De aller fleste pasienter med AL-amyloidose har målbart M-protein eller s-frie lette kjeder selv om absolutte verdier ofte er lavere enn ved myelomatose.
Amyloidavleiringer i benmargen kan påvises hos ca 30 % av nydiagnostiserte myelomatosepasienter uten at det foreligger amyloidrelatert organskade mens ca 15 % av disse kan utvikle symptomatisk amyloidose.
Følgende analyser skal gjennomføres hos alle pasienter
- Proteinelektroforese med immunfiksasjon
- Serum frie lette kjeder
- Urinproteinelektroforese med immunfiksasjon
Benmargsundersøkelse med biopsi og FISH anbefales hos alle pasienter ved diagnose. Plasmacelleandel ved AL-amyloidose er som regel lav, og det anbefales derfor å gjennomføre FISH analyser ved diagnose da plasmacelleandel ved tilbakefall kan være minimal, og analysen utfordrende.
Cytogenetiske avvik kan påvises hos opptil 90 % av pasientene hvor t (11;14) er den vanligste, og forekommer hos 50–60 %. Andre relativt vanlige avvik er kromosom 13 avvik (monosomi 13, del 13q), trisomier og gain 1q. Del 17p er sjelden.
Disse analysene vil kunne påvise klonal plasmacellesykdom i > 98 % av tilfeller.
Kriterier for monoklonal plasmacelleproliferasjon (M-komponent i serum eller urin, patologisk lettkjede ratio eller klonale plasmaceller) er ikke til stede hos ca 2 % av pasienter med systemisk AL-amyloidose. I disse tilfeller stilles diagnosen med forsiktighet etter nøye vurdering av histologiske funn og organsymptomer.
Samtlige pasienter med AL-amyloidose og plasmacelleandel ≥ 10 % skal også evalueres med henblikk på symptomatisk myelomatose, for informasjon som gjelder utredning henvises til kapittel for myelomatose.