekt, bivirkninger og livskvalitet etter behandlingen. Det kan i praksis være vanskelig å vurdere hva som er tilfredsstillende behandling. Dette kan være særlig krevende for svært sjeldne tilstander hvor erfaring, publisert forskningslitteratur og dokumentasjon om tilstanden er begrenset. I mange tilfeller finnes behandling, men behandlingen vil i seg selv være svært belastende, og da kan sykdommen fortsatt anses som alvorlig etter bioteknologiloven. Kunnskap om langtidseffekt av behandlingen (eller mangel på slik kunnskap) vil også ha betydning for vurderingen av om behandlingen anses som tilfredsstillende.
Det må legges vekt på den dokumentasjonen som finnes, selv om den er mangelfull, og saken må avgjøres etter et forsvarlig medisinsk skjønn. Det kan være nyttig med behandling av slike saker i et tverrfaglig team. Tverrfaglige team som bl.a. omfatter legespesialist/helsepersonell med kompetanse på den aktuelle sykdommen og sykdomsforløpet kan være særlig nyttige for å vurdere komplekse problemstillinger, og der det er usikkerhet om vilkår for å tilby PGD er oppfylt. Det kan også være relevant å se hen til internasjonal praksis. Se nærmere under pkt. 3.7 om tverrfaglige team.
Det er utviklet kriterier for å konkretisere betydningen av alvorlig sykdom når det gjelder prioritering i helsetjenesten. Metodikken kan være veiledende også for vurderingen av alvorlighet etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. Se blant annet Meld. St. 21 (2024–2025) Helse for alle (regjeringen.no) og Tre ekspertgrupper til prioriteringsmeldingen (regjeringen.no)
Vanskelige tilfeller i praksis kan være enkelte sykdommer som først debuterer i voksen alder, sykdommer som er belastende å leve med, men som ikke gir forkortet levetid, eller medfødte tilstander som ikke kan behandles, men som likevel anses som mindre belastende å leve med.
Tidligere bioteknologilov § 2A-4 (som ble opphevet da PGD-nemnda ble lagt ned i 2020) lød:
«Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.»
Det framgikk videre av denne lovens forarbeider (som skal legges vekt på ved fortolkningen av loven) at et viktig moment ved vurderingen var hvordan det var å leve med sykdommen. Det var derfor krav om at PGD-nemnda skulle ha et medlem med kompetanse på behandlingstilbud og «leve med»-perspektivet for personer med alvorlige, arvelige sykdommer.
Helsedirektoratet sa i sin rapport fra 2021:
«Loven gir også i dag anvisning på at det ved vurderingen av "alvorlig, arvelig sykdom" skal foretas en vurdering av om foreliggende behandling anses som "tilfredsstillende". Ved belastende og inngripende behandling, som ved enkelte former for arvelig kreft, gir gjeldende lov etter vår vurdering rom for å komme til at den aktuelle behandlingen etter en konkret vurdering ikke anses som tilfredsstillende. Det er derfor etter vår vurdering ikke nødvendig å endre loven for å endre praksis for slike og liknende saker.»
Helsedirektoratet foreslo imidlertid at det kunne legges inn noen flere føringer for vurderingene av «alvorlig arvelig sykdom», og at tidligere føringer til PGD-nemnda som tidligere stod i bioteknologiloven § 2A-4, ble tatt inn i loven igjen.
Dette ble gjort ved lovendringene som trådte i kraft i oktober 2025. Samtidig ble det i lovens forarbeider presisert at kravet om at det skal tas hensyn til belastninger ved behandlingen, innebar at det var anledning til å innvilge preimplantasjonsdiagnostikk til kvinner og par med økt risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA). Endringen innebar en tydeligere føring med hensyn til hvilke sykdommer/tilstander som kan anses som alvorlige etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. Se også nedenfor om arvelig kreft.
Kreft er en vanlig folkesykdom, der risikoen i befolkningen for å få en form for kreft i løpet av livet i dag er ca. 40 prosent for begge kjønn. Det er oppgitt at kvinner i befolkningen har 13 prosent risiko for brystkreft, og at menn har 12 prosent risiko for prostatakreft.
Det finnes en rekke genetiske tilstander som påvirker risiko for ulike kreftformer. Risikoen for kreft ved de ulike tilstandene varierer mye, fra høy til lav.
Eksempler på arvelig kreft og risiko for overføring:
For flere av de arvelige kreftsykdommene finnes det effektive behandlingsmuligheter eller forebyggende tiltak. Det gjelder for eksempel BRCA1- og BRCA2-relatert sykdom, som rammer spesifikke organer som er lett tilgjengelig for tidlig diagnostikk eller forebyggende behandling.
Ved multippel endokrin neoplasi (MEN) kan tilfellene med skjoldbruskkjertelkreft forebygges effektivt ved tidlig fjerning av denne kjertelen, mens kreft i indre organer, slik som bukspyttkjertel eller binyrer, ikke kan forebygges.
Ved belastende og inngripende behandling, som ved enkelte former for arvelig kreft, kan aktuell behandling etter en konkret vurdering anses som ikke tilfredsstillende. En del av de forebyggende behandlingsmulighetene ved arvelige kreftformer er også inngripende, kan få store konsekvenser for livskvaliteten, og er ikke tilstrekkelig effektive.
For at paret eller den enslige kvinnen skal få tilbud om PGD, må den aktuelle arvelige sykdommen eller tilstanden innebære høy risiko for at et barn eller foster unnfanget på vanlig måte vil arve den aktuelle genfeilen eller kromosomforandringen.
Det må videre foreligge høy risiko for at den som får overført den genetiske forandringen (mutasjon eller kromosomanomali/translokasjon) blir affisert av sykdommen (høy penetrans) og for sykdommer med variabelt sykdomsuttrykk (variabel ekspressivitet), høy risiko for at personen får sykdommen i en alvorlig form.
Dersom genvarianten som er påvist hos foreldrene ikke er klassifisert som sannsynlig eller sikkert sykdomsgivende, vil det heller ikke være høy risiko for at forandringen fører til alvorlig sykdom hos en kommende person, jf. også pkt. 3.2.
Kravet om "høy risiko" innebærer derfor en vurdering av risiko for:
Svært mange genetisk betingede tilstander har variabel ekspressivitet med stor grad av familiære variasjoner. Dette kan gjøre det vanskelig å vurdere sykdommens alvorlighet. En må da se hen til penetransen (sannsynligheten for at en person med den aktuelle genforandringen blir syk).
Det vil innebære et medisinskfaglig skjønn å avgjøre hvorvidt det foreligger en tilstrekkelig høy risiko for alvorlig, arvelig sykdom. I vurderingen må legene forholde seg til den vitenskapelige dokumenterte risikoen.
Vilkåret "høy risiko" omfatter både en vurdering av sannsynligheten for at den genetiske forandringen overføres, og konsekvensen av dette (som baserer seg på tilstandens penetrans og ekspressivitet).
PGD har i praksis blitt innvilget når det er moderat eller høy risiko for at overføring av den genetiske forandringen eller kromosomforandringen gir alvorlig sykdom (moderat til høy sannsynlighet for alvorlig sykdomsuttrykk).
Når sykdommen eller tilstanden er svært alvorlig, er det i praksis også gitt tillatelse til PGD selv om det ikke har vært mulig å ta stilling til om et kommende barn ville få sykdommen i en alvorlig form (ukjent sannsynlighet for alvorlig sykdomsuttrykk).
Sannsynligheten for at et barn (eller foster) får overført den sykdomsgivende genetiske forandringen og blir sykt/affisert, avhenger både av sykdommens arvelighet og av hvor stor andel av dem som arver den sykdomsgivende genetiske forandringen, som faktisk utvikler sykdommen (penetrans). I tillegg kan sykdomsuttrykk (ekspressivitet), inkludert alvorlighet, variere. Ved vurdering av risiko for alvorlig arvelig sykdom vurderes både sannsynligheten for overføring av den genetiske forandringen og sykdommens alvorlighet.
Det er mulig å forebygge alvorlige komplikasjoner av noen arvelige sykdommer. Behandlingen kan være mer eller mindre effektiv og forbundet med små eller store bivirkninger eller risiko. Vurdering av behandlingsmuligheter omfatter blant annet dokumentasjon for behandlingseffekt, bivirkninger og livskvalitet etter behandlingen.
I praksis har det ved vurderingen av kriteriet "høy risiko" vært foretatt et medisinskfaglig skjønn og en helhetsvurdering, der risiko for overføring av den genetiske forandringen, sannsynlighet for å få sykdom i en alvorlig form når den genetiske forandringen er overført (penetrans for den alvorlige formen) har blitt sett i sammenheng. Ved vurdering av "høy risiko" for alvorlig, arvelig sykdom vurderes derfor både sannsynligheten for overføring av den genetiske forandringen og sykdommens alvorlighet.
Ved enkelte sykdomstilstander der det ikke er mulig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg fra person til person fordi sykdommen viser stor klinisk variasjon, også innad i samme familie, finnes ikke informasjon om hvor alvorlig sykdommen vil komme til uttrykk i det enkelte tilfellet. I slike tilfeller er det kjent at sykdommen generelt anses alvorlig, og risikoen for overføring av den genetiske forandringen er kjent. Men på grunn av betydelig klinisk variasjon er det ikke mulig å forutsi om et barn som arver tilstanden, vil utvikle en alvorlig form av sykdommen. Det er i praksis også i slike tilfeller gitt tillatelse til PGD.
I mange tilfeller er det ikke tvil om at vilkårene etter § 2A-1 er oppfylt, og det vil ikke være behov for diskusjon i multidisiplinært team. Det kan for eksempel være at alle tidligere saker om PGD for den aktuelle alvorlige sykdommen har vært innvilget, det er ikke opplysninger om risiko for overføring som skiller seg fra tidligere tilfeller, og vilkår for assistert befruktning er oppfylt.
I noen tilfeller er det imidlertid nødvendig å gjøre en grundigere vurdering før beslutningen treffes, og det kan være nødvendig å innhente mer kunnskap om sykdom, behandlingsmuligheter eller sykdomsforløp, både fra annet helsepersonell og fra andre instanser. Vurdering i et tverrfaglig team kan være nødvendig.
Et tverrfaglig team kan omfatte legespesialister med kompetanse på den aktuelle sykdommen (for eksempel nevrologi, kardiologi eller kreft), kompetanse innen medisinsk genetikk og genetisk veiledning, og kompetanse innen assistert befruktning, fostermedisin og pediatri. Tverrfaglige team kan være spesielt nyttige for å vurdere komplekse problemstillinger og der det er usikkerhet om vilkår for å tilby PGD er oppfylt. Det bør vurderes konkret hva som er behovet.
Vurdering av sykdommens alvorlighet forutsetter kunnskap om redusert livslengde som følge av den aktuelle sykdommen eller tilstanden, hvilke smerter og belastninger sykdommen eller tilstanden fører med seg, og hvordan det er å leve med sykdommen. Det vil derfor også være viktig med kompetanse om sykdomsforløpet og hvilke forebyggende, lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.
Det må også være kompetanse til å vurdere risiko for at en genetisk forandring overføres og gir alvorlig sykdom, og det er nødvendig å avklare hva slags diagnostikk som er mulig og hensiktsmessig å tilby, jf. at PGD i utgangspunktet forutsetter at den genetiske forandringen er påvist.
Det bør også være kompetanse i teamet til å vurdere om vilkårene for assistert befruktning er oppfylt, jf. bioteknologiloven § 2A-4, se kapittel 4 om vilkår for assistert befruktning.
Arvelige kreftsykdommer:
Nevrologiske og muskulære tilstander:
Syndromer (syndromale tilstander):
Medfødte stoffskiftesykdommer:
Andre sjeldne tilstander:
Blodsykdommer:
Sykdommer som inngår i nyfødtscreeningen:
I § 2A-1 femte avsnitt åpnes det for at preimplantasjonsdiagnostikk, i tillegg til å utelukke alvorlig, arvelig sykdom, kan ha som formål å undersøke det befruktede eggets vevstype med sikte på å få et barn som kan bli stamcelledonor til et søsken med en alvorlig, arvelig sykdom (PGD/HLA). Det forutsettes at vilkårene etter § 2A-1 andre avsnitt er oppfylt.
PGD/HLA er tillatt dersom det kommende barnet risikerer å få en alvorlig arvelig sykdom og samtidig har en bror eller søster som har den aktuelle sykdommen og trenger stamceller fra en vevstypelik donor for å bli frisk.
Når det er HLA-forlikelighet mellom giveren og mottakeren av stamceller, øker sjansen for en vellykket stamcelletransplantasjon. Preimplantasjonsdiagnostikk med HLA er aktuelt dersom sykdommen til en bror eller søster kan behandles med stamceller fra det nye barnet.
PGD med vevstyping reiser flere etiske problemstillinger. Bokstavene a til c i bestemmelsen presiserer nærmere når PGD med vevstyping kan tillates.
Genetisk undersøkelse av befruktede egg omfatter også undersøkelse av kjønn dersom det er risiko for alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom. Valg av kjønn er ikke tillatt utenom ved alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom.
Ved x-bundet arv kan de befruktede eggene undersøkes med sikte på å velge kjønn uten at det foreligger en eksakt molekylærgenetisk diagnose. I slike tilfeller kan man som regel utelukke sykdom ved å sette tilbake i kvinnen et jente-embryo. Jenter kan bli bærere, men blir ofte ikke alvorlig syke, mens gutter vil ha 50 prosent risiko for å arve sykdommen i sin klassiske (og alvorlige) form.
I tilfeller der det for eksempel ikke finnes embryo uten aktuelle genforandring kan opplysninger om kjønn være relevant informasjon til kvinnen/paret. Opplysninger om kjønn kan være relevant dersom overføring av sykdomsgenet vil ha ulike konsekvenser for henholdsvis guttebarn og jentebarn. Hensikten med både undersøkelsen og informasjonen til kvinnen/paret har ikke vært å velge et framtidig barns kjønn, og Helsedirektoratet har kommet til at det i slike tilfeller kan opplyses om kjønn.
Helsedirektoratet har i en tidligere vurdering videre kommet til at bioteknologiloven § 2A-1 andre og fjerde avsnitt (gjeldende sjette avsnitt) ikke er til hinder for å bruke analysemetoder som også gir informasjon om antall kromosomer, i forbindelse med innvilget PGD-behandling for alvorlig, arvelig sykdom. Denne typen analyser anses ikke som analyser som "kartlegger andre egenskaper" eller "velger andre egenskaper", jf. § 2A-1 sjette avsnitt.
Problemstillingen knyttet til analysemetoden som avdekker kromosomtall gjelder tilleggsinformasjon pga. analysemetoden som brukes når det gjøres PGD pga. risiko for alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og har derfor et annet formål.
Informasjon om antall kromosomer i embryo er viktig for å vurdere kvaliteten på embryo, noe man ellers gjør ved visuell observasjon og vurdering. Informasjonen gir et vesentlig bedre grunnlag for å velge hvilke embryo som skal brukes videre/settes inn i livmoren. Analysene gir ikke utilsiktede funn om eventuell annen monogen arvelig sykdom, kun tilleggsinformasjon om kromosomtall. Hvis en viss andel av cellene har unormalt antall kromosomer, vil tjenesten få informasjon om dette, og vil i samråd med kvinnen/paret beslutte om aktuelle embryo skal brukes i behandlingen eller ikke.
Denne typen analyser anses derfor ikke som analyser som "kartlegger andre egenskaper" eller "velger andre egenskaper", jf. § 2A-1 sjette avsnitt.
Fortolkning i Helsedirektoratets sak 25/36641-2, brev datert 16.10.25.
Fortolkning i Helsedirektoratets sak 21/1789-18, brev datert 03.05.22.
Bioteknologiloven § 2A-1 sjuende avsnitt presiserer at det er forbudt å gjøre genetiske endringer i befruktede egg som skal brukes i assistert befruktning.
Norge har ratifisert Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin (Biomedisinkonvensjonen). Biomedisinkonvensjonen artikkel 13 gjelder etiske og menneskerettslige utfordringer ved muligheter for å gjøre endringer i menneskers arveanlegg ved å:
Det fremgår av Biomedisinkonvensjonen at en inngripen som søker å modifisere menneskets arveanlegg, bare kan foretas til preventive, diagnostiske eller terapeutiske formål, og bare dersom den ikke har som siktemål å skape en modifikasjon i eventuelle etterkommeres arveanlegg.
Ifølge veileder til konvensjonen er en konsekvens av forbudet at det er forbudt å gjøre genetiske endringer av sædceller eller eggceller (eller befruktede egg) som skal brukes i assistert befruktning.
I bioteknologiloven § 6-2 andre avsnitt er det presisert at genterapi og annen overføring av genetisk materiale til humane celler, foster og befruktede egg som medfører genetiske endringer som går i arv i kjønnsceller er forbudt. Det betyr i praksis at kjønnsceller eller befruktede egg som er genetisk endret ved hjelp av genterapi ikke kan brukes ved assistert befruktning.
Siste faglige endring: 27. mars 2026