Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

2.3. Patogenese

Den best karakteriserte genetiske endringen i meningeomer er tap av kromosom 22, som i mange tilfeller er assosiert med mutasjoner i nevrofibromatose type 2 (NF2) genet lokalisert på den lange arm av kromosom 22. NF2-mutasjoner er til stede i omtrent halvparten av sporadiske meningeomer, oftere hos pasienter med høyere grad svulster (10).

Genomisk sekvensanalyse har identifisert flere onkogene mutasjoner i en liten undergruppe av ikke-NF2 mutante meningeomer som har potensielle terapeutiske implikasjoner. Mutasjoner i TRAF7, en pro-apoptotisk ubiquitin-ligase, ble identifisert i omtrent en fjerdedel av svulstene i en studie (11), men deres patogenetiske rolle er uklar. En annen studie fant onkogene mutasjoner i PI3KA i cirka 7 % av meningeomene og hovedsaklig i skallebasismeningeomer (12). Aktivering av mTORC1 (mammalian target of rapamycin complex 1) synes også å være vanlig i meningeomer, noe som kan være interessant terapeutisk (13). 

Anbefaling og bakgrunn 

  • Det diagnostiseres ca 450 meningeomer i Norge hvert år
     

Sist faglig oppdatert: 31. desember 2020