Barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørselen, bør ta prøve for cytomegalovirus-infeksjon
Det anbefales testing for CMV-infeksjon hos alle nyfødte som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel.
For å avgjøre om barnet har en medfødt CMV-infeksjon, må prøve tas innen barnet er 3 uker gammelt. Personalet ved barsel- eller nyfødtintensiv avdeling er ansvarlig for prøvetaking.
Personell ved barselavdeling/barneavdeling har ansvar for å dokumentere og evt. følge opp et positivt resultat. Barnet skal henvises til høresentral for AABR/utvidet audiologisk utredning.
Virologiske og serologiske tester tatt senere skiller ikke mellom medfødt og ervervet infeksjon.
- Pga. kort tidsvindu for prøvetaking og evt. behandling, bør CMV PCR tas så snart utført hørselscreening ikke passerer.
- Hvis barselavdelingen ikke utfører AABR, bør CMV PCR tas så snart som mulig etter at TEOAE med retest ikke passerer.
- Hos nyfødte innlagt > 48 timer ved nyfødtintensiv avdeling vil ikke passert AABR med retest være tilstrekkelig indikasjon for CMV-prøvetaking.
Metode for prøvetaking
- PCR på spytt er egnet metode med høy sensitivitet og spesifisitet, respektive 100 og 99,9 % .
- Man samler spytt med prøvemedie for viral PCR.
- Pinnen for prøvemediet legges mellom kinnslimhinne og gomme i overkjeven og trekker spytt til den er fuktet. Det er ikke nødvendig med epitel.
- For å unngå kontaminering fra CMV-positiv morsmelk, bør prøve tas tidligst 1 time etter mating med morsmelk.
Samtykke foreldre
- Foreldre skal samtykke til testing for CMV-infeksjon.
- Samtykkeskjema bør utarbeides i hvert helseforetak.
- Samtykket journalføres.
Medfødt cytomegalovirus-infeksjon (CMV-infeksjon) er den hyppigste ikke-genetiske årsaken til hørselstap og finnes hos ca. 10 % av barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel. Majoriteten av infiserte barn er asymptomatiske, og CMV-infeksjon overses derfor lett.
Ved symptomatiske infeksjoner har antiviral behandling dokumentert effekt på hørselstap. Sekundærscreening av CMV-infeksjon hos barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel vil kunne bidra til bedre medisinsk utredning av årsaksforhold til hørselstap og bedre audiologisk oppfølging.
CMV-infeksjon er den vanligste intra-uterine infeksjonen i industriland og forekommer i 0,6-0,7 % av alle levende fødte barn. Medfødt CMV-infeksjon er årsak til 15-20 % av alle hørselstap hos barn, uansett alder.
In Utero-transmisjon
Medfødt infeksjon skyldes in utero-transmisjon fra mor til foster og kan foregå på ulike måter:
- primær CMV-infeksjon hos mor i svangerskapet. Risiko for maternell smitte til barnet er ca. 30 %. Effekten på fosteret varierer med gestasjonsalder ved smitte.
- reaktivert CMV-infeksjon, med reaktivering av latent virus eller re-infeksjon med en annen viral stamme. Risiko for maternell smitte til barnet er ca. 1,4 %.
- den vanligste smittekilden for gravide kvinner er små barn.
CMV-infeksjon hos gravide er vanligvis asymptomatisk. Ca. 30 % av gravide med primærinfeksjon kan ha symptomer på en mononukleoselignende tilstand med bla. feber, fatigue, svelgsmerter, hovne lymfeknuter på halsen og hepatosplenomegali. Reaktivert CMV-infeksjon hos gravide gir symptomer hos kun 19 %.
Barn født med symptomer på CMV-infeksjon
Kun 10-15 % av barn med medfødt CMV-infeksjon har symptomer.
Typiske symptomer på medfødt CMV:
- Vekstretardasjon i svangerskapet
- Petekkier i huden
- Forstørret lever/milt
- Gulsott
- Mikrocephali
- Hørselstap
Av de symptomatiske barna vil ca. 40-58 % utvikle permanente sekveler, hvorav hørselstap er det vanligste.
Hørselstapet kan også debutere senere, med median alder 33 måneder.
Barn født uten sympromer på CMV-infeksjon
85-90 % av alle infiserte barn er asymptomatiske ved fødsel, og CMV-infeksjon overses derfor lett.
- Av de asymptomatiske barna vil 10-15 % utvikle hørselstap i løpet av de 6 første leveår.
- Hørselstapet kan være ensidig eller tosidig og er ofte progredierende.
- Debut av hørselstapet varierer avhengig av sykdomsgrad, med median debutalder 32-44 mnd.
Ved symptomatiske infeksjoner har antiviral behandling dokumentert effekt på hørselstap. Tidlig antiviral behandling startet første levemåned kan forbedre CMV-relatert hørselstap og nevrokognitivt utfall. Peroral antiviral behandling med valganciclovir i 6 uker har vist tilnærmet lik effekt på bedring av hørselen som 6 mnd. oral behandling (valganciclovir) og anses som et akseptert behandlingsalternativ til 6 ukers intravenøs behandling med ganciclovir.
Kost-nytte analyser av CMV-screening hos barn som ikke har passert en nyfødtscreening av hørsel, har vist kostnadsestimat på linje med andre screeningprogram.
49. Foulon, I, Naessens, A, Foulon, W, Casteels, A, Gordts, F. A 10-year prospective study of sensorineural hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection. The Journal of Pediatrics. 2008. 153. 1. 84-88.
50. Fowler, KB, Boppana, SB. Congenital cytomegalovirus (CMV) infection and hearing deficit. Journal of Clinical Virology. 2006. 35. 2. 226-231.
51. Dahle, AJ, Fowler, KB, Wright, JD, Boppana, SB, Britt, WJ, Pass, RF. Longitudinal investigation of hearing disorders in children with congenital cytomegalovirus. Journal of the American Academy of Audiology. 2000. 11. 5. 283-290.
52. Dollard, SC, Grosse, SD, Ross, DS. New estimates of the prevalence of neurological and sensory sequelae and mortality associated with congenital cytomegalovirus infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 5. 355-363.
53. Royackers, L, Christian, D, Frans, D, Ermelinde, R. Hearing status in children with congenital cytomegalovirus: up-to-6-years audiological follow-up. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. 75. 3. 376-382.
54. Karltorp, E, Hellstrom, S, Lewensohn-Fuchs, I, Carlsson-Hansen, E, Carlsson, PI, Engman, ML. Congenital cytomegalovirus infection - a common cause of hearing loss of unknown aetiology. Acta Paediatrica. 2012. 101. 28. 357-362.
55. Boppana SB, Ross SA, Shimamura M, Palmer AL, Ahmed A, Michaels MG, et al. Saliva polymerase-chain-reaction assay for cytomegalovirus screening in newborns. The New England Journal of Medicine. 2011. 364. 22. 2111-2118.
56. Dollard, SC, Schleiss, MR, Grosse, SD. Public health and laboratory considerations regarding newborn screening for cytomegalovirus. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2010. 33. Suppl 2. 249-254.
57. Engman, ML, Malm, G, Engstrom, L, Petersson, K, Karltorp, E, Tear Fahnehjelm, K et al. Congenital CMV infection: prevalence in newborns and the impact on hearing deficit. Scandinavian Journal of Infectious Diseases. 2008. 40. 11-12. 935-942.
58. Lombardi, G, Garofoli, F, Stronati, M. Congenital cytomegalovirus infection: treatment, sequela and follow-up. The journal of Maternal-Fetal & Neonate Medicine. 2010. 23. Suppl 3. 45-48.
59. Kenneson, A, Cannon, MJ. Review and meta-analysis of the epidemiology of congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 4. 253-276.
60. Hyde, TB, Schmid, DS, Cannon, MJ. Cytomegalovirus seroconversion rates and risk factors: implications for congenital CMV. Reviews in Medical Virology. 2010. 20. 5. 311-326.
61. Nigro, G, Anceschi, MM, Cosmi, EV. Clinical manifestations and abnormal laboratory findings in pregnant women with primary cytomegalovirus infection. BJOG: An International Journal of Obstetetrics and Gynaecology. 2003. 110. 6. 572-577.
62. Ross, SA, Fowler, KB, Ashrith, G, Stagno, S, Britt, WJ, Pass, AF et al. Hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection born to mothers with preexisting immunity. The journal of Pediatrics. 2006. 148. 3. 332-336.
63. Kimberlin, DW, Jester, PM, Sanchez, PJ, Ahmed, A, Arav-Boger, R, Michaels, MG et al. Valganciclovir for symptomaticcongenital cytomegalovirus disease. The New England Journal of Medicine. 2015. 372. 10. 933-943.
64. Yamamoto, AY, Mussi-Pinhata, MM, de Lima Isaac, M, Amaral, FR, Carvalheiro, CG, Aragon, DC et al. Congenital cytomegalovirus infection as a cause of sensorineural hearing loss in a highly immune population. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2011. 30. 12. 1043-1046.
65. Kadambari; S, Luck, S, Davis, A, Walter, S, Agrup, C, Atkinson, C et al. Evaluating the feasibility of integrating salivary testing for congenital CMV into the Newborn Hearing Screening Programme in the UK. European Journal of Pediatrics. 2015. 174. 8. 117-121.
66. Kadambari, S, Williams, EJ, Luck, S, Griffiths, PD, Sharland, M. Evidence based management guidelines for the detection and treatment of congenital CMV. Early Human Development. 2011. 87. 11. 723-728.
67. Kadambari, S, Luck, S, Davis, A, Williams, E, Berrington, J, Griffiths, P et al. Clinically targeted screening for congenital CMV - potential for integration into the National Hearing Screening Programme. Acta Paediatrica. 2013. 102. 10. 928-933.
68. Bergevin, A, Zick, CD, McVicar, SB, Park, AH. Cost-benefit analysis of targeted hearing directed early testing for congenital cytomegalovirus infection. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2015. 79. 12. 2090-2093.
69. Pinninti, SG, Ross, SA, Shimamura, M, Novak, Z, Palmer, AL, Ahmed, A et al. Comparison of saliva PCR assay versus rapid culture for detection of congenital cytomegolovirus infection. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2015. 34. 5. 536-537.
70. Williams, EJ, Gray, J, Luck, S, Atkinson, C, Embleton, ND, Kadambari, S et al. First Estimates of Potential Cost and Cost Saving of Protecting Childhood Hearing from Damage Caused by Congenital CMV Infection. Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2015. 100. 6. F501-F506.
71. Williams, EJ, Kadambari, S, Berrington, JE, Luck, S, Atkinson, C, Walter, S et al. Feasibility and Acceptability of Targeted Screening for Congenital CMV-related Hearing Loss. Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2014. 99. 3. F230-F236.
Sist faglig oppdatert: 23. januar 2017 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2016). Barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørselen, bør ta prøve for cytomegalovirus-infeksjon [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 23. januar 2017, lest 26. mars 2023). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/screening-av-horsel-hos-nyfodte/metoder-for-a-gjennomfore-horselsscreening-av-nyfodte/barn-som-ikke-passerer-nyfodtscreening-av-horselen-bor-ta-prove-for-cytomegalovirus-infeksjon