SMT-listen

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander (SMT-listen).

Utarbeidet og oppdatert av Helsedirektoratet, gjeldende fra 1. januar 2021.

ABC

KODE

BESKRIVELSE

FRADATO

TILDATO

LISTE

AAG

Aagenæs syndrom

01.01.2000

31.05.2010

B

AAG

Aagenæs syndrom

01.06.2010

 

A

AAR

Aarskog syndrom

01.01.2000

31.05.2010

B

AAR

Aarskog syndrom

01.06.2010

 

A

En skrivefeil i diagnosenavnet er rettet 30.11.2020. "Alfra-" er rettet til "Alfa-".

Alfa-antitrypsinmangel

01.01.2000

 

B

ABE

Abetalipoproteinemi

01.01.2000

 

A

ACH

Achalasi

01.01.2011

 

A

ACP

Achondroplasi

01.01.2011

 

A

ACR

Acromegali

01.01.2000

 

A

ADR

Adrenogenitalt syndrom

01.01.2000

 

A

ADY

Angiodysplastisk syndrom

01.01.2000

 

A

AFI

Alvorlig faktor I-mangel

01.01.2009

 

A

AFM

Alvorlig faktor VII-mangel

01.01.2009

 

A

AFV

Alvorlig faktor V-mangel

01.01.2009

 

A

AIC

Aicardi syndrom

01.01.2011

 

A

AIP

Akutt intermitterende porfyri

01.07.2018

 

A

Denne samlediagnosen er fra 1. juli 2018 erstattet med tre nye, spesifikke porfyridiagnoser, men pasientens rettigheter er uendret. Benytt ny diagnosekode AIP, HCP eller PVA (se disse).

Akutte porfyrier

01.01.2011

30.06.2018

A

ALA

Alagilles syndrom

01.01.2000

 

A

ALP

Alport syndrom

01.07.2019

 

A

ALS

Amytrofisk lateral sklerose

01.01.2000

 

A

AMC

Arthrogryposis multiplex congenita

01.06.2010

 

A

AMY

Amyloidose, primær og sekundær

01.01.2008

 

A

ANG

Angelman syndrom

01.01.2000

 

A

APE

Apert syndrom

01.01.2000

 

A

APL

Aplastisk anemi

01.01.2000

 

B

APS

APS, alle typer

01.01.2000

 

A

ART

Arthrogryposis multiplex congenita

01.01.2000

30.06.2014

A

ARG

Arvelig gingival fibromatose

01.07.2019

 

A

ASK

Andre sjeldne kromosomfeil B-liste

01.01.2000

01.01.2011

B

Eksempel på tilstand som faller inn under dette er ITP-immunologisk Trombocytopeni/idiopatisk trombocytisk purpura.

Alvorlig trombocytt funksjonsdefekter

01.01.2009

 

A

BAR

Bartters Syndrom

01.01.2012

 

A

Herunder MTCD (Mixed connective tissue disease).

Blandet bindevevssykdom

01.01.2000

 

A

Har tidligere også vært stavet Bechet syndrom.

Behçet syndrom

01.01.2000

 

A

BET

Bethlem myopati

01.01.2018

 

A

BFL

Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom

01.01.2000

 

A

BMD

Becker muskeldystrofi

01.01.2009

 

A

BNY

Binyrebarksvikt

01.01.2000

01.01.2008

A

BOD

Blepharosspasm-oromandibular dystonia syndrom

01.07.2017

 

A

BOR

Brankiootorenalt syndrom

01.01.2011

 

A

BPE

Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus(BPES)

01.01.2011

 

A

BRO

Bronchopulmonal dysplasi

01.01.2000

 

A

BUL

Bulløs slimhinne- pemfigoid

01.01.2012

31.12.2018

B

BUL

Bulløs slimhinne- pemfigoid

01.01.2019

 

A

BWI

Beckwith-Wiedemann syndrom

01.01.2000

 

A

CAD

CADASIL (Cerebral Autosomal dominant arteriopati med subkortikal infarsering)

06.06.2014

 

B

CAE Camurati-Engelmann sykdom  01.01.2021   A

CAM

Camtomelic dysplasi

01.01.2000

 

A

CAR

Carpenter syndrom

01.01.2000

 

A

CAS

Castleman

01.01.2013

 

B

CCH

Cri du Chat syndrom

01.01.2000

 

A

CDY

Chondrodysplasi

01.01.2000

 

A

CEA

Cerebellær ataxi

01.01.2009

 

A

CED

Cranioectodermal dysplasi

01.01.2019

 

A

CFI

Cystisk fibrose

01.01.2000

 

A

CHA

CHARGE association

01.01.2000

 

A

CHE

Cherubisme

01.01.2000

 

A

Synonym: Levine-Critchley syndrome.

Chorea-acanthocytose

01.01.2020

 

A

CHG

Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom

01.01.2000

 

A

CHO

Choanalatresi

01.01.2000

 

A

CIS

Kuldeindusert svettesyndrom

01.01.2011

 

A

CLA

Coffin Lowry ayansrom

01.01.2000

30.06.2014

A

CLE

Cleidocranial dysplasi

01.01.2000

 

A

CLS

Coffin Lowry syndrom

01.06.2010

 

A

CMS

Craniofacial misdannelse, sammensatt

01.01.2000

 

A

CMT

Chracot-Marie_Tooth syndrom

01.01.2000

 

A

COH

Cohen syndrom

01.01.2000

 

A

COL

Cornelia de Lange syndrom

01.01.2000

 

A

CON

Congenitt muskeldystrofi

01.01.2000

 

A

COW

Cowden syndrom(multiple hamartomer)

01.01.2010

 

A

CPS

Komplekst regionalt smertesyndrom

01.01.2017

 

B

CRA

Craniosynostose

01.01.2000

 

A

CRO

Crouzons syndrom

01.01.2000

 

A

CSI

Coffin-Siris syndrom

01.01.2000

 

A

CST

Churg-Strauss syndrom

01.01.2000

 

A

CUR

Currarinos syndrom

01.01.2000

 

A

CUS

Cushing syndrom

01.01.2000

01.01.2011

A

 

DEF

DBL

Døvblind

01.01.2000

 

A

DCH

Diastrofisk chondrodysplasi

01.01.2000

 

A

DEC

Dercums syndrom /Adiposis dolorosa

01.07.2017

 

A

DER

Dermatomyositt

01.01.2000

 

A

DIG

DiGeorge syndrom

01.01.2000

30.06.2014

A

DMD

Duchenne muskeldystrofi

01.01.2000

 

A

DMY

Dystrofia myotonica

01.01.2000

 

A

DUB

Dubowitz syndrom

01.01.2000

 

A

DYC

Dyskeratosis Congenita

06.06.2014

 

A

DYS

Dysmeli

01.01.2000

 

B

EBD

Epidermolysis bullosa dystrofisk junctional

01.01.2000

 

A

EBS

Epidermolysis bullosa simplex

01.01.2000

 

B

ECD

Erdheim-Chester disease

01.03.2012

 

A

ECR

Ellis van Creveld syndrom

01.01.2000

 

A

EDA

Ehlers-Danlos syndrom

01.01.2000

 

A

EDM

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

01.01.2013

 

A

EKT

Ektodermal dysplasi

01.01.2000

 

A

ENE

Epidermal nevus

01.01.2000

 

B

EPI

Epifyseal dysplasi

01.01.2000

 

A

EPO

Erythropoietisk porfyri

01.01.2000

01.07.2018

A

EWJ

Ekman-Westborg-Julin

01.07.2015

 

A

FAB

Fabry sykdom

01.01.2010

 

A

FAC

Facialis parese, medfødt

01.06.2010

 

A

FAL

Føtalt alkoholsyndrom

01.01.2000

01.01.2011

A

FAM

Familiær Dysautonomi

01.01.2012

 

A

FAN

Fanconi Anemi

01.01.2012

 

A

FAP

Familiær adenomatøs polypose

01.01.2015

 

A

FAT

Friedreich ataxi

01.01.2000

 

A

FCD

Fibrøs cemento-ossøs dysplasi

01.01.2009

 

A

FEN

Fenylketonuri (Føllings sykdom)

01.01.2008

 

B

FHH

Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi

01.01.2011

 

B

FMD

Frontometaphyseal dysplasi

01.01.2014

 

A

FOP

Fibrodysplasia ossificans progressiva

01.01.2000

 

A

FSH

Freeman Sheldon syndrom

01.01.2000

 

A

FSM

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

01.01.2018

 

A

 

GHI

GAL

Gallegangsatresi

01.01.2000

 

A

GAS

Gardner syndrom

01.01.2011

 

A

GAU Gauchers sykdom  01.01.2021   A

GBU

Gjellebuesyndrom

01.01.2000

 

A

GCY

Granulocytopeni

01.01.2000

 

A

GDY

Generell dystoni

01.01.2000

01.01.2011

A

GLY

Glykogenose

01.01.2010

 

A

GMS

Gietelmanns syndrom

01.01.2016

 

B

GAC

Godartet arvelig chorea

01.07.2018

 

A

GOL

Goldenhar syndrom

01.01.2000

 

A

GOR

Gorlin syndrom

01.01.2000

 

A

GRO

Grouchy syndrom

01.01.2000

 

A

GSY

Glutarsyreuri

01.01.2000

 

A

GUI

Guillain-Barre

01.01.2010

 

B

HAB

Hemofili A og Hemofili B

01.01.2000

 

A

HAF

Hypoalkalisk fosfatemi

01.01.2000

01.01.2011

A

HAN

Hereditært angioneurotisk ødem

01.01.2000

 

A

HCH

Hypochondroplasi

01.01.2000

 

A

HCP

Hereditær koproporfyri

01.07.2018

 

A

HEM

Hemihypertrofi

01.01.2000

 

A

HEN

Hennenkam syndrom

01.01.2000

 

A

HFF

Hypofosfatemi

01.01.2000

 

A

HFR

Hypofosfatemisk rakitt

01.01.2000

 

A

HGE

Hyper IgE mangel

01.01.2000

 

A

HGG

Hypogammaglobulinemi

01.01.2000

 

A

HGM

Hyper IgM syndrom

01.01.2000

 

A

HMI

Hemifacial Microsomi

01.01.2000

 

A

HNE

Hereditær nevropati, alle typer

01.01.2000

 

A

HOL

Holoprosencephali

01.01.2000

 

A

HOM

Homocystinuri

01.01.2013

 

A

HOR

Holt Oram syndrom

01.01.2000

 

A

HPA

Hypoparathyreoidisme

01.01.2000

 

A

HPI

Hypopituitarisme

01.01.2000

 

A

HSP

Hallervorden-Spatz syndrom (P-KAN)

01.07.2015

 

A

HTE

Hunter syndrom

01.01.2000

 

A

HTT

Huntingtons sykdom

01.01.2000

 

A

HUR

Hurler syndrom

01.01.2000

 

A

HYF

Hydrovacciniforme B-liste

01.01.2000

01.01.2011

B

HYP

Hypofosfatasi

01.06.2010

 

A

IAG

IgA, IgG mangel (begge samtidig)

01.01.2000

 

A

Denne diagnosen er fortsatt en SMT-diagnose, da den fra 01.07.2018 omfattes av Ichtyoser, sjeldne medfødte" - se merknad til ICM nedenfor.

Ichtyose lamellar

01.01.2018

01.07.2018

A

ICV

Ichtyose vulgaris

01.01.2018

01.07.2018

A

Diagnosen «Ichtyose, sjeldne medfødte» omfatter fra 01.07.2018 også diagnosen «Ichtyose lamellær» - se ICL ovenfor. ("Ichtyose vulgaris" omfattes ikke, og er ute av SMT-listen fra samme dato.)

Ichtyoser, sjeldne medfødte

01.07.2018

 

A

IHS

Idiopatisk hypersomni

01.01.2016

 

B

ILF

Idiopatisk lungefibrose

06.06.2014

 

B

ILM

Inklusjonslegememyositt

01.07.2015

 

A

IMM

Immunsvikt (medfødt)

01.01.2000

 

A

INC

Incontinentia pigmenti

01.01.2000

 

A

INT

Intestinal lymfangiectasi

01.03.2009

 

A

 

JKL

JBL

Johanson-Blizzard syndrom

01.01.2000

 

A

JOS

Juvenil osteoporose

01.01.2000

 

A

JOU

Joubert syndrom

01.01.2000

 

A

KAB

Kabuki syndrom

01.01.2000

 

A

KFE

Klippel-Feil syndrom

01.07.2010

 

B

KFE

Klippel-Feil syndrom

01.01.2000

01.07.2010

A

KEP

Kongentital erytropoietisk porfyri

01.07.2018

 

A

KFP

Kongenitt facialis parese

01.01.2000

30.06.2014

A

KJD

Kjevedystoni

19.06.2013

 

A

KLS

Kleine Levin syndrom

01.01.2016

 

B

KPP

Keratoderma-Palmi-Plantaris

01.01.2000

 

B

KRN

Kronisk neutropeni

01.01.2013

 

A

KRO

Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker

01.01.2000

 

A

KTP

Kronisk trombotisk trombocytopenisk purpura

01.01.2015

 

A

KTW

Klippel-Trènaunay-Weber syndrom

01.01.2000

 

A

LAD

Lacrimo-auriculo-dento-digitalt syndrom

01.01.2017

 

A

LAR Larsen syndrom 01.01.2021   A

Tidligere Laings syndrom.

Laings distale myopati

06.06.2014

 

A

LCH

Langerhans celle histiocytose

01.01.2000

 

A

LDS

Loeys-Dietz syndrom type

01.01.2016

 

A

LCD

Long Chain 3 Hydroxyasyl CoA Dehydrogenasemangel (LCHAD-mangel)

01.01.2020

 

A

LDY

Leukodystrofi

01.01.2000

 

A

LEM

Lambert-Eaton-Myasthenic syndrom LEMS

01.01.2017

 

A

LEO

LEOPARD syndrom

01.01.2000

 

A

LEU

Leucocyttadhesjonsdefekt

01.01.2000

 

A

LEW

Leri-Weill dyschondrosteose

01.01.2012

 

A

LGA

Lennox-Gastaut syndrom

01.01.2000

 

A

LGI

Limb Girdle syndrom

01.01.2000

 

A

LHO

LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy)

01.01.2012

 

B

LID

Lineær IgA Dermatose

01.01.2014

 

A

LIP

Lipodystrofi

01.01.2000

 

A

LIS

Lissencephalii

01.01.2011

 

A

LKS

Landau- Kleffner syndrom

01.01.2011

30.06.2015

A

LKS

Landau-Kleffner syndrom

01.07.2015

 

B

LMB

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom

01.01.2000

 

A

LNY

Lesch-Nyhan syndrom

01.01.2000

 

A

LOE

Loeys-Dietz syndrom type 2B

01.01.2010

01.01.2017

A

LPG

Lichen planus sykdom, generalisert form

01.01.2000

 

B

LPI

Lysinurisk proteinintoleranse

01.01.2008

 

B

LYM

Lymfangiom

01.01.2000

 

A

 

MNO

MAP

Maple syrup urine disease

01.01.2010

 

A

MAR

Marfan syndrom

01.01.2000

 

A

MBD

Mb. Darier

28.08.2008

 

A

MBI

Møbius sykdom

01.01.2000

 

A

MBO

Mb. Osler

01.01.2000

 

A

MCA

Mucocutan candidas (kronisk)

01.01.2000

 

A

MCC

McCune Albright

01.01.2000

 

A

MCH

Morbus Chron/Ulcerøs colitt med orale manifestasjoner

01.01.2000

30.06.2014

B

MCM

M-CMTC (macrocephalicutis Marmorata)

01.01.2000

 

A

MCN

Medfødt cyklisk neutropeni

01.01.2012

 

A

MCS

Mastocytose

01.01.2014

 

A

MDI

Miller Dieker syndrom

01.01.2000

 

A

MEL

MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati)

01.01.2010

 

A

MEN

Menke's syndrom

01.01.2000

 

A

MER

MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)

01.01.2012

 

A

MET

Metaphyseal condrodysplasi, McKusik

01.01.2000

01.01.2011

A

MFT

Multippel familiær trichoepiteliom

01.01.2015

 

A

MFX

Mangel på faktor XIII

19.06.2013

 

A

MGR

Myastena Gravis

01.01.2000

 

A

MHD

Mandibulær hypoplasi, døvhet og progroid syndrom

01.01.2017

 

A

MHS

May-Hegglins sykdom

01.01.2011

 

B

MRK

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH-syndrom) - type 2

01.01.2019

 

A

MIA

Multiple idiopatiske apikale rotresposjoner

01.07.2017

 

B

MIC

Microthia/atresia sekvens

01.01.2000

01.01.2011

A

MIG

Migrasjonsforstyrrelse

01.01.2000

 

A

MIR

Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner

01.01.2008

 

B

MIT

Mitokondriemyopati

01.01.2000

 

A

MKN

Medfødt kronisk neutropeni

01.01.2012

01.01.2013

A

MND

Maxillo-nasal dysplasi (Binder syndrom)

01.01.2011

 

A

MNE

Melnick Needles syndrom

01.01.2000

 

A

MOR

Morquio syndrom

01.01.2000

 

A

MPA

Mikroskopisk polyangitt

01.07.2016

 

A

MPS

Mucopolysaccaridose

01.01.2000

 

A

MUC

Mucolipidose

01.01.2000

 

A

MUL

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1)

01.06.2010

 

A

MUL

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1)

01.03.2009

31.05.2010

B

MUN

Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN-2B)

01.07.2019

 

A

MUO Multiple osteokondromer (MO) / Multiple hereditære eksostoser (MHE) 01.01.2021   A

MUS

Muskeldystrofi

01.01.2013

 

B

NAI

Nail-Patella syndrom

01.01.2010

 

A

NAR

Narkolepsi

01.01.2000

01.01.2008

A

NAR

Narkolepsi

01.01.2012

 

B

NBL

Nevroblastom

01.01.2000

30.06.2014

A

NCL

Nevronal ceroid lipofuscinose

01.01.2011

 

A

NEK

Nekrotiserende vaskulitt

01.01.2009

30.06.2014

A

NET

Netherton syndrome

01.01.2000

31.12.2010

A

NET

Netherton syndrome

01.01.2011

 

B

NEU

Neutropeni

01.01.2000

 

A

NEV

Nekrotiserende vaskulitt

01.06.2010

 

A

NEV

Nevropati

01.01.2000

01.06.2010

B

NF1

Nevrofibromatose 1 med orale manifestasjoner

01.01.2008

 

B

NF2

Nevrofibromatose 2

01.01.2008

 

A

NHS

Nance Horan syndrom

01.01.2011

 

A

NOO

Noonan syndrom

01.01.2000

 

A

NPI

Nieman-Pick syndrom

01.01.2000

 

A

OAV

Oculo-auriculo-vertebralt spectrum

01.01.2000

 

A

OBL

Odho blefarofimose syndrom

01.01.2000

 

A

OCR

Oculo-cerebro-renalt syndrom (Lowe syndrom)

01.01.2011

 

A

OCF

Oculofaciacardiodentalt syndrom

01.01.2020

 

A

OCU

Oculopharyngeal muskeldystrofi

01.01.2000

 

A

ODD

Oculodentodigital dysplasi

01.07.2015

 

A

ODI

Orofacialt digitalt syndrom

01.01.2000

30.06.2014

A

OES

Øsofagusatresi (tidl Oesophagusatresi)

01.01.2000

 

A

OFD

Orofacialt digitalt syndrom (OFD)

01.06.2010

 

A

OFG

Orofacial granulomatose, inkluderer oral manifestasjoner av tilstandene Chrons, ulcerøs colitt og sarkoidose

01.01.2011

 

A

OLI

Olivopontocerebellar atrofi (I-V)

01.01.2000

 

A

OPD

Oto- pallato-digitalt syndrom

01.01.2013

 

A

OPI

Opitz syndrom

01.01.2000

 

A

Synonymt med: IgG4-relatert retroperitoneal fibrose.

Ormonds sykdom

01.07.2019

 

A

OPT

Osteopetrose

06.06.2014

 

A

OSC

Osteopathia striata med cranial stenose

01.01.2011

 

A

OST

Osteogenesis imperfecta

01.01.2000

 

A

 

PQR

PAC

Pachydermoperiostose

01.03.2012

 

A

PAM

Primær amyliodose

01.01.2000

01.01.2008

A

PCD

Primær ciliedyskinesi

01.01.2009

 

A

PDU

Pseudupseudohypoparathyreoidisme

01.01.2000

 

A

PEL

Pseudoxanthoma elasticum

01.01.2013

 

B

PEM

Pemphigoid

01.01.2000

01.01.2011

A

PFE

Pfeiffer syndrom

01.06.2010

 

A

PFE

Pfeiffer syndrom B-liste

01.01.2000

31.05.2010

B

PHP

Paramyotonia/Hyperkalemisk periodisk paralyse

01.01.2017

 

A

PHY

Pseudohypoparathyreoidisme

01.01.2000

 

A

PLE

Pappilon-Lefevre syndrom

01.01.2000

 

A

PLS

Primær lateral sklerose

06.06.2014

 

A

PL1

Plasminogen mangel type I

01.01.2010

 

A

POL

Polymyositt

01.01.2010

 

A

PON

Polyarteritis nodosa

01.01.2013

 

B

POS

Poland syndrom

01.07.2016

 

A

POX

Primær Oxalose

01.01.2000

 

A

PPH

Pemphigus (alle varianter)

01.01.2000

 

A

PRC

Pure Red Cell Anemia

06.06.2014

 

A

PRO

Proteus syndrom

01.01.2000

 

A

PRS

Pierre Robin sekvens

01.06.2010

 

A

PSE

Pseudoachondrodysplasi

01.01.2000

 

A

PVA

Porfyria variegata

01.07.2018

 

A

PWI

Prader-Willi syndrom

01.01.2000

 

A

PYG

Pyoderma gangrenosym

06.06.2014

 

A

RES

Residiverende polykondritt

01.01.2000

30.06.2014

A

RET

Rett syndrom

01.01.2000

 

A

RIE

Rieger syndrom

01.01.2011

 

A

ROB

Robin sekvens

01.01.2000

 

A

ROM

Romberg syndrom

01.01.2000

 

A

RPK

Residiverende polykondritt

01.01.2011

 

B

RTA

Rubinstein-Taybi syndrom

01.01.2000

 

A

RTS

Rothmund-Thomson syndrom

01.01.2009

 

A

 

STU

SAN

Sanfilippo syndrom

01.01.2000

 

A

Herunder CNO/CRMO (kronisk non-bakteriell osteomyelitt/kronisk residiverende multifokal osteomyelitt).

SAPHO syndrom

01.01.2009

 

A

SAR

Sarkoidose, kronisk

01.01.2008

01.01.2011

A

SAT

SATB assosiert syndrom

01.07.2018

 

A

SCH

Schizencefali

01.01.2000

 

A

SCS

Sætre-Chotzen syndrom

01.01.2011

 

A

SCT

Spondylocarpotarsal stenosis syndrom

01.01.2017

 

A

SDI

Schwacman-Diamond syndrom

01.07.2015

 

A

SEM

Servelle Martorell syndrom

01.07.2015

 

A

SEP

Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi

01.01.2000

 

A

SGI

Schinzel-Giedeon syndrom

01.01.2000

 

A

SHU

Scapulo-humoral muskeldystrofi

01.01.2000

 

A

SIO

Schimke-immuno-ossøs dysplasi

01.01.2000

 

A

SJS

Scwarz-Jampel syndom

01.01.2014

 

A

SKL

Systemisk sklerose (Sklerodermi)

01.01.2000

 

A

SLA

Sjøgren-Larsson syndrom

01.01.2000

 

A

SLE

Systemisk Lupus Erythematosus

01.01.2000

01.07.2009

A

SMA

Smith-Magenis syndrom

01.01.2000

 

A

SMC

Systemisk Mastocystose

19.06.2013

31.12.2013

A

SMU

Spinal muskelatrofi

01.01.2000

 

A

SOL

Solitary median maxillary sentral incisor syndrome

01.01.2011

 

A

SOT

Sotos syndrom/Cerebral gigantisme

01.01.2000

 

A

SPA

Kompleks hereditær spastisk paraparese

01.03.2012

 

A

SPI

Spielmeyer-Vogt syndrom

01.01.2010

30.06.2014

A

SPS

Stiff person syndrom

01.01.2009

 

A

SPY

Spyttkjertelaplasi

01.01.2012

 

A

SQU

Spastisk quadriplegi

01.01.2000

 

A

SRA

Seropositiv juvenil reumatoid artritt

01.01.2008

 

A

SRU

Silver Russel syndrom

01.01.2000

 

A

STI

Sticklers syndrom

01.01.2000

 

A

SWE

Sturge-Webers syndrom

01.01.2000

 

A

SWS

Stüve Weidemanns syndrom

01.01.2017

 

A

TAB

TAB2 assosiert syndrom

01.07.2018

 

A

TAK

Takayasus arteritt

01.01.2011

 

B

TDO

Tricho-dento-ossøst-syndrom

01.01.2000

 

A

THO

Thomsens myotoni

01.01.2000

 

A

TRE

Treacher Collins syndrom

01.01.2000

 

A

TRI

Trigonocephali

01.01.2000

 

A

TRP

Tricho-rhino-phalangealt syndrom

01.01.2000

 

A

TUB

Tuberøs sklerose

01.01.2000

 

A

TUM

Tumoral calcinose

01.01.2000

 

A

TVM

Transvers myelitt

01.07.2016

 

A

USH

Usher syndrom

01.01.2011

 

A

 

VWXYZÆØÅ

VCF

Velocardiofacialt syndrom

01.06.2010

 

A

VDW

Van der Woude syndrom

01.01.2016

 

A

VHL

Von Hippel Lindau syndrom

01.01.2000

 

A

VWI

Von Willebrands syndrom B-liste

01.01.2000

 

B

WAD

Weyers acrofaciale dysostose

01.01.2019

 

A

WDD

Worster Drought Disease

01.01.2013

 

A

WEA

Weaver syndrom

01.01.2000

 

A

WEG

Wegeners granulomatose

01.01.2000

 

A

WES

West syndrom

01.01.2000

 

A

WHI

Wolff-Hirschorns syndrom

01.01.2000

 

A

WIF

Withkop and Fried syndrom

01.01.2008

01.01.2011

A

WIL

Williams syndrom

01.01.2000

 

A

WIS

Wiedmann-Steiner syndrom

01.01.2018

 

A

WLS

Wilsons sykdom

06.06.2014

 

A

 

Først publisert: 22.12.2020 Sist faglig oppdatert: 21.12.2020