Diagnostikk ved maligne blodsykdommer vil oftest være et samarbeid mellom kliniker, patolog, immunolog og genetiker. Diagnostikken følger WHO klassifikasjonen (Arber et al., 2016). Morfologisk undersøkelse av blod og beinmarg er sentral, og suppleres med data fra immunologiske, genetiske og molekylære undersøkelser.
I Norge vurderes tradisjonelt morfologi i utstrykspreparater fra blod og beinmarg av kliniker (hematolog) og i biopsier av patolog. Nært samarbeid mellom kliniker, patolog, immunolog og genetiker er nødvendig for å kunne integrere resultatene av klinikk og alle undersøkelser til en endelig diagnose i henhold til WHO-klassifikasjonen.
Pasientansvarlig kliniker har det endelige ansvar for å samle resultatene av alle de diagnostiske prøvene og tolke dem slik at det settes korrekt WHO-diagnose, og pasienten plasseres i rett prognostisk gruppe, spesielt der dette har betydning for behandlingsvalg. I fremtiden er det ønskelig å etablere hemato-onkologiske sentre som integrerer kliniske, morfologiske, immunologiske og genetiske funn.
Alle pasienter der intensiv behandling er aktuelt bør derfor som hovedregel henvises til universitetsklinikk for diagnostikk og planlegging av behandlingen. Større sykehus med erfaren hematolog og adekvat infrastruktur kan også påta seg diagnostiske oppgaver, men da alltid i nært samarbeid med universitetsklinikkene, både hva gjelder laboratorievurdering og klinisk evaluering.