17.5. Tester for Lynch syndrome

Lynch syndrom skyldes kimbanemutasjoner i mismatch reparasjons- (MMR) genene, og arvegangen er autosomal dominant. Ved testing med tanke på Lynch syndrom undersøkes først tumorvevet med tanke på uttrykk av reparasjonsproteiner (MMR), og/ eller funn av mikrosatelitt instabilitet (MSI). Dette regnes som indirekte tester. Dersom man finner forand­ringer som kan gi mistanke om Lynch syndrom, må man undersøke normalvev (for eksempel blod) fra pasienten for å se etter mutasjoner (direkte test), dvs ligger i kimbanen/ er nedarvet.

Testing for MMR gjøres immunhistokjemisk (IHC) og er en relativt robust og enkel undersø­kelse mens undersøkelse for MSI er PCR basert undersøkelse og mer tidkrevende. Det er gjennom en rekke undersøkelse funnet høyt samsvar mellom resultat av MMR og MSI slik at undersøkelsene oppfattes som komplementære. Det anbefales refleksundersøkelse med tanke på Lynch syndrom hos alle pasienter under 60 år uavhengig av familieanamnese.

Se for øvrig kapittel Henvisningskriterier til genetisk veiledning og utredning vedr andre indikasjoner for henvisning til genetiker.

Genetiker koordinerer de ulike helsetiltak i familier med påvist eller sannsynlig mutasjon.

Ved vurdering med tanke på immunterapi kan enten MMR eller MSI-undersøkelse benyttes (Loupakis et al., 2019; Sepulveda et al., 2017a).