Lidelse og tapt livskvalitet skal vektlegges ved vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom. Det kan derfor gis tillatelse til PGD for sykdommer hvor det finnes behandling, men hvor den aktuelle behandlingen er svært belastende og/eller inngripende.
Det skal legges vekt på både smerter og belastninger i helhetsvurderingen, både når det gjelder vurderingen av sykdommen og behandlingen. Det skal ved denne vurderingen ses hen til evidensbasert kunnskap.
Det er mulig å forebygge alvorlige komplikasjoner av noen arvelige sykdommer. Behandlingen kan være mer eller mindre effektiv, og forbundet med små eller store bivirkninger eller risiko. De fleste arvelige sykdommer er imidlertid uten muligheter for helbredende behandling.
Vurderingen av om det finnes tilfredsstillende behandling, knyttes til behandlinger som kan tilbys i den offentlige (spesialist)helsetjenesten. Vurdering av behandlingsmuligheter omfatter blant annet en vurdering av dokumentasjon for behandlingseffekt, bivirkninger og livskvalitet etter behandlingen. Det kan i praksis være vanskelig å vurdere hva som er tilfredsstillende behandling. Dette kan være særlig krevende for svært sjeldne tilstander hvor erfaring, publisert forskningslitteratur og dokumentasjon om tilstanden er begrenset. I mange tilfeller finnes behandling, men behandlingen vil i seg selv være svært belastende, og da kan sykdommen fortsatt anses som alvorlig etter bioteknologiloven. Kunnskap om langtidseffekt av behandlingen (eller mangel på slik kunnskap) vil også ha betydning for vurderingen av om behandlingen anses som tilfredsstillende.
Det må legges vekt på den dokumentasjonen som finnes, selv om den er mangelfull, og saken må avgjøres etter et forsvarlig medisinsk skjønn. Det kan være nyttig med behandling av slike saker i et tverrfaglig team. Tverrfaglige team som bl.a. omfatter legespesialist/helsepersonell med kompetanse på den aktuelle sykdommen og sykdomsforløpet kan være særlig nyttige for å vurdere komplekse problemstillinger, og der det er usikkerhet om vilkår for å tilby PGD er oppfylt. Det kan også være relevant å se hen til internasjonal praksis. Se nærmere under pkt. 3.7 om tverrfaglige team.
Det er utviklet kriterier for å konkretisere betydningen av alvorlig sykdom når det gjelder prioritering i helsetjenesten. Metodikken kan være veiledende også for vurderingen av alvorlighet etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. Se blant annet Meld. St. 21 (2024–2025) Helse for alle (regjeringen.no) og Tre ekspertgrupper til prioriteringsmeldingen (regjeringen.no)
Vanskelige tilfeller i praksis kan være enkelte sykdommer som først debuterer i voksen alder, sykdommer som er belastende å leve med, men som ikke gir forkortet levetid, eller medfødte tilstander som ikke kan behandles, men som likevel anses som mindre belastende å leve med.
Tidligere bioteknologilov § 2A-4 (som ble opphevet da PGD-nemnda ble lagt ned i 2020) lød:
«Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.»
Det framgikk videre av denne lovens forarbeider (som skal legges vekt på ved fortolkningen av loven) at et viktig moment ved vurderingen var hvordan det var å leve med sykdommen. Det var derfor krav om at PGD-nemnda skulle ha et medlem med kompetanse på behandlingstilbud og «leve med»-perspektivet for personer med alvorlige, arvelige sykdommer.
Helsedirektoratet sa i sin rapport fra 2021:
«Loven gir også i dag anvisning på at det ved vurderingen av "alvorlig, arvelig sykdom" skal foretas en vurdering av om foreliggende behandling anses som "tilfredsstillende". Ved belastende og inngripende behandling, som ved enkelte former for arvelig kreft, gir gjeldende lov etter vår vurdering rom for å komme til at den aktuelle behandlingen etter en konkret vurdering ikke anses som tilfredsstillende. Det er derfor etter vår vurdering ikke nødvendig å endre loven for å endre praksis for slike og liknende saker.»
Helsedirektoratet foreslo imidlertid at det kunne legges inn noen flere føringer for vurderingene av «alvorlig arvelig sykdom», og at tidligere føringer til PGD-nemnda som tidligere stod i bioteknologiloven § 2A-4, ble tatt inn i loven igjen.
Dette ble gjort ved lovendringene som trådte i kraft i oktober 2025. Samtidig ble det i lovens forarbeider presisert at kravet om at det skal tas hensyn til belastninger ved behandlingen, innebar at det var anledning til å innvilge preimplantasjonsdiagnostikk til kvinner og par med økt risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA). Endringen innebar en tydeligere føring med hensyn til hvilke sykdommer/tilstander som kan anses som alvorlige etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. Se også nedenfor om arvelig kreft.
Særlig om arvelig kreft
Kreft er en vanlig folkesykdom, der risikoen i befolkningen for å få en form for kreft i løpet av livet i dag er ca. 40 prosent for begge kjønn. Det er oppgitt at kvinner i befolkningen har 13 prosent risiko for brystkreft, og at menn har 12 prosent risiko for prostatakreft.
Det finnes en rekke genetiske tilstander som påvirker risiko for ulike kreftformer. Risikoen for kreft ved de ulike tilstandene varierer mye, fra høy til lav.
Eksempler på arvelig kreft og risiko for overføring:
- Multippel endokrin neoplasi (MEN), der livstidsrisikoen for skjoldbruskkjertelkreft og/eller kreft i andre kjertler er 90 til 100 prosent
- Familiær adenomatøs polypose (FAP), der livstidsrisiko for kreft er 70-100 prosent
- Lynchs syndrom, hvor risiko for kreft i tykktarm og/eller andre organer er 60 til 80 prosent
- BRCA 1 og BRCA 2. Kvinner med BRCA1-mutasjon har 50 til 85 prosent risiko for å utvikle brystkreft, og for kvinner med BRCA 2-mutasjon er risikoen 40 til 70 prosent. Kvinner som har BRCA1-mutasjoner har 40 til 60 prosent risiko for å utvikle eggstokkreft (sml.snl.no), mens for BRCA2 -mutasjoner er risikoen 10 til 30 prosent.
- Nevrofibromatose type 1, der risiko for nervekreft på ikke forutsigbare steder i kroppen er opp til 10 prosent
- Ved multiple osteokondromer er risikoen for kreft i skjelettet 2 til 3 prosent.
For flere av de arvelige kreftsykdommene finnes det effektive behandlingsmuligheter eller forebyggende tiltak. Det gjelder for eksempel BRCA1- og BRCA2-relatert sykdom, som rammer spesifikke organer som er lett tilgjengelig for tidlig diagnostikk eller forebyggende behandling.
Ved multippel endokrin neoplasi (MEN) kan tilfellene med skjoldbruskkjertelkreft forebygges effektivt ved tidlig fjerning av denne kjertelen, mens kreft i indre organer, slik som bukspyttkjertel eller binyrer, ikke kan forebygges.
Ved belastende og inngripende behandling, som ved enkelte former for arvelig kreft, kan aktuell behandling etter en konkret vurdering anses som ikke tilfredsstillende. En del av de forebyggende behandlingsmulighetene ved arvelige kreftformer er også inngripende, kan få store konsekvenser for livskvaliteten, og er ikke tilstrekkelig effektive.