Blod/beinmargsundersøkelse
Se kapittel Diagnostikk for praktisk håndtering av prøvetaking/prøverør/medium/forsendelse.
- Beinmargsaspirat for lysmikroskopisk undersøkelse og beinmargsbiopsi gjøres på alle pasienter.
- Cytogenetikk (G-båndsanalyse): Gjøre på alle.
- Molekylærgenetiske undersøkelser: Dersom pasienten behandles i henhold til behandlingsprotokollen NOPHO 2008 eller ALLTogether hører det med egne analyser, se protokollene. Lab må informeres om at pasienten har ALL og hvilken behandlingsprotokoll som skal brukes. Hvis pasienten skal behandles i henhold til ALLTogether må prøvene sendes til Radiumhospitalet. For dem som ikke inkluderes i disse protokollene bør det med FISH eller PCR undersøkes for t(9;22) / BCR-ABL1 og 11q23 / KMT2A (MLL)-rearrangement. Raskt svar på BCR-ABL (<1 uke) er ønskelig.
- Ved mistanke om Burkitt bør MYC-rearrangement undersøkes. Dette kan gjøres med FISH på tilsendt materiale for cytogenetikk, på utstryk eller på biopsi.
- Thiopurin methyl transferase (TPMT) genotyping: Det bør enten testes for de tre vanligste mutasjonene av TPMT genet, eller gjøres funksjonstesting. Flere laboratorier i Norge kan brukes (St Olavs Hospital, UNN, Rikshospitalet (felles rekvisisjon).
- NUDT15 genotyping på de to vanligste mutasjonene bør gjøres på pasienter med asiatisk bakgrunn (Rikshospitalet)
- Immunfenotyping/DNA-ploiditet: Immunfenotyping ved flowcytometri gjøre på alle. Ved inklusjon i NOPHO skal det også gjøre DNA-ploiditet (indeks) ved flowcytometri.
- Minimal restsykdomsmonitorering (MRD): Man bør sende prøve både til Enhet for molekylærpatologi ved Radiumhospitalet og lokal flowlab. I ALLTogether brukes både flow og PCR til MRD-undersøkelse (høyeste verdi brukes). For pasienter som ikke behandles etter ALLTogether bør man også sende MRD-prøver til begge steder i tilfelle en av undersøkelsene skulle svikte teknisk, men ved B-ALL er immunfenotypisk undersøkelse tilstrekkelig som markør på framtidig restsykdom og ved T-cellesykdom brukes fortrinnsvis PCR av T-cellereseptor. Om slike markører ikke lar seg fremstille, brukes MRD ved den andre undersøkelsen. Opplys på remissen hvilken protokoll pasienten er tenkt inkludert i. For å få best mulig MRD-markør og god kvalitet på videre MRD-målinger er det avgjørende at man sender første del av benmargsaspiratet (2 EDTA glass i ALLTogether), i praksis betyr dette nytt og eget innstikksted.
- Vevstyping av pasienten og søsken/foreldre gjøres når det er klart at allogen transplantasjon kan bli aktuelt. For pasienter som behandles i hht. A2G protokollen skal dette gjøres ved diagnosetidspunkt.
- Det bør om mulig lages cellesuspensjon av leukemiceller som kryopreserveres for eventuelle senere kompletterende undersøkelser (lokal biobank, husk samtykke).
- Ved dry tap: Send biopsier til patologi, flow, cytogenetikk på McCoy og molpat. Send også perifert blod til flow, cytogenetikk og molpat.
Lymfeknutebiopsi
Lymfeknutebiopsi utføres ved lymfeknutesvulst hvor det er mistanke om B- eller T-lymfoblastisk lymfom eller Burkitts lymfom.
- En del formalinfikseres og sendes lokal avd. for patologi.
- En del av lymfeknuten sendes ufiksert til lokal avd. for patologi for supplerende diagnostikk som immunfenotyping, FISH/PCR og nedfrysing. Vurder også å sende en del på McCoy til cytogenetikk.
Øvrig utredning
Øvrig undersøkelse følger anbefalinger for lymfom/leukemiutredning, inkludert stadieinndeling (staging) av lymfoblastisk lymfom eller Burkitt lymfom. Spesielt viktig er:
CT (evt MR) thorax /abdomen/bekken ved mistanke om lymfoblastisk lymfom eller Burkitt lymfom. 18F-FDG-PET-CT anbefales ved responsevaluering dag 79 av lymfoblast lymfom. Man bør ideelt sett ha PET også fra før behandlingsstart, men ikke hvis det utsetter behandlingsoppstart hos pasienter der det er viktig å komme raskt i gang med behandling. Det er ikke krav om CT/MR ved ALL, der vil oftest klinisk undersøkelse inkl us av testis og rtg thorax være tilstrekkelig.
- CT/MR thorax ved tumor i mediastinum på rtg thorax.
- MR cerebri ved klinisk mistanke om CNS-affeksjon eller ved blaster i spinalvæsken.
- UL testis ved mistanke om testisaffeksjon.
Ved første intraspinale profylaksebehandling: Spinalvæskeundersøkelse med celletelling. Cytospin for alle pasienter uavhengig av celletall. Flowcytometri av spinalvæske er en egen studie i A2G, der flow brukes for å bekrefte positiv cytospin.
- LD, lever/galle-prøver.
- Virusserologi: EBV, CMV, HIV, HBV, HCV.
- Blodprøver ved behandlingsstart med tanke på utvikling av tumor lyse-syndrom (urat, Ca++, Mg++, K+, fosfat, karbamid, kreatinin).