3.2 En eller begge er bærere av den genetiske forandringen (§ 2A-1 andre avsnitt)
Vilkåret om at «en eller begge er bærere av …» den aktuelle genetiske forandringen, innebærer at bærertilstanden må være påvist. Det er derfor som hovedregel ikke tilstrekkelig at det er sannsynlig at en eller begge er bærere av den aktuelle genetiske forandringen.
Når det er krav om bærertilstand for en alvorlig monogen arvelig sykdom (dvs. at det er forandringer i ett enkelt gen) eller kromosomal arvelig sykdom som kvinnen og/eller mannen er bærer av, utelukker dette tilstander med multifaktoriell årsak, der man antar at en kombinasjon av flere nedarvede «sårbarhetsgener» og miljøfaktorer til sammen kan gi økt risiko for sykdom.
Hovedregelen utelukker derfor tilfeller hvor genetisk utredning er gjennomført uten at det er påvist bærertilstand for den aktuelle genetiske forandringen hos kvinnen og/eller mannen. Se nærmere veiledning nedenfor. Det er etter bioteknologiloven § 2A-1 fjerde ledd unntaksvis mulighet for PGD uten at kommende foreldre er undersøkt for bærertilstand, se nærmere om dette i pkt. 3.3. Dette gjelder kun visse tilfeller av arvelig, dominant sykdom som det ikke finnes behandling for.
Begrepet "en eller begge er bærer av en genetisk forandring" viser til en enkelt genvariant/mutasjon eller kromosomfeil som er påvist hos en eller begge. Om bare en, eller begge, må være bærere av en slik forandring for å gi alvorlig sykdom hos en kommende person, avhenger av sykdommens arvegang.
Hovedregelen er at den aktuelle genforandringen skal være påvist hos kvinnen og/eller mannen. I de fleste tilfeller innebærer dette at genforandringen eller mutasjonen som er årsak til den alvorlige sykdommen kan påvises ved hjelp av en målrettet, genetisk undersøkelse av en blodprøve. Vanligvis vil det ikke være praktisk mulig å gi et tilbud om PGD hvis den genetiske forandringen ikke kan påvises hos en eller begge foreldre.
I noen tilfeller vil ikke den sykdomsgivende genforandringen kunne påvises i en blodprøve. Hvis kvinnen/paret har fått flere fostre/barn med samme tilstand, uten at den genetiske forandringen er påvist hos kvinnen eller mannen, kan dette skyldes en arvelig genetisk forandring i kjønnscellene hos mor eller far, som ikke kan påvises i en blodprøve.
Funn av genforandring hos kvinnens eller parets barn, kan imidlertid indikere at det er en risiko for at et nytt barn også kan få den aktuelle genforandringen. Det kan for eksempel være en slik risiko hvis sykdommen er dominant arvelig og en av foreldrene har gonademosaikk. En sykdomsgivende genetisk forandring kan da være til stede i en del av kvinnens eggceller eller mannens sædceller, selv om forandringen ikke kan påvises i en blodprøve. I slike tilfeller er risikoen for å få et affisert foster eller barn som regel lav, fra rundt 1 prosent opp til 8 prosent, men høyere ved enkelte x-bundne tilstander. I teorien kan risikoen for å få et affisert foster eller barn være opp mot 50 prosent.
Selv om den genetiske forandringen ikke har latt seg påvise i en blodprøve, kan krav om påvist bærertilstand etter en konkret sannsynlighetsvurdering likevel anses oppfylt dersom en enslig kvinne eller paret gjentatte ganger tidligere har fått barn eller foster med den samme alvorlige, arvelige sykdommen/tilstanden. En forutsetning for å tilby PGD i slike tilfeller er at den aktuelle genetiske forandringen er kjent, og at det er indikasjon for at den er arvelig.
Helsedirektoratet (2026). 3.2 En eller begge er bærere av den genetiske forandringen (§ 2A-1 andre avsnitt) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (lest 17. april 2026). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/rundskriv/vilkarene-for-preimplantasjonsdiagnostikk-pgd-i-bioteknologiloven/vilkar-for-preimplantasjonsdiagnostikk-bioteknologiloven-2a-1/3.2-en-eller-begge-er-baerere-av-den-genetiske-forandringen-2a-1-andre-avsnitt