1. Metoder for å gjennomføre hørselsscreening av nyfødte
Alle nyfødte skal ha tilbud om screening av hørsel. Dette følger av Helse- og omsorgsdepartementets oppdragsbrev til de regionale helseforetakene for 2008.
Alle nyfødte > 34 ukers gestasjonsalder bør screenes i løpet av 24-72 timer etter fødsel pga. høy andel falske positiver første levedøgn. Størst andel godkjente responser oppnås ved testing etter 48 timer.
Personell ved barsel- og nyfødtintensiv avdeling har ansvar for gjennomføring av nyfødtscreeningen og videre henvisning av barn som ikke passerer screeningen. Ved ikke passert resultat på screeningen, skal barnet henvises til audiologisk utredning ved høresentral snarest, og de bør tilbys time innen 4 ukers alder.
Ulike protokoller
Det anbefales ulike protokoller for friske nyfødte og nyfødte som har vært innlagt på Nyfødtintensiv avdeling 48 timer.
Risikofaktorer assosiert med medfødt hørselstap er:
- ICU > 48 timer
- Medfødte syndromer
- Tidlige hørselstap i nær familie
- Kraniofaciale anomalier
- Kongenitale infeksjoner
Ca. 50 % av alle diagnostiserte hørselstap er uten kjent risikofaktor, kun nyfødtscreening identifiserer disse hørselstapene
Tidlig hjemreise
Ved tidlig hjemreise kan barnet testes under 24 timer etter fødsel, med økt risiko for falske positive resultat. Alternativt kan testing/retesting utføres ved poliklinikk tilknyttet barselavdelingen etter 24-72 timer der dette er mulig.
- Barnet bør fortrinnsvis testes ved fødeinstitusjonen. Om dette ikke er praktisk gjennomførbart, ligger ansvar for testing og oppfølging hos mottakssykehus.
Dokumentasjon
- Skriftlig informasjon om hørselsscreening er utført og resultat skal dokumenteres i barnets journal.
- Helsestasjonen og fastlegen skal motta skriftlig informasjon om at hørselscreening er utført og resultatet.
- Avvik meldes til Medisinsk fødselsregister
Informasjon til foreldre
Personell ved barsel- eller nyfødtintensiv avdeling skal informere foreldrene om viktigheten av hørselsscreeningen og senere om resultatet. Ved behov for videre utredning av hørselen, bør foreldre forstå viktigheten av oppfølging ved høresentral.
Skriftlig informasjon bør utleveres av personell ved barsel- eller nyfødtintensiv avdeling.
Reservasjonsrett
Alle foreldre til nyfødte skal gis tilbud om å delta i nyfødtscreening av hørsel. Foreldrene skal gis tilstrekkelig informasjon for å kunne samtykke til screeningen. Foreldre har rett til å reservere seg mot screening, dette skal i tilfelle dokumenteres i barnets journal. Fødeinstitusjonen sender beskjed om reservasjon til helsestasjon og høresentral.
Overflytting til annet sykehus eller institusjon
Barnet bør fortrinnsvis testes ved fødeinstitusjonen. Om dette ikke er praktisk gjennomførbart, ligger ansvar for testing og oppfølging hos mottakssykehus. Skriftlig informasjon om at hørselsscreening er utført og eventuelt resultat skal følge barnet.
Ved godkjent resultat på begge ører følges barnet videre i primærhelsetjenesten.
Mildt hørselstap
Milde hørselstap (20-35 dB HL) eller hørselstap som affiserer bassen, avdekkes ikke i nyfødtscreeningen. Hvis foreldre eller helsepersonell senere mistenker redusert hørsel eller forsinket språkutvikling, bør barnet henvises spesialisthelsetjeneste for utredning av språk og hørsel.
For informasjon om utredning av barn med milde hørselstap se anbefaling Barn med bilaterale milde hørselstap, bør tilbys tett oppfølging i Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år).
Oversikt over grader av hørselstap
De første fire leveår er en spesielt sensitiv periode for utvikling av språk. Et udiagnostisert og ubehandlet hørselstap gir økt risiko for redusert psykososial funksjon og forsinket kunnskaps-, tale- og språkutvikling.
Screening involverer testing av en asymptomatisk populasjon og identifisering av mulig hørselstap hos nyfødte som krever diagnostisk testing.
Målsetningen med nyfødtscreeningen er bedret utfall for hørselshemmede barn via tidlig identifisering, diagnostikk og intervensjon for hørselstap hos små barn.
- Moderat til alvorlig (> 40 dB HL) bilateralt hørselstap forekommer hos ca. 1,3 per 1000 nyfødte.
- Forekomsten av ensidige hørselstap (> 40 dB HL) er ca. 0,6 per 1000 nyfødte.
- Forekomsten av moderat til alvorlig bilaterale hørselstap stiger til ca. 1,51 per 1000 ved 6 års alder.
Auditiv stimulering
Auditiv stimulering i løpet av de 6 første levemåneder er kritisk for utvikling av tale og språk.
Tidlig diagnostikk og intervensjon for moderat - alvorlig hørselstap i løpet av de 6 første levemåneder gir barnet mulighet til optimal stimulering av tale og språk, kognitiv funksjon og sosial og emosjonell utvikling.
Innføring av nyfødtscreeningsprogrammer andre steder i verden har vist at alderen for diagnose og intervensjon har sunket vesentlig for alle grader av hørselstap. I fravær av nyfødtscreening av hørselen observerer foreldre barnet for uoppmerksomhet eller manglende reaksjon på lyd, noe som gir diagnostikk av hørselstap ved gjennomsnittlig 14 måneders alder.
Forskning har vist at fordelene ved tidlig diagnostikk av hørselstap gjennom nyfødtscreeningen oppveier ulemper og kostnader forbundet med programmet.
1. Engdahl,B, Eskild, A. Birthweight and the risk of childhood sensorineural hearing loss. Journal of Paediatric Perinatal Epidemiology. 2007. 21. 6. 495-500.
2. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. The Journal of Pediatrics. 2007. 120. 898-921.
3. Kennedy, CR, McCann, DC, Campbell, MJ, Law, CM, Mullee, M, Petrou, S et al. Language ability after early detection of permanent childhood hearing impairment. New England Journal of Medicine. 2006. 354. 20. 2131-2141.
4. Fortnum, H, Davis, A. Epidemilology of permanent childhood hearing impairment in Trent Region. British Journal of Audiology. 1997. 31. 6. 409-446.
5. Watkin, P, Baldwin, M. The longitudinal follow-up of a neonatal hearing screen: the implications for confirming deafness in childhood. International Journal of Audiology. 2012. 51. 7. 519-528.
6. Holden-Pitt, L, Albertorio, J. Thirty years of The Annual Survey of Deaf and Hard-of-Hearing Children and Youth: a glance over the decades. American Annals of the Deaf. 1998. 143. 2. 72-76.
7. McCann, DC, Worsfold, S, Law, CM, Mullee, M, Petrou, S, Stevenson, J et al. Reading and communication skills after universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment. Archives of Disease in Childhood. 2009. 94. 4. 293-297.
8. Thompson, DC, McPhillips, H, Davis, RL, Lieu, TL, Homer, CJ, Helfand, M. Universal newborn hearing screening: summary of evidence. The Journal of the American Medical Association. 2001. 286. 16. 2000-2010.
9. Kennedy, C, McCann, D, Campbell, MJ, Kimm, L, Thornton, R. Universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment:an 8-year follow-up of a controlled trial. The Lancet. 2005. 366. 9486. 660-662.
10. Wood, SA, Davis, AC, Sutton GJ. Effectiveness of targeted surveillance to identify moderate to profound permanent childhood hearing impairment in babies with risk factors who pass newborn screening. International Journal of Audiology. 2013. 52. 6. 394-399.
11. Akinpelu, OV, Peleva, E, Funnell, WR, Daniel, SJ. Otoacoustic emissions in newborn hearing screening. International Journal of Pediatric Otorhinolargyngology. 2014. 78. 5. 711-717.
12. van Dyk, M, Svanepoel, de W, Hall, JW. Outcomes with OAE and AABR screening in the first 48h. Implications for newborn hearing screening in developing countries. International Journal of Paediatric Otorhinolaryngology. 2015. 79. 7. 1034-1040.
13. Korres, SG, Balatsouras, DG, Lyra, C, Kandiloros, D, Ferekidis, E. A comparison of automated auditory brainstem response and transiently evoked otoacoustic emissions for universal newborn hearing screening. International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. 2006. 12. 6. Cr260-Cr263.
14. Harrison, M, Roush, J, Wallace, J. Trends in age of identification and intervention in infants with hearing loss. Ear and Hearing. 2003. 24. 1. 89-95.
15. Yoshinaga-Itano, C. Principles and guidelines for early intervention after confirmation that a child is deaf or hard of hearing. Journal of Deaf Studies and Deaf Education. 2014. 19. 2. 143-175.
16. Council tAHMA. National Framework for Neonatal Hearing Screening. CCaPHPCotAHMACiA. 2013. page 53.
17. Fortnum, HM, Summerfield, AQ, Marshall, DH, Davis, AC, Bamford, JM. Prevalence of permanent childhood hearing impairmentin the united Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening:questionnaire based ascertainment study. British Medical Journal. 2001. 323. 7312. 536-540.
18. Wood, SA, Sutton, GJ, Davis, AC. Performance and characteristics of the Newborn hearing Screening programme in England: the first seven years. International Journal of Audiology. 2015. 54. 6. 353-358.
19. Kennedy, CR, McCann, DC. Universal neonatal hearing screening moving from evidence to practice. Archives of Disease in Childhood. 2004. 89. 5. F378-F383.
20. Ching, TY, Day, J, Seeto, M, Dillon, H, Marnane, V, Street, L. Predicting 3-year outcomes of early identified children with hearing impairment. B-ent. 2013. Suppl 21. 99-106.
21. Desloovere, C, Verhaert, N, van Kerschaver, E, Debruyne, F. Fifteen years of early hearing screening in Flanders: impact of language and education. B-ent. 2013. Suppl 21. 81-90.
22. Erenberg, A, Lemons, J, Sia, C, Trunkel, D, Ziring, P. Newborn and infant hearing loss: detection and intervention. The Journal of Pediatrics. 1999. 103. 2. 527-530.
23. Korver, AM, Konings, S, Meuwese-Jongejeugd, A, van Straaten, HL, Uilenburg, N, Dekker, FW. National study of newborn hearing screening: programme sensitivity and characteristics of undetected children. B-ent. 2013. Suppl 21. 37-44.
24. Kraft, CT, Malhotra, S, Boerst, A, Thorne, MC. Risk indicators for congenital and delayed-onset hearing loss.. Otology and Neurotology. 2014. 35. 10. 1839-1843.
25. Ohl, C, Dornier, L, Czajka, C, Chobaut, JC, Tavernier, L. Newborn hearing screening on infants at risk. International Journal of pediatric Otorhinolaryngology. 2009. 73. 12. 1691-1695.
26. Shapiro, SM, Nakamura, H. Bilirubin and the auditory system. Journal of Perinatology. 2001. 21. Suppl 1. 52-55.
27. Mincarone, P, Leo, CG, Sabina, S, Costantini, D, Cozzolino, F, Wong, FB et al. Evaluating reporting and process quality of publications on UNHS: a systematic review of programmes. BMC Pediatrics. 2015. 15. 86.
28. Muse, C, Harrison, J, Yoshinaga-Itano, C, Grimes, A, Brookhouser, PE, Epstein, S et al. Supplement to the JCIH 2007 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Intervention after Confirmation that a Child is Deaf or Hard of Hearing. The Journal of Pediatrics. 2013. 131. 4. e1324-e1349.
29. Nelson, HD, Bougatsos, C, Nygren, P. Universal Newborn Hearing Screening: Systematic Review to Update the 2001 US Preventive Services Task Force Recommendations. The Journal of Pediatrics. 2008. 122. 1. e266-e276.
30. Tewfik, TL, Dorion, D. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening. Finalised at the European Consensus development Conference on Neonatal Heaing Screening 15 - 16 May 1998, Milan. The Journal of Otolarongology. 199. 28. 1. 1-2.
32. Pimperton, H, Blythe, H, Kreppner, J, Mahon, M, Peacock, JL, Stevenson, J et al. The impact of universal newborn hearing screening on long-term literacy outcomes: a prospective cohort study. Archives of Disease in Childhood. 2016. 101. 1. 9-15.
33. Pimperton, H, Kennedy, CR. The impact of early identification of permanent childhood hearing impairment on speech and language outcomes. Archives of Disease in Childhood. 2012. 97. 7. 648-653.
Den anbefalte metoden for hørselsscreening av friske nyfødte er automatisk transient fremkalte otoakustiske emisjoner (TEOAE).
Det anbefales å følge «The 2007 Joint Committe of Infant Hearing 1-3-6 Guidelines», som tilsier at hørselsscreeningen skal være gjennomført innen barnets første levemåned, diagnostisk testing gjennomført innen 3 mnd. alder og tiltak igangsatt innen 6 mnd. alder.
Hørselsscreening med TEOAE gjøres av barselpersonalet før hjemreise.
Otoakustiske emisjoner (OAE) er akustisk energi produsert i det indre øret som kan måles i ytre øregang.
Det finnes flere ulike former for OAE. TEOAE er en av metodene for å måte dette.
Metoden er enkel å gjennomføre og egner seg til screening av store populasjoner.
TEOAE:
- reflekterer status t.o.m. de ytre hårcellene i det indre øret og tester den perifere hørsel
- de ytre hårcellene beveger seg og avgir energi som måles i øregang ved hjelp av en mikrofon plassert i en probe
- gir ikke informasjon om de sentrale auditive nervebaner
- gir ikke informasjon om hørsel i bassfrekvenser
- kan utføres første levedøgn, men optimalt resultat oppnås etter 48 timers alder
- bør gjentas etter minimum 2 timer ved ikke-passert resultat fra første måling
- skal ha status passert på begge ører før barnets hørsel følges videre gjennom basisprogrammet for helsestasjonene
- er sensitiv for støy fra omgivelser og barnet. For optimale testforhold er det ønskelig at barnet sover eller hviler, og at det ikke er forstyrrende støy i rommet
Screeningens sensitivitet og spesifisitet varierer, avhengig av undersøkelsestidspunkt etter fødsel.
Alle nyfødte > 34 ukers gestasjonsalder bør screenes i løpet av 24-72 timer etter fødsel pga. høy andel falske positiver og negativer første levedøgn. Størst andel godkjente responser oppnås ved testing etter 48 timer. TEOAE-testing > 48 timer etter fødsel viser reduksjon i andelen falske positiver fra 13.1 til 4,4%.
Mekaniske og cochleære hørselstap > 30-40 dB HL gir reduserte eller ingen emisjoner.
Forbigående forhold i øregang og mellomøre kan gi falske positive resultat og forhindre passert TEOAE til tross for normal hørsel. Resultatet påvirkes i størst grad de første 48 timene etter fødsel.
- debris i øregang
- sammenklappet øregang
- væske i øregang og mellomøre
Ved tidlig hjemreise kan barnet testes under 24 timer etter fødsel, med økt risiko for falske positive resultat. Alternativt kan testing/retesting utføres ved poliklinikk tilknyttet barselavdelingen etter 24-72 timer der dette er mulig.
Ved ikke-passert TEOAE
- kan AABR utføres ved barselavdelinger.Tilbud om TEOAE og evt. AABR foretatt ved barselavdelinger vil redusere engstelsen for hørselstap hos foreldre og redusere antall henvisninger til høresentral.
- bør man sikre prøve for CMV-infeksjon før hjemreise og innen barnet er 3 uker gammelt.
- skal barnet henvises til audiologisk utredning ved høresentral snarest og tilbys time innen 4 ukers alder.
- skal foreldrene informeres om utvidet hørselstesting ved høresentral, denne bør også utleveres i skriftlig form.
Resultatet skal dokumenteres i barnets journal.
Flytskjema for screening av hørsel hos nyfødte på barselavdeling
Otoakustiske emisjoner (OAE) er en enkel non-invasiv testmetode for å screene hørsel i store populasjoner.
TEOAE avdekker moderate til alvorlige hørselstap.
2. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. The Journal of Pediatrics. 2007. 120. 898-921.
8. Thompson, DC, McPhillips, H, Davis, RL, Lieu, TL, Homer, CJ, Helfand, M. Universal newborn hearing screening: summary of evidence. The Journal of the American Medical Association. 2001. 286. 16. 2000-2010.
9. Kennedy, C, McCann, D, Campbell, MJ, Kimm, L, Thornton, R. Universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment:an 8-year follow-up of a controlled trial. The Lancet. 2005. 366. 9486. 660-662.
13. Korres, SG, Balatsouras, DG, Lyra, C, Kandiloros, D, Ferekidis, E. A comparison of automated auditory brainstem response and transiently evoked otoacoustic emissions for universal newborn hearing screening. International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. 2006. 12. 6. Cr260-Cr263.
15. Yoshinaga-Itano, C. Principles and guidelines for early intervention after confirmation that a child is deaf or hard of hearing. Journal of Deaf Studies and Deaf Education. 2014. 19. 2. 143-175.
16. Council tAHMA. National Framework for Neonatal Hearing Screening. CCaPHPCotAHMACiA. 2013. page 53.
18. Wood, SA, Sutton, GJ, Davis, AC. Performance and characteristics of the Newborn hearing Screening programme in England: the first seven years. International Journal of Audiology. 2015. 54. 6. 353-358.
23. Korver, AM, Konings, S, Meuwese-Jongejeugd, A, van Straaten, HL, Uilenburg, N, Dekker, FW. National study of newborn hearing screening: programme sensitivity and characteristics of undetected children. B-ent. 2013. Suppl 21. 37-44.
29. Nelson, HD, Bougatsos, C, Nygren, P. Universal Newborn Hearing Screening: Systematic Review to Update the 2001 US Preventive Services Task Force Recommendations. The Journal of Pediatrics. 2008. 122. 1. e266-e276.
30. Tewfik, TL, Dorion, D. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening. Finalised at the European Consensus development Conference on Neonatal Heaing Screening 15 - 16 May 1998, Milan. The Journal of Otolarongology. 199. 28. 1. 1-2.
AABR bør utføres hos nyfødte 48 > timers opphold på nyfødtintensiv avdeling. Ved kortere opphold bør hørselen screenes ved barsel etter gjeldende anbefaling
AABR på premature < 34 uker er påvirket av umodenhet i de sentrale hørselsbaner og kan kreve høyere stimulusnivå for å gi sikre responser.
AABR er ikke validert for premature barn < 34 uker.
Hos premature bør korrigert alder tas hensyn til.
Nyfødte som passerer screening av hørsel med AABR, har ikke behov for ytterligere audiologisk oppfølging.
Hørselsscreening utføres av personalet på nyfødtintensiv avdeling før hjemreise.
Automatisk hjernestammeaudiometri, AABR
- Overflateelektroder festes på barnets skalle, og lyd presenteres i insert- eller hodetelefoner.
- Det presenteres klikkelyder som stimuli.
- Testen gir informasjon om hørsel i frekvensområdet rundt 2-4 kHz.
- Avhengig av leverandør varierer nivå på respons fra 30-35 dB HL opptil 45 dB HL. Når AABR er eneste screeningmetode, bør testen være passert ved 30-35 dB HL for å regnes som godkjent.
- bør gjentas etter minimum 2 timer ved ikke-godkjent resultat i første måling.
- bør være godkjent på begge ører før barnet følges videre i primærhelsetjenesten.
- er mindre sensitiv for debris i øregangen og støy enn TEOAE og gir færre ikke-passerte resultat.
- For optimale testforhold, er det ønskelig at barnet sover eller hviler, og at forstyrrende støy i rommet reduseres.
AABR er en direkte måling av respons på lyd fra cochlea, via hørselsnerve til hjernestamme, og gir et mål på både perifer og sentral hørsel.
AABR er litt mer tidkrevende enn TEOAE men gir færre falske positive resultater enn TEOAE.
Ved lang liggetid bør hørselsscreening være gjennomført innen 3 uker etter fødsel der dette er mulig. Ved gestasjonsalder < 34 uker bør spyttprøve til CMV PCR vurderes, og AABR utsettes til 34 ukers korrigert alder. Barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørselen bør ta prøve for saliva PCR innen 3 uker etter fødsel.
Ved ikke passert AABR
- bør man sikre prøve for CMV-infeksjon før hjemreise og innen barnet er 3 uker gammelt. Dette anbefales tatt som saliva PCR
- bør barnet henvises skriftlig og tildeles poliklinisk time ved høresentralen innen 4 uker
- skal foreldrene informeres om utvidet hørselstesting ved høresentral og skriftlig informasjon utleveres
Resultatet av hørselstesten skal dokumenteres i barnets journal.
Flytskjema for screening av hørsel hos nyfødte på nyfødtintensiv avdeling
Barn med ulike former for perinatal sykelighet har økt risiko for medfødt hørselstap. Forekomsten av bilateralt hørselstap hos spedbarn innlagt på nyfødtintensiv avdeling er 1-3 %, dvs. 10 x høyere forekomst enn hos friske nyfødte.
Det anslås at ca. 10 % av barn med permanent hørselstap har auditiv nevropati (AN). Ved AN ses en redusert funksjon i hørselsnerven. Dette gir redusert taleforståelse og forsinket språkutvikling i tillegg til mulig redusert perifer hørsel. Det er en økt forekomst av AN blant barn som er innlagt ved nyfødtintensiv avdeling > 48 timer.
Hørselsscreening med TEOAE gir normale responser hos barn med AN. Risikogruppen bør screenes med AABR .
Barn som har hatt komplikasjoner under svangerskap eller fødsel, som er for tidlig født, har lav fødselsvekt, har gulsott, har fått dårlig surstofftilførsel eller medikamentell behandling, har økt risiko for medfødte hørselstap.
Auditiv nevropati (AN)
AN er en hørselsskade som affiserer overføringen av lyd i hørselsnerven; fra de indre hårceller til hjernestammen.
Lydbølgene når de ytre hårcellene som normalt, men feil kan oppstå i de indre hårceller i overføring av signaler fra det indre øret til hørselsnerven (i synapsen), eller i selve hørselsnerven (pga. umodenhet, demyelinisering eller en kombinasjon av disse).
- Eksakt skadested er vanskelig å påvise og kan variere. Tilstanden karakteriseres av normal funksjon i de ytre hårceller, men redusert eller manglende funksjon i indre hårceller og/eller hørselsnerven.
- AN gir varierende hørselstap ved testing med rene toner, redusert taleforståelse, spesielt i bakgrunnsstøy, og forsinket talespråkutvikling.
- 40 % av barn med medfødt AN har genetisk årsak (syndromal, non-syndromal eller mitokondrial faktor).
- Det er viktig med tidlig diagnostikk og intervensjon, og barnet bør så raskt som mulig henvises til øre-nese-halsavdeling for best mulig oppfølging.
Perinatale risikofaktorer for AN
- Fødselsvekt < 1500 g
- Prematuritet < uke 28
- Hyperbilirubinemi (> 420 umol/l)
- Sepsis
- Asfyksi
- CNS-infeksjoner
- Hjerneblødning
2. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. The Journal of Pediatrics. 2007. 120. 898-921.
13. Korres, SG, Balatsouras, DG, Lyra, C, Kandiloros, D, Ferekidis, E. A comparison of automated auditory brainstem response and transiently evoked otoacoustic emissions for universal newborn hearing screening. International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. 2006. 12. 6. Cr260-Cr263.
15. Yoshinaga-Itano, C. Principles and guidelines for early intervention after confirmation that a child is deaf or hard of hearing. Journal of Deaf Studies and Deaf Education. 2014. 19. 2. 143-175.
16. Council tAHMA. National Framework for Neonatal Hearing Screening. CCaPHPCotAHMACiA. 2013. page 53.
23. Korver, AM, Konings, S, Meuwese-Jongejeugd, A, van Straaten, HL, Uilenburg, N, Dekker, FW. National study of newborn hearing screening: programme sensitivity and characteristics of undetected children. B-ent. 2013. Suppl 21. 37-44.
29. Nelson, HD, Bougatsos, C, Nygren, P. Universal Newborn Hearing Screening: Systematic Review to Update the 2001 US Preventive Services Task Force Recommendations. The Journal of Pediatrics. 2008. 122. 1. e266-e276.
30. Tewfik, TL, Dorion, D. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening. Finalised at the European Consensus development Conference on Neonatal Heaing Screening 15 - 16 May 1998, Milan. The Journal of Otolarongology. 199. 28. 1. 1-2.
34. Vlastarakos, PV, Nikolopoulos, TP, Tavoulari, E, Papacharalambous, G, Korres, S. Auditory neuropathy: endo cochlear lesion or temporal processing impairment? Implications for diagnosis and management. International Journal of Paediatric Otorhinolaryngology. 2008. 72. 8. 1135-1150.
35. Rance, G, Ryan MM, Carew, P, corben, LA, Yiu, E, Tan, J et al. Binaural speech processing in individuals with auditory neuropathy. The Journal of Neuroscience. 2012. 226. 227-235.
36. Tomlin, D, Rance, G. Long-term hearing deficits after childhood middle ear disease. Ear and Hearing. 2014. 35. 6. e233-e242.
37. Doyle, KJ, Sininger, Y, Starr, A. Auditory neuropathy in childhood. The Laryngoscope. 1998. 108. 9. 1374-1377.
38. Manchaiah, VK, Zhao, F, Danesh, AA, Duprey, R. The genetic basis of auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD). International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. 75. 2. 151-158.
39. Silva, D, Lopez, P, Mantovani, JC. Auditory brainstem response in term and preterm infants with neonatal complications: the importance of sequential evaluation. International Archives of Otorhinolaryngology. 2015. 19. 2. 161-165.
40. Thornton, AR, Kimm, L, Kennedy, CR. Methodological factors in neonatal screening using transient-evoked otoacustic emissions and automated auditory brainstem response testing. Hearing Research. 2003. 182. 1-2. 65-76.
41. Sanyelbhaa Talaat, H, Kabel, AH, Samy, H, Elbadry, M. Prevalence of auditory neuropathy (AN) among infants and young children with severe to profound hearing loss. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2009. 73. 7. 937-939.
42. Rance, G. Auditory neuropathy/dys-synchrony and its perceptual consequences. Trends in Amplification. 2005. 9. 1. 1-43.
43. Korver, AM, van Zanten, GA, Meuwese-Jongejeugd, A, van Straaten, HL, Oudesluys-Murphy, AM. Auditory neuropathy in a low risk population: a review of the literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2012. 76. 12. 1708-1711.
44. Bielecki, I, Horbulewicz, A, Wolan, T,. Prevalence and risk factors for auditory neuropathy spectrum disorder. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2012. 76. 11. 1668-1670.
45. Coenraad, S, Goedegebure, A, van Goudoever, JB, Hoeve, LJ. Risk factors for auditory neuropathyspectrum disorder in NICU infants compared to normal-hearing NICU controls. The Laryngoscope. 2011. 121. 4. 852-855.
46. Colella-Santos, MF, Hein, TA, de Souza, GL, do Amaral, MI, Casali, RL. Newborn hearing screening and early diagnostic in the NICU. BioMed Research International. 2014. Article ID 845308.
47. Dowley, AC, Whitehouse, WP, Mason, SM, Cope, Y, Grant, J, Gibbin, KP. Auditory neuropathy: unexpectedly common in a screened newborn population. Developmental Medicine an Child Neurology. 2009. 51. 8. 642-646.
48. Maris, M, Venstermans, C, Boudewyns, AN. Auditory neuropathy/dyssynchrony as a cause of failed neonatal hearing screening. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. 75. 7. 973-975.
Barn født utenfor sykehus skal tilbys henvisning til screening av hørsel umiddelbart etter fødsel. Alle barn skal ha likt tilbud om nyfødtscreening av hørsel.
Jordmor henviser til nyfødtscreening av hørsel. Time bør tildeles innen barnet er 4 uker gammelt.
Alle foreldre til nyfødte skal gis tilbud om å delta i nyfødtscreening av hørsel. Foreldrene skal gis tilstrekkelig informasjon for å kunne samtykke til screeningen. Foreldre kan reservere seg mot hørselsscreening. Dette skal i tilfelle dokumenteres i barnets journal. Fødeinstitusjonen sender beskjed om reservasjon til helsestasjon og høresentral.
Målsetningen med nyfødtscreeningen er bedret utfall for hørselshemmede barn ved tidlig identifisering, diagnostikk og intervensjon av hørselstap hos små barn.
49. Foulon, I, Naessens, A, Foulon, W, Casteels, A, Gordts, F. A 10-year prospective study of sensorineural hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection. The Journal of Pediatrics. 2008. 153. 1. 84-88.
50. Fowler, KB, Boppana, SB. Congenital cytomegalovirus (CMV) infection and hearing deficit. Journal of Clinical Virology. 2006. 35. 2. 226-231.
51. Dahle, AJ, Fowler, KB, Wright, JD, Boppana, SB, Britt, WJ, Pass, RF. Longitudinal investigation of hearing disorders in children with congenital cytomegalovirus. Journal of the American Academy of Audiology. 2000. 11. 5. 283-290.
52. Dollard, SC, Grosse, SD, Ross, DS. New estimates of the prevalence of neurological and sensory sequelae and mortality associated with congenital cytomegalovirus infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 5. 355-363.
53. Royackers, L, Christian, D, Frans, D, Ermelinde, R. Hearing status in children with congenital cytomegalovirus: up-to-6-years audiological follow-up. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. 75. 3. 376-382.
54. Karltorp, E, Hellstrom, S, Lewensohn-Fuchs, I, Carlsson-Hansen, E, Carlsson, PI, Engman, ML. Congenital cytomegalovirus infection - a common cause of hearing loss of unknown aetiology. Acta Paediatrica. 2012. 101. 28. 357-362.
55. Boppana SB, Ross SA, Shimamura M, Palmer AL, Ahmed A, Michaels MG, et al. Saliva polymerase-chain-reaction assay for cytomegalovirus screening in newborns. The New England Journal of Medicine. 2011. 364. 22. 2111-2118.
56. Dollard, SC, Schleiss, MR, Grosse, SD. Public health and laboratory considerations regarding newborn screening for cytomegalovirus. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2010. 33. Suppl 2. 249-254.
57. Engman, ML, Malm, G, Engstrom, L, Petersson, K, Karltorp, E, Tear Fahnehjelm, K et al. Congenital CMV infection: prevalence in newborns and the impact on hearing deficit. Scandinavian Journal of Infectious Diseases. 2008. 40. 11-12. 935-942.
58. Lombardi, G, Garofoli, F, Stronati, M. Congenital cytomegalovirus infection: treatment, sequela and follow-up. The journal of Maternal-Fetal & Neonate Medicine. 2010. 23. Suppl 3. 45-48.
59. Kenneson, A, Cannon, MJ. Review and meta-analysis of the epidemiology of congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 4. 253-276.
60. Hyde, TB, Schmid, DS, Cannon, MJ. Cytomegalovirus seroconversion rates and risk factors: implications for congenital CMV. Reviews in Medical Virology. 2010. 20. 5. 311-326.
61. Nigro, G, Anceschi, MM, Cosmi, EV. Clinical manifestations and abnormal laboratory findings in pregnant women with primary cytomegalovirus infection. BJOG: An International Journal of Obstetetrics and Gynaecology. 2003. 110. 6. 572-577.
62. Ross, SA, Fowler, KB, Ashrith, G, Stagno, S, Britt, WJ, Pass, AF et al. Hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection born to mothers with preexisting immunity. The journal of Pediatrics. 2006. 148. 3. 332-336.
63. Kimberlin, DW, Jester, PM, Sanchez, PJ, Ahmed, A, Arav-Boger, R, Michaels, MG et al. Valganciclovir for symptomaticcongenital cytomegalovirus disease. The New England Journal of Medicine. 2015. 372. 10. 933-943.
64. Yamamoto, AY, Mussi-Pinhata, MM, de Lima Isaac, M, Amaral, FR, Carvalheiro, CG, Aragon, DC et al. Congenital cytomegalovirus infection as a cause of sensorineural hearing loss in a highly immune population. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2011. 30. 12. 1043-1046.
65. Kadambari; S, Luck, S, Davis, A, Walter, S, Agrup, C, Atkinson, C et al. Evaluating the feasibility of integrating salivary testing for congenital CMV into the Newborn Hearing Screening Programme in the UK. European Journal of Pediatrics. 2015. 174. 8. 117-121.
66. Kadambari, S, Williams, EJ, Luck, S, Griffiths, PD, Sharland, M. Evidence based management guidelines for the detection and treatment of congenital CMV. Early Human Development. 2011. 87. 11. 723-728.
67. Kadambari, S, Luck, S, Davis, A, Williams, E, Berrington, J, Griffiths, P et al. Clinically targeted screening for congenital CMV - potential for integration into the National Hearing Screening Programme. Acta Paediatrica. 2013. 102. 10. 928-933.
68. Bergevin, A, Zick, CD, McVicar, SB, Park, AH. Cost-benefit analysis of targeted hearing directed early testing for congenital cytomegalovirus infection. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2015. 79. 12. 2090-2093.
69. Pinninti, SG, Ross, SA, Shimamura, M, Novak, Z, Palmer, AL, Ahmed, A et al. Comparison of saliva PCR assay versus rapid culture for detection of congenital cytomegolovirus infection. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2015. 34. 5. 536-537.
Det anbefales testing for CMV-infeksjon hos alle nyfødte som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel.
For å avgjøre om barnet har en medfødt CMV-infeksjon, må prøve tas innen barnet er 3 uker gammelt. Personalet ved barsel- eller nyfødtintensiv avdeling er ansvarlig for prøvetaking.
Personell ved barselavdeling/barneavdeling har ansvar for å dokumentere og evt. følge opp et positivt resultat. Barnet skal henvises til høresentral for AABR/utvidet audiologisk utredning.
Virologiske og serologiske tester tatt senere skiller ikke mellom medfødt og ervervet infeksjon.
- Pga. kort tidsvindu for prøvetaking og evt. behandling, bør CMV PCR tas så snart utført hørselscreening ikke passerer.
- Hvis barselavdelingen ikke utfører AABR, bør CMV PCR tas så snart som mulig etter at TEOAE med retest ikke passerer.
- Hos nyfødte innlagt > 48 timer ved nyfødtintensiv avdeling vil ikke passert AABR med retest være tilstrekkelig indikasjon for CMV-prøvetaking.
Metode for prøvetaking
- PCR på spytt er egnet metode med høy sensitivitet og spesifisitet, respektive 100 og 99,9 % .
- Man samler spytt med prøvemedie for viral PCR.
- Pinnen for prøvemediet legges mellom kinnslimhinne og gomme i overkjeven og trekker spytt til den er fuktet. Det er ikke nødvendig med epitel.
- For å unngå kontaminering fra CMV-positiv morsmelk, bør prøve tas tidligst 1 time etter mating med morsmelk.
Samtykke foreldre
- Foreldre skal samtykke til testing for CMV-infeksjon.
- Samtykkeskjema bør utarbeides i hvert helseforetak.
- Samtykket journalføres.
Medfødt cytomegalovirus-infeksjon (CMV-infeksjon) er den hyppigste ikke-genetiske årsaken til hørselstap og finnes hos ca. 10 % av barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel. Majoriteten av infiserte barn er asymptomatiske, og CMV-infeksjon overses derfor lett.
Ved symptomatiske infeksjoner har antiviral behandling dokumentert effekt på hørselstap. Sekundærscreening av CMV-infeksjon hos barn som ikke passerer nyfødtscreening av hørsel vil kunne bidra til bedre medisinsk utredning av årsaksforhold til hørselstap og bedre audiologisk oppfølging.
CMV-infeksjon er den vanligste intra-uterine infeksjonen i industriland og forekommer i 0,6-0,7 % av alle levende fødte barn. Medfødt CMV-infeksjon er årsak til 15-20 % av alle hørselstap hos barn, uansett alder.
In Utero-transmisjon
Medfødt infeksjon skyldes in utero-transmisjon fra mor til foster og kan foregå på ulike måter:
- primær CMV-infeksjon hos mor i svangerskapet. Risiko for maternell smitte til barnet er ca. 30 %. Effekten på fosteret varierer med gestasjonsalder ved smitte.
- reaktivert CMV-infeksjon, med reaktivering av latent virus eller re-infeksjon med en annen viral stamme. Risiko for maternell smitte til barnet er ca. 1,4 %.
- den vanligste smittekilden for gravide kvinner er små barn.
CMV-infeksjon hos gravide er vanligvis asymptomatisk. Ca. 30 % av gravide med primærinfeksjon kan ha symptomer på en mononukleoselignende tilstand med bla. feber, fatigue, svelgsmerter, hovne lymfeknuter på halsen og hepatosplenomegali. Reaktivert CMV-infeksjon hos gravide gir symptomer hos kun 19 %.
Barn født med symptomer på CMV-infeksjon
Kun 10-15 % av barn med medfødt CMV-infeksjon har symptomer.
Typiske symptomer på medfødt CMV:
- Vekstretardasjon i svangerskapet
- Petekkier i huden
- Forstørret lever/milt
- Gulsott
- Mikrocephali
- Hørselstap
Av de symptomatiske barna vil ca. 40-58 % utvikle permanente sekveler, hvorav hørselstap er det vanligste.
Hørselstapet kan også debutere senere, med median alder 33 måneder.
Barn født uten sympromer på CMV-infeksjon
85-90 % av alle infiserte barn er asymptomatiske ved fødsel, og CMV-infeksjon overses derfor lett.
- Av de asymptomatiske barna vil 10-15 % utvikle hørselstap i løpet av de 6 første leveår.
- Hørselstapet kan være ensidig eller tosidig og er ofte progredierende.
- Debut av hørselstapet varierer avhengig av sykdomsgrad, med median debutalder 32-44 mnd.
Ved symptomatiske infeksjoner har antiviral behandling dokumentert effekt på hørselstap. Tidlig antiviral behandling startet første levemåned kan forbedre CMV-relatert hørselstap og nevrokognitivt utfall. Peroral antiviral behandling med valganciclovir i 6 uker har vist tilnærmet lik effekt på bedring av hørselen som 6 mnd. oral behandling (valganciclovir) og anses som et akseptert behandlingsalternativ til 6 ukers intravenøs behandling med ganciclovir.
Kost-nytte analyser av CMV-screening hos barn som ikke har passert en nyfødtscreening av hørsel, har vist kostnadsestimat på linje med andre screeningprogram.
49. Foulon, I, Naessens, A, Foulon, W, Casteels, A, Gordts, F. A 10-year prospective study of sensorineural hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection. The Journal of Pediatrics. 2008. 153. 1. 84-88.
50. Fowler, KB, Boppana, SB. Congenital cytomegalovirus (CMV) infection and hearing deficit. Journal of Clinical Virology. 2006. 35. 2. 226-231.
51. Dahle, AJ, Fowler, KB, Wright, JD, Boppana, SB, Britt, WJ, Pass, RF. Longitudinal investigation of hearing disorders in children with congenital cytomegalovirus. Journal of the American Academy of Audiology. 2000. 11. 5. 283-290.
52. Dollard, SC, Grosse, SD, Ross, DS. New estimates of the prevalence of neurological and sensory sequelae and mortality associated with congenital cytomegalovirus infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 5. 355-363.
53. Royackers, L, Christian, D, Frans, D, Ermelinde, R. Hearing status in children with congenital cytomegalovirus: up-to-6-years audiological follow-up. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. 75. 3. 376-382.
54. Karltorp, E, Hellstrom, S, Lewensohn-Fuchs, I, Carlsson-Hansen, E, Carlsson, PI, Engman, ML. Congenital cytomegalovirus infection - a common cause of hearing loss of unknown aetiology. Acta Paediatrica. 2012. 101. 28. 357-362.
55. Boppana SB, Ross SA, Shimamura M, Palmer AL, Ahmed A, Michaels MG, et al. Saliva polymerase-chain-reaction assay for cytomegalovirus screening in newborns. The New England Journal of Medicine. 2011. 364. 22. 2111-2118.
56. Dollard, SC, Schleiss, MR, Grosse, SD. Public health and laboratory considerations regarding newborn screening for cytomegalovirus. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2010. 33. Suppl 2. 249-254.
57. Engman, ML, Malm, G, Engstrom, L, Petersson, K, Karltorp, E, Tear Fahnehjelm, K et al. Congenital CMV infection: prevalence in newborns and the impact on hearing deficit. Scandinavian Journal of Infectious Diseases. 2008. 40. 11-12. 935-942.
58. Lombardi, G, Garofoli, F, Stronati, M. Congenital cytomegalovirus infection: treatment, sequela and follow-up. The journal of Maternal-Fetal & Neonate Medicine. 2010. 23. Suppl 3. 45-48.
59. Kenneson, A, Cannon, MJ. Review and meta-analysis of the epidemiology of congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Reviews in Medical Virology. 2007. 17. 4. 253-276.
60. Hyde, TB, Schmid, DS, Cannon, MJ. Cytomegalovirus seroconversion rates and risk factors: implications for congenital CMV. Reviews in Medical Virology. 2010. 20. 5. 311-326.
61. Nigro, G, Anceschi, MM, Cosmi, EV. Clinical manifestations and abnormal laboratory findings in pregnant women with primary cytomegalovirus infection. BJOG: An International Journal of Obstetetrics and Gynaecology. 2003. 110. 6. 572-577.
62. Ross, SA, Fowler, KB, Ashrith, G, Stagno, S, Britt, WJ, Pass, AF et al. Hearing loss in children with congenital cytomegalovirus infection born to mothers with preexisting immunity. The journal of Pediatrics. 2006. 148. 3. 332-336.
63. Kimberlin, DW, Jester, PM, Sanchez, PJ, Ahmed, A, Arav-Boger, R, Michaels, MG et al. Valganciclovir for symptomaticcongenital cytomegalovirus disease. The New England Journal of Medicine. 2015. 372. 10. 933-943.
64. Yamamoto, AY, Mussi-Pinhata, MM, de Lima Isaac, M, Amaral, FR, Carvalheiro, CG, Aragon, DC et al. Congenital cytomegalovirus infection as a cause of sensorineural hearing loss in a highly immune population. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2011. 30. 12. 1043-1046.
65. Kadambari; S, Luck, S, Davis, A, Walter, S, Agrup, C, Atkinson, C et al. Evaluating the feasibility of integrating salivary testing for congenital CMV into the Newborn Hearing Screening Programme in the UK. European Journal of Pediatrics. 2015. 174. 8. 117-121.
66. Kadambari, S, Williams, EJ, Luck, S, Griffiths, PD, Sharland, M. Evidence based management guidelines for the detection and treatment of congenital CMV. Early Human Development. 2011. 87. 11. 723-728.
67. Kadambari, S, Luck, S, Davis, A, Williams, E, Berrington, J, Griffiths, P et al. Clinically targeted screening for congenital CMV - potential for integration into the National Hearing Screening Programme. Acta Paediatrica. 2013. 102. 10. 928-933.
68. Bergevin, A, Zick, CD, McVicar, SB, Park, AH. Cost-benefit analysis of targeted hearing directed early testing for congenital cytomegalovirus infection. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2015. 79. 12. 2090-2093.
69. Pinninti, SG, Ross, SA, Shimamura, M, Novak, Z, Palmer, AL, Ahmed, A et al. Comparison of saliva PCR assay versus rapid culture for detection of congenital cytomegolovirus infection. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2015. 34. 5. 536-537.
70. Williams, EJ, Gray, J, Luck, S, Atkinson, C, Embleton, ND, Kadambari, S et al. First Estimates of Potential Cost and Cost Saving of Protecting Childhood Hearing from Damage Caused by Congenital CMV Infection. Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2015. 100. 6. F501-F506.
71. Williams, EJ, Kadambari, S, Berrington, JE, Luck, S, Atkinson, C, Walter, S et al. Feasibility and Acceptability of Targeted Screening for Congenital CMV-related Hearing Loss. Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2014. 99. 3. F230-F236.
Sist faglig oppdatert: 23. januar 2017