De aller fleste pasienter med AL amyloidose har målbar M- protein eller S- frie lette kjeder selv om absolutte verdier ofte er lavere en ved myelomatose.
Amyloidavleiringer i benmargen kan påvises hos ca. 30 % nydiagnostierte myelomatose pasienter uten at det foreligger amyloidrelatert organskade mens ca. 15 % av disse kan utvikle symptomatisk amyloidose.
Det er svært sjeldent at pasienter med AL amyloidose utvikler symptomatisk myelomatose.
Benmargsundersøkelse med biopsi og cytogenetiske analyser anbefales hos alle pasienter
Cytogenetiske avvik kan påvises hos opptil 90 % pasienter hvor t (11;14) er den vanligste, og forekommer hos 50–60 %. Andre relativt vanlige avvik er kromosom 13 avvik (monosomi 13, 13q del), trisomier og gain 1q.Del 17 p er sjelden.
Følgende analyser skal gjennomføres hos alle pasienter:
- Proteinelektroforese med immunfiksasjon
- Serum frie lette kjeder
- Urinproteinelektroforese med immunfiksasjon
Disse analyser vil kunne påvise klonal plasmacellesykdom i >98 % av tilfeller.
Kriterier for monoklonal plasmacelleproliferasjon (M komponent i serum eller urin, patologisk lettkjede ratio eller klonale plasmaceller) er ikke til stede hos ca. 2 % av pasienter med systemisk AL amyloidose. I disse tilfeller stilles diagnosen med forsiktighet etter nøye vurdering av histologiske funn og organsymptomer.
Samtlige pasienter med AL amyloidose og plasmacelleandel ≥10 % skal også evalueres med henblikk på symptomatisk myelomatose, for informasjon vedrørende utredning henvises til kapittelet om Myelomatose.
Spesielle situasjoner
- Funn av restriktiv kardiomyopati eller fortykket septum ved ekko cor uten andre holdepunkter for amyloidose enn M-komponent eller økte frie letter kjeder.
Diagnostikk av hjerteaffeksjon ved AL amyloidose baserer seg på enten påvising av amyloid i biopsier fra ekstrakardialt organ (eks. benmarg, eller fettvev), M‑komponent/frie letter kjeder urin og forhøyet NT-pro-BNP. Hvis man ikke kan påvise amyloid i biopsi fra ekstrakardielle organer og det fortsatt er mistanke om hjerteamyloidose anbefales direkte biopsi av hjertet.
Hos pasienter hvor man mistenker andre former for amyloidose kan man vurdere MR hjerte eller 99mTc-DPD scintigrafi før hjertebiopsi. 99mTc-DPD scintigrafi er tilgjengelig ved SUS, St. Olavs Hospital og OUS. Pasienter med AL amyloidose vil ikke ha opptak av tracer i hjertet, mens man ved senil amyloidose og TTR amyloidose har opptak av tracer i myocard.
- Isolert polynevropati.
Hos noen pasienter kan man påvise M-komponent sammen med polynevropati uten at man kan finne annen organmanifestasjon. Disse pasienter skal henvises til utredning hos nevrolog for å utelukke andre ervervede eller hereditære former for polynevropati. Biopsi av perifere nerver er frarådet da det sjelden gir bedre diagnostikk og gir varige men. Det må gjennomføres biopsi fra benmarg og subkutant fett.