Gå til hovedinnhold
ForsidenVilkårene for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) i bioteknologilovenVilkår for preimplantasjonsdiagnostikk (bioteknologiloven § 2A-1)

3.3 Preimplantasjonsdiagnostikk uten at bærertilstanden er undersøkt (§ 2A-1 fjerde avsnitt)

Det kan etter bioteknologiloven § 2A-1 fjerde avsnitt i unntakstilfelle også tilbys PGD uten at kvinnen eller mannen er undersøkt for bærertilstand for den aktuelle sykdommen eller tilstanden.

Genetisk analyse knyttet til PGD kan utføres slik at det er mulig å utelukke at et kommende barn vil arve en spesifikk arvelig sykdom, uten at det avdekkes om mor eller far til det kommende barnet har den genetiske forandringen som gir opphav til sykdommen. Metoden omtales som eksklusjonstesting. Formålet med metoden er at kvinner eller menn som har høy risiko for å utvikle en alvorlig, arvelig sykdom, men som ikke ønsker å vite om egen bærerstatus, også skal ha mulighet for å få barn uten den aktuelle sykdommen. Metoden er mest aktuell for svært alvorlige sykdommer som debuterer i voksen alder. 

PGD kan tilbys uten å undersøke bærertilstand hos kvinnen eller mannen hvis en slektning i rett oppstigende linje (kvinnens eller mannens mor/far) har en alvorlig, dominant arvelig sykdom, og det er minst 50 prosent sannsynlighet for at kvinnen eller mannen har den sykdomsgivende genetiske forandringen. Det er en forutsetning at den aktuelle mutasjonen som har gitt alvorlig sykdom hos en slektning i rett oppstigende linje er kjent. Det er et vilkår at det ikke finnes mulighet for helbredende behandling av sykdommen. Det må videre være høy risiko for at bæreren av genforandringen utvikler den aktuelle sykdommen, som for eksempel ved Huntingtons sykdom.

I slike tilfeller skal det være mulig å få tilbud om PGD uten at kommende mor eller far må teste seg for å påvise egen bærerstatus. Muligheten for ikke å vite om egen framtidig svært alvorlig sykdom kan derfor ivaretas.

Eksklusjonstesting innebærer analyse av markører som stammer fra det kommende barnets syke bestemor eller bestefar (foreldre til barnets mor eller far). Metoden kan brukes ved svært alvorlige dominant arvelige sykdommer med nær 100 prosent penetrans der det ikke er behandlingsmuligheter. Metoden kan vise om embryoet (eller fosteret) har genetiske markører som stammer fra den syke slektningen, og dermed påvise eller utelukke risiko for at et kommende barn arver den sykdomsgivende genetiske forandringen.

Eksklusjonstesting forutsetter at sykdomsstatus/bærerstatus hos det kommende barnets biologiske besteforelder er kjent.

Det skal både være stor sannsynlighet for at kvinnen eller mannen har sykdomsgenet, og høy risiko for at den sykdomsgivende genetiske forandringen kan overføres og gi alvorlig sykdom hos et kommende barn, jf. grunnvilkåret for PGD i § 2A-1 andre ledd (både høy penetrans og høy sannsynlighet for å få sykdommen i en alvorlig form).

Prop. 67 L (2024–2025) Endringar i bioteknologiloven (vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk og forbod mot genetisk testing av barn utanfor helsetenesta) pkt. 4.5.

Innst. 388 L (2024-2025) Innstilling frå helse- og omsorgskomiteen om Endringar i bioteknologiloven (vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk og forbod mot genetisk testing av barn utanfor helsetenesta) pkt. 3.1.1.

Huntingtons sykdom - Oslo universitetssykehus HF


Helsedirektoratet (2026). 3.3 Preimplantasjonsdiagnostikk uten at bærertilstanden er undersøkt (§ 2A-1 fjerde avsnitt) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (lest 17. april 2026). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/rundskriv/vilkarene-for-preimplantasjonsdiagnostikk-pgd-i-bioteknologiloven/vilkar-for-preimplantasjonsdiagnostikk-bioteknologiloven-2a-1/3.3-preimplantasjonsdiagnostikk-uten-at-baerertilstanden-er-undersokt-2a-1-fjerde-avsnitt

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

  • Om oss
  • Jobbe hos oss
  • Kontakt oss

    Postadresse:
    Helsedirektoratet
    Postboks 220, Skøyen
    0213 Oslo

Aktuelt

  • Nyheter
  • Arrangementer
  • Høringer
  • Presse

Om nettstedet

  • Personvernerklæring
  • Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
  • Besøksstatistikk og informasjonskapsler
  • Nyhetsvarsel og abonnement
  • Åpne data (API)
Følg oss: