Utarbeidet og oppdatert av Helsedirektoratet, gjeldende fra 1. januar 2023.
Du kan bruke nettleserens søkefunksjon:
- PC: trykk ctrl+f
- Mac: trykk command+f
ABC
KODE | BESKRIVELSE | FRA DATO | TIL DATO | LISTE |
AAG | Aagenæs syndrom | 01.01.2000 | 31.05.2010 | B |
AAG | Aagenæs syndrom | 01.06.2010 | A | |
AAR | Aarskog syndrom | 01.01.2000 | 31.05.2010 | B |
AAR | Aarskog syndrom | 01.06.2010 | A | |
Alfa-antitrypsinmangel | 01.01.2000 | B | ||
ABE | Abetalipoproteinemi | 01.01.2000 | A | |
ACH | Achalasi | 01.01.2011 | A | |
ACP | Achondroplasi | 01.01.2011 | A | |
ACR | Acromegali | 01.01.2000 | A | |
ADR | Adrenogenitalt syndrom | 01.01.2000 | A | |
ADY | Angiodysplastisk syndrom | 01.01.2000 | A | |
AFI | Alvorlig faktor I-mangel | 01.01.2009 | A | |
AFM | Alvorlig faktor VII-mangel | 01.01.2009 | A | |
AFV | Alvorlig faktor V-mangel | 01.01.2009 | A | |
AIC | Aicardi syndrom | 01.01.2011 | A | |
AIP | Akutt intermitterende porfyri | 01.07.2018 | A | |
Akutte porfyrier | 01.01.2011 | 30.06.2018 | A | |
ALA | Alagilles syndrom | 01.01.2000 | A | |
ALP | Alport syndrom | 01.07.2019 | A | |
ALS | Amytrofisk lateral sklerose | 01.01.2000 | A | |
AMC | Arthrogryposis multiplex congenita | 01.06.2010 | A | |
AMY | Amyloidose, primær og sekundær | 01.01.2008 | A | |
ANG | Angelman syndrom | 01.01.2000 | A | |
ANT | Analatresi | 01.01.2023 |
| A |
APE | Apert syndrom | 01.01.2000 | A | |
APL | Aplastisk anemi | 01.01.2000 | B | |
APS
| Autoimmunt polyendokrint syndrome (APS), alle typer | 01.01.2000 | A | |
ART | Arthrogryposis multiplex congenita | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
ARG | Arvelig gingival fibromatose | 01.07.2019 | A | |
ASK | Andre sjeldne kromosomfeil B-liste | 01.01.2000 | 01.01.2011 | B |
Alvorlig trombocytt funksjonsdefekter | 01.01.2009 | A | ||
| ATS | Andersen-Tawil syndrom | 01.01.2022 | A | |
BAR | Bartters Syndrom | 01.01.2012 | A | |
Blandet bindevevssykdom | 01.01.2000 | A | ||
Behçet syndrom | 01.01.2000 | A | ||
BET | Bethlem myopati | 01.01.2018 | A | |
BFL | Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom | 01.01.2000 | A | |
BMD | Becker muskeldystrofi | 01.01.2009 | A | |
BNY | Binyrebarksvikt | 01.01.2000 | 01.01.2008 | A |
BOD | Blepharosspasm-oromandibular dystonia syndrom | 01.07.2017 | A | |
BOR | Brankiootorenalt syndrom | 01.01.2011 | A | |
BPE | Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus(BPES) | 01.01.2011 | A | |
BRO | Bronchopulmonal dysplasi | 01.01.2000 | A | |
BUL | Bulløs slimhinne- pemfigoid | 01.01.2012 | 31.12.2018 | B |
BUL | Bulløs slimhinne- pemfigoid | 01.01.2019 | A | |
BWI | Beckwith-Wiedemann syndrom | 01.01.2000 | A | |
CAD | CADASIL (Cerebral Autosomal dominant arteriopati med subkortikal infarsering) | 06.06.2014 | B | |
| CAE | Camurati-Engelmann sykdom | 01.01.2021 | A | |
CAM | Camtomelic dysplasi | 01.01.2000 | A | |
CAN | Canvas | 01.01.2023 |
| A |
CAR | Carpenter syndrom | 01.01.2000 | A | |
CAS | Castleman | 01.01.2013 | B | |
CCH | Cri du Chat syndrom | 01.01.2000 | A | |
CDY | Chondrodysplasi | 01.01.2000 | A | |
CEA | Cerebellær ataxi | 01.01.2009 | A | |
CED | Cranioectodermal dysplasi | 01.01.2019 | A | |
CFI | Cystisk fibrose | 01.01.2000 | A | |
CHA | CHARGE association | 01.01.2000 | A | |
CHE | Cherubisme | 01.01.2000 | A | |
Chorea-acanthocytose | 01.01.2020 | A | ||
CHG | Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom | 01.01.2000 | A | |
CHO | Choanalatresi | 01.01.2000 | A | |
CIS | Kuldeindusert svettesyndrom | 01.01.2011 | A | |
CLA | Coffin Lowry ayansrom | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
CLE | Cleidocranial dysplasi | 01.01.2000 | A | |
CLS | Coffin Lowry syndrom | 01.06.2010 | A | |
CMC | Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) | 01.01.2023 |
| A |
CMS | Craniofacial misdannelse, sammensatt | 01.01.2000 | A | |
CMT | Chracot-Marie_Tooth syndrom | 01.01.2000 | A | |
COH | Cohen syndrom | 01.01.2000 | A | |
COL | Cornelia de Lange syndrom | 01.01.2000 | A | |
CON | Congenitt muskeldystrofi | 01.01.2000 | A | |
COW | Cowden syndrom (multiple hamartomer) | 01.01.2010 | A | |
CPS | Komplekst regionalt smertesyndrom | 01.01.2017 | B | |
CRA | Craniosynostose | 01.01.2000 | A | |
CRO | Crouzons syndrom | 01.01.2000 | A | |
CSI | Coffin-Siris syndrom | 01.01.2000 | A | |
CST | Churg-Strauss syndrom | 01.01.2000 | A | |
CUL | Cutis Laxa | 01.01.2022 | A | |
CUR | Currarinos syndrom | 01.01.2000 | A | |
CUS | Cushing syndrom | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
DEF
DBL | Døvblind | 01.01.2000 | A | |
DCH | Diastrofisk chondrodysplasi | 01.01.2000 | A | |
DEC | Dercums syndrom /Adiposis dolorosa | 01.07.2017 | A | |
DER | Dermatomyositt | 01.01.2000 | A | |
DES | Desanto Shinawi-syndrom (DESSH) | 01.01.2022 | A | |
DIG | DiGeorge syndrom | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
DMD | Duchenne muskeldystrofi | 01.01.2000 | A | |
DMY | Dystrofia myotonica | 01.01.2000 | A | |
DUB | Dubowitz syndrom | 01.01.2000 | A | |
DYC | Dyskeratosis Congenita | 06.06.2014 | A | |
DYS | Dysmeli | 01.01.2000 | B | |
EBD | Epidermolysis bullosa dystrofisk junctional | 01.01.2000 | A | |
EBS | Epidermolysis bullosa simplex | 01.01.2000 | B | |
ECD | Erdheim-Chester disease | 01.03.2012 | A | |
ECR | Ellis van Creveld syndrom | 01.01.2000 | A | |
EDA | Ehlers-Danlos syndrom | 01.01.2000 | A | |
EDM | Emery-Dreifuss muskeldystrofi | 01.01.2013 | A | |
EKT | Ektodermal dysplasi | 01.01.2000 | A | |
ENE | Epidermal nevus | 01.01.2000 | B | |
EPI | Epifyseal dysplasi | 01.01.2000 | A | |
EPO | Erythropoietisk porfyri | 01.01.2000 | 01.07.2018 | A |
EWJ | Ekman-Westborg-Julin | 01.07.2015 | A | |
FAB | Fabry sykdom | 01.01.2010 | A | |
FAC | Facialis parese, medfødt | 01.06.2010 | A | |
FAL | Føtalt alkoholsyndrom | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
FAM | Familiær Dysautonomi | 01.01.2012 | A | |
FAN | Fanconi Anemi | 01.01.2012 | A | |
FAP | Familiær adenomatøs polypose | 01.01.2015 | A | |
FAT | Friedreich ataxi | 01.01.2000 | A | |
FCD | Fibro-ossøse tilstander | 01.01.2009 |
| A |
FEN | Fenylketonuri (Føllings sykdom) | 01.01.2008 | B | |
FHH | Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi | 01.01.2011 | B | |
FMD | Frontometaphyseal dysplasi | 01.01.2014 | A | |
FOP | Fibrodysplasia ossificans progressiva | 01.01.2000 | A | |
FSH | Freeman Sheldon syndrom | 01.01.2000 | A | |
FSM | Facioscapulohumeral muskeldystrofi | 01.01.2018 | A |
GHI
GAL | Gallegangsatresi | 01.01.2000 | A | |
GAS | Gardner syndrom | 01.01.2011 | A | |
GAT | Galaktosemi | 01.01.2023 |
| A |
GAU | Gauchers sykdom | 01.01.2021 | A | |
GBU | Gjellebuesyndrom | 01.01.2000 | A | |
GCY | Granulocytopeni | 01.01.2000 | A | |
GDY | Generell dystoni | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
GLY | Glykogenose | 01.01.2010 | A | |
GMS | Gietelmanns syndrom | 01.01.2016 | B | |
GAC | Godartet arvelig chorea | 01.07.2018 | A | |
GOL | Goldenhar syndrom | 01.01.2000 | A | |
GOR | Gorlin syndrom | 01.01.2000 | A | |
Granulomatøs polyangiitt | 01.01.2000 | A | ||
GRO | Grouchy syndrom | 01.01.2000 | A | |
GSY | Glutarsyreuri | 01.01.2000 | A | |
GUI | Guillain-Barre | 01.01.2010 | B | |
HAB | Hemofili A og Hemofili B | 01.01.2000 | A | |
HAF | Hypoalkalisk fosfatemi | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
HAN | Hereditært angioneurotisk ødem | 01.01.2000 | A | |
HCH | Hypochondroplasi | 01.01.2000 | A | |
HCP | Hereditær koproporfyri | 01.07.2018 | A | |
HCS | Hajdu-Cheney-syndrom | 01.01.2023 |
| A |
HEM | Hemihypertrofi | 01.01.2000 | A | |
HEN | Hennenkam syndrom | 01.01.2000 | A | |
HFF | Hypofosfatemi | 01.01.2000 | A | |
HFR | Hypofosfatemisk rakitt | 01.01.2000 | A | |
HGE | Hyper IgE mangel | 01.01.2000 | A | |
HGG | Hypogammaglobulinemi | 01.01.2000 | A | |
HGM | Hyper IgM syndrom | 01.01.2000 | A | |
HIE | Hyper‐IgE syndrom (autosomal dominant) | 01.01.2022 | A | |
HMI | Hemifacial Microsomi | 01.01.2000 | A | |
HNE | Hereditær nevropati, alle typer | 01.01.2000 | A | |
HOL | Holoprosencephali | 01.01.2000 | A | |
HOM | Homocystinuri | 01.01.2013 | A | |
HOR | Holt Oram syndrom | 01.01.2000 | A | |
HPA | Hypoparathyreoidisme | 01.01.2000 | A | |
HPI | Hypopituitarisme | 01.01.2000 | A | |
HSP | Hallervorden-Spatz syndrom (P-KAN) | 01.07.2015 | A | |
HTE | Hunter syndrom | 01.01.2000 | A | |
HTT | Huntingtons sykdom | 01.01.2000 | A | |
HUR | Hurler syndrom | 01.01.2000 | A | |
HYF | Hydrovacciniforme B-liste | 01.01.2000 | 01.01.2011 | B |
HYP | Hypofosfatasi | 01.06.2010 | A | |
IAG | IgA, IgG mangel (begge samtidig) | 01.01.2000 | A | |
Ichtyose lamellar | 01.01.2018 | 01.07.2018 | A | |
ICV | Ichtyose vulgaris | 01.01.2018 | 01.07.2018 | A |
Ichtyoser, sjeldne medfødte | 01.07.2018 | A | ||
IHS | Idiopatisk hypersomni | 01.01.2016 | B | |
ILF | Idiopatisk lungefibrose | 06.06.2014 | B | |
ILM | Inklusjonslegememyositt | 01.07.2015 | A | |
IMM | Immunsvikt (medfødt) | 01.01.2000 | A | |
INC | Incontinentia pigmenti | 01.01.2000 | A | |
INT | Intestinal lymfangiectasi | 01.03.2009 | A |
JKL
JBL | Johanson-Blizzard syndrom | 01.01.2000 | A | |
JOS | Juvenil osteoporose | 01.01.2000 | A | |
JOU | Joubert syndrom | 01.01.2000 | A | |
KAB | Kabuki syndrom | 01.01.2000 | A | |
KBG | KBG syndrom | 01.01.2022 | A | |
KFE | Klippel-Feil syndrom | 01.07.2010 | B | |
KFE | Klippel-Feil syndrom | 01.01.2000 | 01.07.2010 | A |
KEP | Kongentital erytropoietisk porfyri | 01.07.2018 | A | |
KFP | Kongenitt facialis parese | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
KJD | Kjevedystoni | 19.06.2013 | A | |
KLS | Kleine Levin syndrom | 01.01.2016 | B | |
KPP | Keratoderma-Palmi-Plantaris | 01.01.2000 | B | |
KRN | Kronisk neutropeni | 01.01.2013 | A | |
KRO | Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker | 01.01.2000 | A | |
KTP | Kronisk trombotisk trombocytopenisk purpura | 01.01.2015 | A | |
KTW | Klippel-Trènaunay-Weber syndrom | 01.01.2000 | A | |
LAD | Lacrimo-auriculo-dento-digitalt syndrom | 01.01.2017 | A | |
LAR | Larsen syndrom | 01.01.2021 | A | |
Laings distale myopati | 06.06.2014 | A | ||
LCH | Langerhans celle histiocytose | 01.01.2000 | A | |
LDS | Loeys-Dietz syndrom type | 01.01.2016 | A | |
LCD | Long Chain 3 Hydroxyasyl CoA Dehydrogenasemangel (LCHAD-mangel) | 01.01.2020 | A | |
LDY | Leukodystrofi | 01.01.2000 | A | |
LEM | Lambert-Eaton-Myasthenic syndrom LEMS | 01.01.2017 | A | |
LEO | LEOPARD syndrom | 01.01.2000 | A | |
LEU | Leucocyttadhesjonsdefekt | 01.01.2000 | A | |
LEW | Leri-Weill dyschondrosteose | 01.01.2012 | A | |
LGA | Lennox-Gastaut syndrom | 01.01.2000 | A | |
LGI | Limb Girdle syndrom | 01.01.2000 | A | |
LHO | LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy) | 01.01.2012 | B | |
LID | Lineær IgA Dermatose | 01.01.2014 | A | |
LIP | Lipodystrofi | 01.01.2000 | A | |
LIS | Lissencephalii | 01.01.2011 | A | |
LKS | Landau- Kleffner syndrom | 01.01.2011 | 30.06.2015 | A |
LKS | Landau-Kleffner syndrom | 01.07.2015 | B | |
LMB | Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom | 01.01.2000 | A | |
LNY | Lesch-Nyhan syndrom | 01.01.2000 | A | |
LOE | Loeys-Dietz syndrom type 2B | 01.01.2010 | 01.01.2017 | A |
LPG | Lichen planus sykdom, generalisert form | 01.01.2000 | B | |
LPI | Lysinurisk proteinintoleranse | 01.01.2008 | B | |
LYM | Lymfangiom | 01.01.2000 | A |
MNO
MAP | Maple syrup urine disease | 01.01.2010 | A | |
MAR | Marfan syndrom | 01.01.2000 | A | |
MBD | Mb. Darier | 28.08.2008 | A | |
MBI | Møbius sykdom | 01.01.2000 | A | |
MBO | Mb. Osler | 01.01.2000 | A | |
MCA | Mucocutan candidas (kronisk) | 01.01.2000 | A | |
MCC | McCune Albright | 01.01.2000 | A | |
MCH | Morbus Crohn/Ulcerøs colitt med orale manifestasjoner | 01.01.2000 | 30.06.2014 | B |
MCM | Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrom (MCMTC) | 01.01.2000 | A | |
MCN | Medfødt cyklisk neutropeni | 01.01.2012 | A | |
MCS | Mastocytose | 01.01.2014 | A | |
MDI | Miller Dieker syndrom | 01.01.2000 | A | |
MED | Multippel Epifysal Dysplasi | 01.01.2023 |
| A |
MEL | MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati) | 01.01.2010 | A | |
MEN | Menke's syndrom | 01.01.2000 | A | |
MER | MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber) | 01.01.2012 | A | |
MET | Metaphyseal condrodysplasi, McKusik | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
MFT | Multippel familiær trichoepiteliom | 01.01.2015 | A | |
MFX | Mangel på faktor XIII | 19.06.2013 | A | |
MGR | Myastena Gravis | 01.01.2000 | A | |
MHD | Mandibulær hypoplasi, døvhet og progroid syndrom | 01.01.2017 | A | |
MHS | May-Hegglins sykdom | 01.01.2011 | B | |
MRK | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH-syndrom) – type 2 | 01.01.2019 | A | |
MIA | Multiple idiopatiske apikale rotresorpsjoner | 01.07.2017 | B | |
MIC | Microthia/atresia sekvens | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
MIG | Migrasjonsforstyrrelse | 01.01.2000 | A | |
MIN | Multiple interne rotresorpsjoner | 01.01.2023 |
| A |
MIR | Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner | 01.01.2008 | B | |
MIT | Mitokondriemyopati | 01.01.2000 | A | |
MKN | Medfødt kronisk neutropeni | 01.01.2012 | 01.01.2013 | A |
MND | Maxillo-nasal dysplasi (Binder syndrom) | 01.01.2011 | A | |
MNE | Melnick Needles syndrom | 01.01.2000 | A | |
MOR | Morquio syndrom | 01.01.2000 | A | |
MPA | Mikroskopisk polyangitt | 01.07.2016 | A | |
MPS | Mucopolysaccaridose | 01.01.2000 | A | |
MUC | Mucolipidose | 01.01.2000 | A | |
MUL | Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) | 01.06.2010 | A | |
MUL | Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) | 01.03.2009 | 31.05.2010 | B |
MUN | Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN-2B) | 01.07.2019 | A | |
| MUO | Multiple osteokondromer (MO) / Multiple hereditære eksostoser (MHE) | 01.01.2021 | A | |
MUS | Muskeldystrofi | 01.01.2013 | B | |
NAI | Nail-Patella syndrom | 01.01.2010 | A | |
NAR | Narkolepsi | 01.01.2000 | 01.01.2008 | A |
NAR | Narkolepsi | 01.01.2012 | B | |
NBL | Nevroblastom | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
NCL | Nevronal ceroid lipofuscinose | 01.01.2011 | A | |
NEK | Nekrotiserende vaskulitt | 01.01.2009 | 30.06.2014 | A |
NET | Netherton syndrome | 01.01.2000 | 31.12.2010 | A |
NET | Netherton syndrome | 01.01.2011 | B | |
NEU | Neutropeni | 01.01.2000 | A | |
NEV | Nekrotiserende vaskulitt | 01.06.2010 | A | |
NEV | Nevropati | 01.01.2000 | 01.06.2010 | B |
NF1 | Nevrofibromatose 1 med orale manifestasjoner | 01.01.2008 | B | |
NF2 | Nevrofibromatose 2 | 01.01.2008 | A | |
NHS | Nance Horan syndrom | 01.01.2011 | A | |
NOO | Noonan syndrom | 01.01.2000 | A | |
NPI | Nieman-Pick syndrom | 01.01.2000 | A | |
OAV | Oculo-auriculo-vertebralt spectrum | 01.01.2000 | A | |
OBL | Odho blefarofimose syndrom | 01.01.2000 | A | |
OCR | Oculo-cerebro-renalt syndrom (Lowe syndrom) | 01.01.2011 | A | |
OCF | Oculofaciacardiodentalt syndrom | 01.01.2020 | A | |
OCU | Oculopharyngeal muskeldystrofi | 01.01.2000 | A | |
ODD | Oculodentodigital dysplasi | 01.07.2015 | A | |
ODI | Orofacialt digitalt syndrom | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
OES | Øsofagusatresi (tidl Oesophagusatresi) | 01.01.2000 | A | |
OFD | Orofacialt digitalt syndrom (OFD) | 01.06.2010 | A | |
OFG | Orofacial granulomatose, inkluderer oral manifestasjoner av tilstandene Crohn, ulcerøs colitt og sarkoidose | 01.01.2011 | A | |
OLI | Olivopontocerebellar atrofi (I-V) | 01.01.2000 | A | |
OPD | Oto- pallato-digitalt syndrom | 01.01.2013 | A | |
OPI | Opitz syndrom | 01.01.2000 | A | |
Ormonds sykdom | 01.07.2019 | A | ||
OPT | Osteopetrose | 06.06.2014 | A | |
OSC | Osteopathia striata med cranial stenose | 01.01.2011 | A | |
OST | Osteogenesis imperfecta | 01.01.2000 | A |
PQR
PAC | Pachydermoperiostose | 01.03.2012 | A | |
PAM | Primær amyliodose | 01.01.2000 | 01.01.2008 | A |
PCD | Primær ciliedyskinesi | 01.01.2009 | A | |
PDU | Pseudupseudohypoparathyreoidisme | 01.01.2000 | A | |
PEL | Pseudoxanthoma elasticum | 01.01.2013 | B | |
PEM | Pemphigoid | 01.01.2000 | 01.01.2011 | A |
PFE | Pfeiffer syndrom | 01.06.2010 | A | |
PFE | Pfeiffer syndrom B-liste | 01.01.2000 | 31.05.2010 | B |
PHP | Hyperkalemisk periodisk paralyse / Paramyotonia | 01.01.2017 | A | |
PHY | Pseudohypoparathyreoidisme | 01.01.2000 | A | |
PJS | Peutz-Jeghers syndrom | 01.01.2022 | A | |
PLE | Pappilon-Lefevre syndrom | 01.01.2000 | A | |
PLS | Primær lateral sklerose | 06.06.2014 | A | |
PL1 | Plasminogen mangel type I | 01.01.2010 | A | |
POL | Polymyositt | 01.01.2010 | A | |
PON | Polyarteritis nodosa | 01.01.2013 | B | |
POS | Poland syndrom | 01.07.2016 | A | |
POX | Primær Oxalose | 01.01.2000 | A | |
PPH | Pemphigus (alle varianter) | 01.01.2000 | A | |
PRC | Pure Red Cell Anemia | 06.06.2014 | A | |
PRO | Proteus syndrom | 01.01.2000 | A | |
PRS | Pierre Robin sekvens | 01.06.2010 | A | |
PSE | Pseudoachondrodysplasi | 01.01.2000 | A | |
PTN | PTEN Hamartom tumor syndrom (PTEN-mutasjon) | 01.01.2023 |
| A |
PVA | Porfyria variegata | 01.07.2018 | A | |
PWI | Prader-Willi syndrom | 01.01.2000 | A | |
PYG | Pyoderma gangrenosym | 06.06.2014 | A | |
RES | Residiverende polykondritt | 01.01.2000 | 30.06.2014 | A |
RET | Rett syndrom | 01.01.2000 | A | |
RIE | Rieger syndrom | 01.01.2011 | A | |
ROB | Robin sekvens | 01.01.2000 | A | |
ROM | Romberg syndrom | 01.01.2000 | A | |
RPK | Residiverende polykondritt | 01.01.2011 | B | |
RTA | Rubinstein-Taybi syndrom | 01.01.2000 | A | |
RTS | Rothmund-Thomson syndrom | 01.01.2009 | A |
STU
SAN | Sanfilippo syndrom | 01.01.2000 | A | |
SAPHO syndrom | 01.01.2009 | A | ||
SAR | Sarkoidose, kronisk | 01.01.2008 | 01.01.2011 | A |
SAT | SATB assosiert syndrom | 01.07.2018 | A | |
SCH | Schizencefali | 01.01.2000 | A | |
SCS | Sætre-Chotzen syndrom | 01.01.2011 | A | |
SCT | Spondylocarpotarsal stenosis syndrom | 01.01.2017 | A | |
SDI | Schwacman-Diamond syndrom | 01.07.2015 | A | |
SEM | Servelle Martorell syndrom | 01.07.2015 | A | |
SEP | Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi | 01.01.2000 | A | |
SGI | Schinzel-Giedeon syndrom | 01.01.2000 | A | |
SHU | Scapulo-humoral muskeldystrofi | 01.01.2000 | A | |
SIO | Schimke-immuno-ossøs dysplasi | 01.01.2000 | A | |
SJS | Scwarz-Jampel syndom | 01.01.2014 | A | |
SKL | Systemisk sklerose (Sklerodermi) | 01.01.2000 | A | |
SLA | Sjøgren-Larsson syndrom | 01.01.2000 | A | |
SLE | Systemisk Lupus Erythematosus | 01.01.2000 | 01.07.2009 | A |
SMA | Smith-Magenis syndrom | 01.01.2000 | A | |
SMC | Systemisk Mastocystose | 19.06.2013 | 31.12.2013 | A |
SMU | Spinal muskelatrofi | 01.01.2000 | A | |
SOL | Solitary median maxillary sentral incisor syndrome | 01.01.2011 | A | |
SOT | Sotos syndrom/Cerebral gigantisme | 01.01.2000 | A | |
SPA | Kompleks hereditær spastisk paraparese | 01.03.2012 | A | |
SPI | Spielmeyer-Vogt syndrom | 01.01.2010 | 30.06.2014 | A |
SPS | Stiff person syndrom | 01.01.2009 | A | |
SPY | Spyttkjertelaplasi | 01.01.2012 | A | |
SQU | Spastisk quadriplegi | 01.01.2000 | A | |
SRA | Seropositiv juvenil reumatoid artritt | 01.01.2008 | A | |
SRU | Silver Russel syndrom | 01.01.2000 | A | |
STI | Sticklers syndrom | 01.01.2000 | A | |
SWE | Sturge-Webers syndrom | 01.01.2000 | A | |
SWS | Stüve Weidemanns syndrom | 01.01.2017 | A | |
TAB | TAB2 assosiert syndrom | 01.07.2018 | A | |
TAK | Takayasus arteritt | 01.01.2011 | B | |
TDO | Tricho-dento-ossøst-syndrom | 01.01.2000 | A | |
THO | Thomsens myotoni | 01.01.2000 | A | |
TRE | Treacher Collins syndrom | 01.01.2000 | A | |
TRI | Trigonocephali | 01.01.2000 | A | |
TRP | Tricho-rhino-phalangealt syndrom | 01.01.2000 | A | |
TUB | Tuberøs sklerose | 01.01.2000 | A | |
TUM | Tumoral calcinose | 01.01.2000 | A | |
TVM | Transvers myelitt | 01.07.2016 | A | |
USH | Usher syndrom | 01.01.2011 | A |
VWXYZÆØÅ
VCF | Velocardiofacialt syndrom | 01.06.2010 | A | |
VDW | Van der Woude syndrom | 01.01.2016 | A | |
VHL | Von Hippel Lindau syndrom | 01.01.2000 | A | |
VWI | Von Willebrands syndrom B-liste | 01.01.2000 | B | |
WAD | Weyers acrofaciale dysostose | 01.01.2019 | A | |
WDD | Worster Drought Disease | 01.01.2013 | A | |
WEA | Weaver syndrom | 01.01.2000 | A | |
WES | West syndrom | 01.01.2000 | A | |
WHI | Wolff-Hirschorns syndrom | 01.01.2000 | A | |
WIF | Withkop and Fried syndrom | 01.01.2008 | 01.01.2011 | A |
WIL | Williams syndrom | 01.01.2000 | A | |
WIS | Wiedmann-Steiner syndrom | 01.01.2018 | A | |
WLS | Wilsons sykdom | 06.06.2014 | A |
Merknader til kodene
AAT (Alfa-antitrypsinmangel)
En skrivefeil i diagnosenavnet er rettet 30.11.2020. "Alfra-" er rettet til "Alfa-".
AKP (Akutte porfyrier)
Denne samlediagnosen er fra 1. juli 2018 erstattet med tre nye, spesifikke porfyridiagnoser, men pasientens rettigheter er uendret. Benytt ny diagnosekode AIP, HCP eller PVA (se disse).
ATD (Alvorlig trombocytt funksjonsdefekter)
Eksempel på tilstand som faller inn under dette, er ITP-immunologisk Trombocytopeni/idiopatisk trombocytisk purpura.
BBI (Blandet bindevevssykdom)
Herunder MTCD (Mixed connective tissue disease).
BEH (Behçet syndrom)
Har tidligere også vært stavet Bechet syndrom.
CHR (Chorea-acanthocytose)
Synonym: Levine-Critchley syndrome.
ICL (Ichtyose lamellar)
Denne diagnosen er fortsatt en SMT-diagnose, da den fra 01.07.2018 omfattes av Ichtyoser, sjeldne medfødte" - se merknad til ICM nedenfor.
ICM (Ichtyoser, sjeldne medfødte)
Diagnosen «Ichtyose, sjeldne medfødte» omfatter fra 01.07.2018 også diagnosen «Ichtyose lamellær» - se ICL ovenfor. ("Ichtyose vulgaris" omfattes ikke, og er ute av SMT-listen fra samme dato.)
LAS (Laings distale myopati)
Tidligere Laings syndrom.
ORM (Ormonds sykdom)
Synonymt med: IgG4-relatert retroperitoneal fibrose.
SAP (SAPHO syndrom)
Herunder CNO/CRMO (kronisk non-bakteriell osteomyelitt/kronisk residiverende multifokal osteomyelitt).
GPA (Granulomatøs polyangiitt)
Tidligere kalt WEG – Wegeners granulomatose.