Lynch syndrom (LS) skyldes kimbanemutasjoner i mismatch reparasjons- (MMR) genene, og arvegangen er autosomal dominant. Ved testing med tanke på Lynch syndrom undersøkes først tumorvevet med tanke på uttrykk av reparasjonsproteiner (MMR) ved immunhistokjemi, eller påvisning av mikrosatelitt instabilitet (MSI) ved hjelp av PCR. Dette regnes som en indirekte test. Dersom man finner forandringer som kan gi mistanke om Lynch syndrom, må man undersøke normalvev (for eksempel blod) fra pasienten for å se etter mutasjoner (direkte test), dvs om forandringene ligger i kimbanen / er nedarvet. Dette gjøres etter utredning ved medisinsk genetikk.
Det skal gjøres reflekstesting på svulster til alle pasienter under 60 år med tanke på LS.
Bethesta-kriteriene beskriver typiske histologiske karaktertrekk som gjør at man bør undersøke med tanke på MMR/MSI uavhengig av alder (lavt differensiert/udifferensiert karsinom, signetceller, Crohnliknende lymfocyttaggregasjon, slimproduksjon i >50 % av tumorcellene, lymfocyttaggregasjon eller kribriformt vekstmønster) (Umar et al., 2004). Ved historikk av synkron eller metakron tykk- og endetarmskreft eller andre LS-relaterte svulster (kreft i endometrium, duodenum, nyrebekken/ureter, ventrikkel, lever- og galleganger, bukspyttkjertel og eggstokker mfl) bør man også vurdere undersøkelse av MMR/MSI selv om pasienten er over 60 år.
Se for øvrig pkt Henvisningskriterier til genetisk veiledning og utredning vedr andre indikasjoner for henvisning til genetiker. Genetiker koordinerer de ulike helsetiltak i familier med påvist eller sannsynlig mutasjon.