Kapittel 2.1Om produktene 

Noen selskaper tilbyr bare tester innenfor en enkelt kategori som sykdom, egenskaper eller avstamning, men mange tilbyr tester innenfor flere kategorier.

Den enkelte forbruker velger hvilke undersøkelser han eller hun ønsker, og får et prøvetakingssett tilsendt i posten. Den biologiske prøven avgis vanligvis som en spytt- eller munnhuleprøve. Prøvematerialet sendes per post til selskapet eller laboratoriet som skal utføre analysen, og resultatene fås som regel via innlogging på selskapets nettside.

De fleste selskapene analyserer ikke hele arvematerialet, men gjør en målrettet analyse (genotyping) av bestemte posisjoner i genomet (single nucleotide polymorphisms; SNPs). Det er vanlig at dette gjøres ved bruk av DNA-mikromatrise med en chip som analyserer omtrent 600 000–800 000 slike posisjoner samtidig.[7]. Mange av selskapene bruker de samme chipene, hvor produsenten har valgt ut posisjoner i genomet som kan gi informasjon om genetisk avstamning og genvarianter assosiert med bestemte egenskaper eller sykdommer. Enkelte selskaper analyserer DNA ved sekvensering, som gir informasjon om en større del av, eller hele genomet.

Basert på resultatene av analysen genereres en rapport til forbrukeren. Dersom selskapet tilbyr ulike produkter, får forbrukeren tilgang til forskjellige rapporter ut ifra hvilke produkter de har kjøpt. På denne måten kan forbrukeren for eksempel kjøpe en test for avstamning og egenskaper, og senere oppgradere til helsetest uten å avgi en ny prøve.

Nedenfor følger en beskrivelse av de ulike produktkategoriene for testene som selskapene tilbyr.

Medisinske gentester

Det viktigste skillet mellom genetiske tester utført i helsetjenesten og genetiske selvtester for å undersøke sykdom, sykdomsrisiko eller andre medisinske faktorer, er at privatpersoner bestiller selvtesten direkte fra et nettfirma, uten at det er krav om medisinsk vurdering av behov eller potensiell nytte i forkant.

En gjennomgang fra 2016 viste at det blant 246 selskaper totalt var 135 som tilbød en helserelatert test.[8]Testene for sykdommer kan gi ulik informasjon om arvelige sykdommer.

Mange av selskapene tester for såkalte lavpenetrante genetiske normalvarianter som gir moderat eller liten økning i risiko for sykdom. Ettersom disse har begrenset nytteverdi blir disse i liten grad tilbudt gjennom den offentlige helsetjenesten i Norge. Blant testene finner man imidlertid også flere sykdomsvarianter som undersøkes ved norske sykehus. Genetiske undersøkelser som utføres i helsetjenesten er validerte tester som skal være egnet til å påvise eller predikere sykdom i relevante pasientgrupper. Selv om genetiske selvtester ofte gir informasjon om mange av de samme sykdommene, vil testene ofte undersøke et mer begrenset antall relevante varianter. Validiteten og den kliniske nytten av genetiske selvtester er derfor varierende.9

Under er en liste med et utvalg av sykdommer som selskapene tilbyr tester for. Flere av disse er tester som selskapet 23andMe har fått godkjent av amerikanske Food and Drug Administration (FDA), mens andre er basert på selskapenes egne vitenskapelige vurdering. Ettersom selskapene kan inkludere ulike varianter og tolkninger i sine analyser, kan en test for en sykdom gi ulike svar fra ulike selskaper.

• Cøliaki (autoimmun sykdom som skyldes overfølsomhet over proteinet gluten). Testen påviser en genvariant assosiert med haplotypen HLA-DQ2.5, som er assosiert med økt risiko for sykdommen. Nesten alle som har cøliaki har HLA-typen DQ2.5, men denne varianten er også til stede hos omtrent 40 prosent av den norske befolkningen, og forklarer derfor bare en del av den genetiske disposisjonen. En positiv test har derfor ikke positiv prediktiv verdi. Testen utføres ikke ved de offentlige laboratoriene i Norge
• Familiær hyperkolesterolemi (arvelig forhøyet kolesterol). Testen påviser 24 varianter av genene LDLR og APOB, som indikerer forhøyet risiko for å utvikle sykdommen. Over 1 000 varianter av fire gener er assosiert med familiær hyperkolesterolemi, og en negativ test kan derfor ikke utelukke forekomst av andre varianter.[9] Sekvensering av disse genene tilbys også som analyse ved norske sykehus.
• Parkinsons sykdom (en sykdom hvor nerveceller i det sentrale nervesystemet gradvis brytes ned). Tester for en variant av genene LRRK2 og en variant av genet GBA. Test av genet LRRK2 gjøres også ved norske sykehus som en del av utredning ved Parkinsons sykdom.
• Aldersrelatert maculadegenerasjon (øyesykdom det den gule flekken i netthinnen er svekket). Tester for to varianter av genet CFH og ARMS2. CFH analyseres i Norge som del av et genpanel for netthinnelidelse.
• BRCA1/BRCA2 (mutasjoner i disse genene er assosiert med økt risiko for bryst- og eggstokkreft). Testen påviser tre varianter av genene BRCA1 og BRCA2 som indikerer en forhøyet risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft. Testene som tilbys av 23andme tester ikke for de variantene som oftest er assosiert med brystkreft, og en negativ test kan derfor ikke utelukke forekomst av andre varianter. Analyse av disse genene tilbys ved sekvensering ved flere norske sykehus, både i forbindelse med kreftdiagnostikk og som prediktiv genetisk undersøkelse.
• Kronisk nyresykdom (APOL1-relatert), (genvariant som er assosierer sterk med nyresykdom). Testen påviser to varianter av genet APOL1, som er assosiert med nyresykdom. Varianten finnes hovedsakelig hos personer med afrikansk avstamning. I Norge analyses dette genet i genpaneler for immunsvikt, men tilbys ikke på indikasjon for nyresykdom.
• Arvelig hemokromatose (HFE – relatert), (jernoverskudd som følge av økt jernabsorpsjon i tarmen). Testen påviser to varianter av genet HFE, som forekommer hos over 90 prosent av alle med sykdommen. Den kliniske penetransen er imidlertid lav, og mange med homozygot sykdomsvariant utvikler ikke sykdommen. Testen utføres ved norske sykehus.
• Farmakogenetikk: 23andMe tilbyr en farmakogenetisk FDA-godkjent test som predikerer opptak av virkestoffer i enkelte medisiner. Testen påviser til sammen seks varianter av genene CYP2C19, DPYD og SLCO1B1. I Norge inngår analyser av disse genene i ulike farmakogenetiske analysepakker som utføres ved offentlige sykehus.

Blant testene som tilbys finnes også eksempler på tester som har som formål å gi informasjon om bærerstatus:

Cystisk fibrose (arvelig sykdom med forstyrrelser i kjertelfunksjonen i flere organer). Testen påviser 29 varianter av genet CFTR som er assosiert med sykdommen.

Sigdcelleanemi (sykdom som forårsaker lav blodprosent). Tester om man er bærer av varianten av genet HBB som kan forårsake sykdom.

Tay-sachs sykdom (arvelig, medfødt stoffskiftesykdom). Tester for fire varianter av genet HEXA, som gjør at man er bærer av sykdommen.

Ikke-medisinske gentester

I tillegg til helsetester som kan påvise sykdom eller økt risiko for sykdomsutvikling, selges det også genetiske selvtester som kan si noe om hvordan en person fysiologisk håndterer ulike næringsstoffer og liknende. En del av disse testene befinner seg i gråsonen mellom medisinske og ikke-medisinske tester, og kan bli kategorisert ulikt fra selskap til selskap. I USA gjelder FDAs krav om forhåndsgodkjenning av tester for alvorlige medisinske tilstander, farmakogenetiske tester og test for bærerstatus. Lavrisiko medisinske tester, tester for velvære og andre ikke-medisinske tester krever ikke forhåndsgodkjenning.

Nedenfor er tester som 23andMe har plassert i andre kategorier enn medisinske. De følgende kalles for velværetester:

• Alkohol flush (en form for intoleranse som blant annet gir kraftig rødming ved alkoholinntak) 
• Toleranse for koffein
• Dyp søvn
• Laktoseintoleranse
• «Genetisk vekt»
• Muskelsammensetning
• Effekt av inntak av mettet fett på vekt
• Søvnmønster

Andre selskaper tilbyr lignende tester, bl.a. for metabolisme og fysiske egenskaper som kan være relevant for kroppsytelse. Eksempelvis tilbyr flere selskaper tester for anlegg for langdistanseløping. Tester knyttet til næringsopptak omtales gjerne som nutrigenetiske tester. Disse og tester for muskelsammensetning tilbys ofte sammen med råd og veiledning om diett og trening.

Både 23andMe og flere andre selskaper tilbyr tester for det de kaller "traits". Her finner vi tester for smakssensitivitet, utseende og sanser. Det finnes også tester for genvarianter knyttet til mentale evner og personlighetstrekk. 23andMes panel inkluderer (mai 2021) over 30 trekk, deriblant: 

• Tonedøvhet
• Måne (hårvekst)
• Smilehull
• Aversjon mot koriander
• Flass
• Frykt for å snakke foran andre
• Plattfot
• Fregner
• Preferanse for smak
• Type ørevoks
• Øyenfarge, hårfarge, hudfarge

Eksemplene viser at det er et stort spenn i type egenskap, utsagnskraft og hvor sensitive opplysningene kan være. En type egenskaper skiller seg ut i panelet, nemlig testen for «frykt for å snakke foran andre». Dette kan karakteriseres som en mental egenskap eller personlighetstrekk. Andre selvtestselskaper selger en rekke andre tilsvarende tester. Eksempler er:

• Empati
• Intelligens
• Matematiske evner
• Musikalitet
• Sentimentalitet
• Kreativitet
• Selvkontroll
• Tilbøyelighet for ungdomsforelskelse

Blant eksemplene er det egenskaper hvor det er sterk faglig uenighet om hvorvidt testen gjelder en målbar egenskap som er klart avgrenset. Intelligens er et eksempel. Et problem kan også være manglende kunnskap om samspillet mellom kultur og biologi. En annen utfordring når det gjelder personlighetstrekk er at sammenhengen mellom genvarianter og fenotype kan være kompleks og foreløpig lite kjent. Svært mange genvarianter, opptil flere tusen, kan være assosiert med en egenskap, og de samme genvariantene kan være involvert i både normalfunksjon og sykdom.

Helgenom- og eksomsekvensering

De fleste genetiske selvtestene på markedet er basert på genotyping ved mikromatriseteknologi, som kartlegger variasjoner i bestemte deler av forbrukerens genom (ofte kalt "snipper"/SNPs). Disse testene kartlegger ofte ikke mer enn 0,02 prosent av genomet.[10] Enkelte selskaper tilbyr imidlertid grundigere analyser av arvestoffet. Dette gjøres ved eksomsekvensering som kartlegger de delene av arvestoffet der genene befinner seg (1-2 prosent), eller helgenomsekvensering som kartlegger hele genomet (tilnærmet 100 prosent). Sekvenseringen gjennomføres med ulike kvalitetsnivåer, etter hvor mange ganger hver base i gjennomsnitt leses. Typiske nivåer er 30x og 100x, der et høyere tall innebærer en større nøyaktighet og en høyere kostnad.

Mens genotyping ved SNP-analyse bare gir informasjon om enkelte varianter av et gen, vil sekvensering gi en fullstendig karakterisering av alle varianter av hvert gen. Dermed er ikke analysen begrenset til forhåndsdefinerte varianter, men vil også kunne påvise sjeldne eller nye varianter. Ved denne typen analyser kan man også finne frem til en genetisk forklaring for en sykdom eller tilstand der man ikke har konkrete mistanker til hvilke gener som kan være årsak. Slike analyser har stort klinisk potensiale, og bruken er økende i helsetjenesten. Sekvensering er mer ressurskrevende og koster derfor mer å gjennomføre. Ettersom sekvenseringen gir en betydelig større mengde informasjon er det også mer krevende å sette forbrukeren i stand til å forstå hva resultatene innebærer.

Tjenesten leveres ofte med en rapport som kan inneholde informasjon om risiko for sykdom, egenskaper og avstamming. I tillegg kan produktet knyttes til en abonnementsordning som gjør at man kan få regelmessige oppdateringer etter hvert som ny forskning publiseres. Noen selskaper fokuserer på å tilby sekvensering og lagring av data, og overlater analysene til tredjeparter. Brukere som har fått utført sekvensering av DNA kan laste ned sitt genom eller eksom i et rådataformat, og kan eventuelt oppsøke en tredjepart for videre analyser. Det er få aktører som tilbyr denne typen tjenester, og det kan derfor være en utfordring for forbrukeren å få nyttiggjort seg av dataene.

Gentester for slekt, farskap og geografisk opphav

Slektskapstestene er de mest benyttede genetiske selvtestene, og brukes ofte som et supplement til andre kilder for å kartlegge slektsforhold. Mange interesserer seg for slektsgranskning, og gjennom selskapenes nettsider kan man få tilgang til mye informasjon om slektninger.

En gjennomgang i 2016 viste at 74 av 246 selskaper tilbød slektskapstester.[11] Selskapene tilbyr ulike tester til bruk i slektsforskning, som analyse av bare Y-kromosomet (farslinjen), mitokondrielt DNA (morslinjen) eller autosomalt DNA (kromosomene som ikke er kjønnskromosomer). Både døtre og sønner arver mitokondrielt DNA fra sin mor, men bare døtre fører det videre til sine barn. Mutasjoner i mitokondrielt DNA er sjeldne, og analysene kan påvise slektskap langt tilbake i tid.

Flere selskaper har en løsning for å finne nære slektninger, slik som halvsøsken eller ukjente, biologiske foreldre. Ved slektskapstester kan forbrukeren få treff på slektninger ved å fylle inn sitt eget og sine foreldres navn. Dette forutsetter at andre slektninger har laget et familietre på nettsiden. Når man sender inn DNA-prøve får man bare svar på sin egen prøve. Man får også vite om man har treff på andre personer, og man har mulighet til å ta kontakt med denne personen direkte.

Det tilbys også tester for geografisk opphav, såkalte genealogiske tester. Disse brukes for å finne slektskap til forfedre og for å estimere etnisk sammensetning.

Av 246 selskaper tilbød 83 selskaper farskapstester.11 I USA er det eksempler på egne foreninger for forbrukere som har oppdaget ukjent og uventet biologisk far ved å ha tatt en genetisk selvtest.

Et firma som er mye brukt av skandinaviske forbrukere er FamilyTreeDNA. Selskapet legger til rette for nasjonale brukergrupper som kan hjelpe til med analysen av funnene, og i Norge kan man bestille DNA-test via Norway DNA. I 2017 ble det rapportert at 5 000 nordmenn og 20 000 svensker har sendt inn DNA-prøver til amerikanske firmaer for analyse.[12]

Kvaliteten på tester for slekt og avstamming øker ettersom databasene vokser. I dag undersøker selskapene så mange varianter i arvestoffet at de kan identifisere slektninger til firmenningnivå. Det har alltid vært slik at også mange som ikke har kjøpt en test kan spores via de som er i databasen. Forskere har beregnet at dersom 2 prosent av en befolkning har tatt en DNA-test, så kan slektskapsforhold til 90 prosent av befolkningen identifiseres.[13]

Testing av barn

Testene som markedsføres til voksne kan også gjøres på barn.

Genetisk selvtesting av barn kan ha ulike formål, som å fastslå farskap, ønske om å forebygge eller behandle sykdom, eller å finne ut hvilken sport barnet bør satse på.

Innenfor helsetjenesten er det med få unntak forbudt å utføre prediktive og bærerdiagnostiske gentester på barn (under 16 år). Diagnostiske tester benyttes derimot i økende grad. Det finnes en oversikt over gentester som tilbys på offentlige sykehus i Norge på genetikkportalen.no.

I tillegg til medisinske tester er det en rekke selskaper som markedsfører ikke-medisinske selvtester av barn. Dette inkluderer tester som skal si noe om medfødt talent i alt fra ulike typer idretter, matematikk og pianospilling, til anlegg for fedme, kosthold og tester for genetisk opphav og slektskap. Det reklameres med at ansvarlige foreldre bør genteste barna sine for å finne ut hva barnet har naturlige forutsetninger for å drive med. Firmaet Map My Gene anbefaler på sine hjemmesider at barnet testes «så tidlig som mulig», da det er mest formbart desto yngre det er.[14

En hyppig benyttet test analyserer et gen som lager muskelfibre som gir eksplosiv muskelstyrke. Tanken er at hvis barnet har denne typen muskelfibre, så vil det øke sjansen for å lykkes i noen bestemte idretter, som kortdistanse i friidrett. Flere forskningsartikler indikerer at en overvekt av eliteutøvere innen for eksempel 100- og 200-meter har denne genvarianten.

Enkelte selvtester skal angivelig si noe om mentale egenskaper og personlighetstrekk. Dette inkluderer for eksempel anlegg for intelligens, matematikk, samt tester for personlighetstype, aggressivitet, utforskertrang, empati etc.[15] Det forskes også på gener som kan forutsi utvikling av ulike typer asosial atferd. Forskning på såkalte kriminogene gener er begrunnet ut fra et ønske om å oppdage risiko for senere kriminell atferd.[16]

Vi kjenner ikke til tall på hvor utbredt det er å teste egne barn. Siden genetiske selvtester kan gjøres i eget hjem, er det ingen kontroll rundt hvem det biologiske materialet kommer fra. Det gjør det mulig å sende inn en test av en annen person enn seg selv, også barn.

Ny teknologi har også åpnet opp muligheten for å teste barn før fødsel. Det er mulig å detektere små mengder DNA fra fosteret i mors blod, og dette analyseres ved en såkalt non-invasive prenatal test (NIPT). NIPT-tester brukes av helsetjenesten som en del av tilbudet om fosterdiagnostikk, men tilbys også av utenlandske selskap som en tjeneste som likner de genetiske selvtestene. Til forskjell fra de fleste genetiske selvtestene som analyserer spytt- og munnhuleprøver, krever denne testen en blodprøve fra den gravide. NIPT-baserte selvtester for bestemmelse av kjønn er tilgjengelige fra utenlandske selskaper og kan utføres ved bruk av prøvetakingsutstyr beregnet for hjemmebruk (stikk i fingeren med lansett). Mer omfattende analyser som gir informasjon om kromosomfeil, arvelige sykdommer og farskap krever en blodprøve tatt fra vene i armen. Også dette tilbys som selvtester der forbrukerne mottar komplett prøvetakingsutstyr, men henstilles til å kontakte helsepersonell for å få tatt blodprøven. Selv om slik prøvetaking har blitt beskrevet som brudd på norsk lov,[17] har enkelte selskaper oppfordret norsk helsepersonell til å bidra til slik testing.[18] Endringene i bioteknologiloven i 2020 og vedtak fra Helse- og omsorgsdepartementet fra mars 2021 har medført at NIPT for trisomi 13, 18 og 21 er tillatt å utføre i Norge for alle gravide kvinner, men bare ved godkjente virksomheter. Annen bruk av NIPT eller NIPD (diagnostisk test) er bare tillatt hvis det er fare for at fosteret kan ha en alvorlig arvelig sykdom.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er individuelle samtaler hvor den som eventuelt skal testes får informasjon, forklaring og risikovurdering med tanke på bestemte genetiske tilstander.[19] I Norge er krav om genetisk veiledning regulert gjennom bioteknologiloven.[20] Personer som vurderer prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser, har rett til tilpasset genetisk veiledning, og det kreves skriftlig samtykke før undersøkelsen. Resultatene av undersøkelsen skal også formidles sammen med genetisk veiledning. Genetisk veiledning skal utføres av kvalifisert helsepersonell. Blant annet vil man kunne få informasjon om hvordan en sykdomstilstand eller bærerstatus kan affisere andre familiemedlemmer og om/hvordan man kan informere familiemedlemmene. 

Ved genetisk selvtesting vil forbrukeren i første omgang få tilgang til testresultatene på nett. Genetisk veiledning inngår vanligvis ikke ved kjøp av en genetisk selvtest, men enkelte selskaper tilbyr 30-45 minutter genetisk veiledning som en tjeneste som kan kjøpes separat.

En gjennomgang av flere selskaper som selger genetiske selvtester for medisinske tilstander viste at informasjon og tilbud om veiledning var svært varierende.[21] Enkelte selskaper hevdet at rapporten til forbrukeren er så tydelig og lettfattelig at det ikke vil være behov for genetisk veiledning. Andre selskaper som ikke selv tilbyr genetisk veiledning viser til foreninger for medisinske genetikere, selv om disse ikke nødvendigvis tilbyr veiledning uten henvisning gjennom helsetjenesten. Noen selskaper inkluderer genetisk veiledning, mens andre tilbyr dette på forespørsel fra forbrukeren. Felles for selskapene som var omfattet av denne gjennomgangen, var at ingen av de hadde et tilbud om veiledning i forkant av testen.

[7] Den mest brukte plattformen for DNA-mikromatriser leveres av Illumina; Lu C, Tzovaras BG og Gough J, « A survey of direct-to-consumer genotype data, and quality control tool (GenomePrep) for research» Comput Struct Biotechnol J 19 (Juni 2020):3747-54. DOI: 10.1016/j.csbj.2021.06.040

[8] Phillips AM, «AncestryDNA Surpasses 20 MillionOnly a click away - DTC genetics for ancestry, health, love…and more: A view of the business and regulatory landscape» Appl Transl Genom 2, no. 8 (Februar 2016): 16-22. DOI: 10.1016/j.atg.2016.01.001.

[9] Kilbride MK, Bradbury AR, «The Need to Improve the Clinical Utility of Direct-to-Consumer Genetic Tests» JAMA 323, no. 15 (April 2020):1443-4. DOI: 10.1001/jama.2019.22504 

[10] Lu C, Tzovaras BG og Gough J, « A survey of direct-to-consumer genotype data, and quality control tool (GenomePrep) for research» Comput Struct Biotechnol J 19 (Juni 2020):3747-54. DOI: 10.1016/j.csbj.2021.06.040

[11] Phillips AM, «AncestryDNA Surpasses 20 MillionOnly a click away - DTC genetics for ancestry, health, love…and more: A view of the business and regulatory landscape» Appl Transl Genom 2, no. 8 (Februar 2016): 16-22. DOI: 10.1016/j.atg.2016.01.001.

[12] Brækhus LA, «– DNA har gitt oss et nytt redskap i slektsforskning», ABC nyheter. 12.02.2017. https://www.abcnyheter.no/helse-og-livsstil/livet/2017/02/12/195276444/dna-har-gitt-oss-et-nytt-redskap-i-slektsforskning

[13] Erlich Y, Shor T, Pe'er I og Carmi S «Identity inference of genomic data using long-range familial searches» Science 362, no. 6415 (November 2018): 690-4. DOI: 10.1126/science.aau4832

[14] Map my Gene, «Inborn Talent Gene DNA Test for Kids». https://www.mapmygene.com/inborn-talent-gene-test/

[15] DNA Testing Choice, «Personality Test Reviews». https://dnatestingchoice.com/en-us/personality-testing 

[16] Se for eksempel Niklas Långström m.fl. 2015: «Sexual offending runs in families: A 37-year nationwide Study». Int. J. Epidemiol. 2015 44, no. 2 (April 2015): 1-8. DOI: 10.1093/ije/dyv029; Lignende forskning er nevnt i NOU 2014:10, Skyldevne, sakkyndighet og samfunnsvern, s. 424-425.

[17] Aaserud SL og Rise MM, «– Norske leger risikerer fengselsstraff for å hjelpe gravide med blodprøve», tv2.no. 22.01.2019. https://www.tv2.no/a/10361443/

[18] Storvik AG, «Ber norske leger sende blodprøver «under radaren»», Dagens medisin. 02.12.2016. https://www.dagensmedisin.no/artikler/2016/12/02/ber-norske-leger-sende-blod-under-radaren

[19] Seksjon for klinisk genetikk – Oslo universitetssykehus. https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-klinisk-genetikk

[20] Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. § 5-5

[21] Middleton A, Mendes A, Benjamin CM og Howard HC, «Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?» Per Med 14, no. 3 (Mai 2017): 249-57. DOI: 10.2217/pme-2017-0001