Diagnosen ALL baserer seg på påvisning av >20% blaster ved lysmikroskopering av benmargsutstryk, og med følgende immunfenotypiske funn (Arber et al., 2016):
- B-ALL. Minst to av disse: CD 19, CD 22, CD79, CD 10. Fravær av immunglobulin på overflaten.
- Moden B ALL (Burkitt): Immunglobulin eller lette kjeder på overflaten. MYC translokasjon kreves for å stille Burkitt diagnosen. Ved fravær av MYC bør/kan man stille diagnosen Burkitt-lik ALL og gi Burkitt behandling hvis morfologi, immunfenotype og klinikk ellers er passende med Burkitt.
- T-ALL: CD 3 positivitet cytoplasmatisk eller på overflaten.
- ETP (Early T Precursor T) ALL: Fravær av CD1a og CD 8, og tilstedeværelse av minst en myeloid eller stamcellemarkør (CD34, CD117, HLADR, CD 13, CD33, CD11b, CD 65).
WHO 2008/16 klassifikasjonen (Arber et al., 2016) deler ALL inn slik:
B lymphoblastisk leukemi/lymfom ikke nærmere spesifisert
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL 1
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med t(v;11q23); KMT2A (MLL) rearrangert
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med hyperdiploiditet
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med hypodiploiditet
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med t(5;14)(q31;q32) IL3-IGH
B lymfoblastisk leukemi/lymfom med t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1
B-lymfoblastisk leukemi/lymfom med iamp21
B-lymfoblastisk leukemi/lymfom, BCR-ABL1–lik
T lymfoblastisk leukemi/lymfom
Tidlig T-ALL (Early T-cell precursor lymphoblastic leukemia)
For akutt udifferensiert leukemi (AUL) og ”mixed phenotype leukemi” (MPAL): Se AML kapittelet.