Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

5.1. Henvisningskriterier til genetisk veiledning og utredning

  • Pasienter <60 år, som ved undersøkelse av tumorvev får påvist:
    Mikrosatellittinstabilitet og/eller manglende uttrykk av mismatch reparasjonsproteiner ved immunhistokjemisk undersøkelse, som ikke forklares av BRAF V600E mutasjon og/eller MLH1 promoter hypermetylering
  • Debut av tykk- og endetarmskreft <50 år
  • To nære slektninger med tykk- og endetarmskreft <60 år
  • Tre nære slektninger med tykk- og endetarmskreft <70 år
  • Tre nære slektninger med Lynch syndrom relaterte svulster som kreft i tykk- og endetarm, endometrium, duodenum, nyrebekken/ureter, ventrikkel med flere, minst en <50 år.
  • En person med flere Lynch syndrom relaterte primære svulster
  • Alle med ≥ 10 adenomatøse polypper diagnostisert ved én koloskopi
  • Alle med hamartomatøse polypper
  • Friske personer som ønsker prediktiv gentest for kjent genfeil i familien

Henvisningskriteriene over er basert på dokumentasjon i litteraturen (Cairns et al., 2010; Møller, Stormorken, & Apold, 2006; Umar et al., 2004; Vasen et al., 2015; Vasen, Watson, Mecklin, & Lynch, 1999).

(Nære slektninger er førstegradsslektninger eller slektninger i rett opp-eller nedadstigende linje.)

Siste faglige endring: 20. mai 2022