Det vil være et medisinskfaglig skjønn å avgjøre hvorvidt den aktuelle sykdommen/tilstanden anses som “alvorlig” etter bioteknologiloven § 2A-1 andre avsnitt. I vurderingen må legen forholde seg til vitenskapelig dokumentert informasjon. Denne typen regulering åpner for at en og samme lovbestemmelse kan tillegges ulikt innhold over tid. Vurderingen av om sykdommen er en alvorlig, arvelig sykdom vil derfor avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling. Se nærmere veiledning om helhetsvurderingen under pkt. 3.7.
Ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD for alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, skal det ses hen til i hvilken grad den aktuelle sykdommen eller tilstanden antas å redusere livslengde, inkludert hvilke smerter og belastninger sykdommen/tilstanden kan medføre.
Mulighetene for behandling er tett knyttet til vurderingen av alvorlighet. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses som “alvorlig” etter bioteknologiloven. Se nærmere under pkt. 3.5 nedenfor.
Hvilke momenter som er relevante og hvilken vekt de ulike momentene får i vurderingen, vil variere. Det er viktig at opplysninger som kan ha betydning for vurderingen er kjent og blir tatt hensyn til.
PGD kan også tilbys i tilfeller der kvinnen/paret er bærer av en genetisk forandring som kan føre til at fosteret dør i livmoren, noe som er vanlig ved kromosomforandringer (translokasjoner). Kromosomforandringer kan føre til at fosteret dør i livmoren i svangerskapet (ved utgangen av første trimester eller senere), eller de kan gi gjentatte spontanaborter tidlig i svangerskapet (som f.eks. robertsonske translokasjoner). Genetisk fosterdiagnostikk er ikke et alternativ i disse tilfellene, og de som ønsker PGD på dette grunnlaget har ofte hatt et høyt antall spontanaborter over mange år.