Kapittel 3 Rammer og regulering

Regelverk

Genetiske undersøkelser av fødte er regulert i bioteknologiloven kapittel 5. Hva som regnes som genetiske undersøkelser i lovens forstand er definert i § 5-1 første ledd "Med genetiske undersøkelser menes alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper."

Det er videre definert at med genetiske undersøkelser av fødte menes

1. genetiske undersøkelser der formålet med undersøkelsen er å stille sykdomsdiagnose.
2. genetiske presymptomatiske undersøkelser, genetiske prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner.
3. genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorieundersøkelser for identifikasjonsformål.

Genetiske undersøkelser skal bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål, jf. bioteknologiloven § 5-2. Bestemmelsen innebærer at det må foreligge en medisinsk indikasjon for å utføre en gentest. Dermed kan ikke genetiske undersøkelser foretas for eksempel for å få klarlagt om en person er helsemessig egnet til et bestemt arbeid eller for å vurdere risiko for fremtidig sykdom i forsikringssammenheng.

Bioteknologiloven setter et tydelig skille mellom diagnostisk og prediktiv gentesting. Når en gentest utføres som et ledd i den kliniske utredningen av symptomer hos pasienten, defineres testen i utgangspunktet som diagnostisk. Hvis testen utføres på en frisk person for å påvise eller utelukke risiko for fremtidig utvikling av sykdom, blir testen definert som prediktiv. Ved prediktive undersøkelser skjerpes kravene til den som skal rekvirerer (bestiller) undersøkelsen, og rettighetene til den som undersøkes. Det stilles krav om genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5, og skriftlig samtykke, jf. § 5-4. Dette skal sikre at personen som skal gentestes får god informasjon og oppfølging gjennom hele prosessen. Skriftlig samtykke er også en dokumentasjon for at personen som undersøkes har fått informasjonen, og ønsker testen. Videre stilles det krav om godkjenning av virksomheten og rapportering om aktivitetene, jf. §§ 7-1 og 7-2.

Bioteknologiloven § 5-6 gir hjemmel til å gi forskrifter som gjør unntak fra krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjenning eller rapportering i forbindelse med genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser. Slike unntak er gjort i to forskrifter med hjemmel i denne bestemmelsen. Den ene er forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og den andre er forskrift 11. november 2016 nr. 1308 om unntak fra bioteknologiloven for farmakogenetiske undersøkelser. Denne forskriften unntar farmakologisk testing fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, godkjenning av virksomhet og rapportering, jf. bioteknologiloven §§ 5-4, 5-5, 7-1 og 7-2.

I forarbeidene til bioteknologiloven ble det lagt til grunn at farmakogenetiske undersøkelser er genetiske undersøkelser som tas for å undersøke forventet respons eller for å forklare respons hos pasienter på et legemiddel. Målet med undersøkelsen er å tilpasse dose og type legemiddel til hver enkelt pasient på best mulig måte, slik at manglende medikamentrespons eller alvorlige bivirkninger unngås.

Forskrift om unntak fra bioteknologiloven for farmakogenetiske undersøkelser

Bakgrunnen for at forskriften [3] ble fastsatt i 2017 var en økning i bruken av farmakogenetisk testing. Økningen ble forklart med at det trolig både var en økning av antall medikamenter det finnes farmakogenetiske analyser for, i tillegg til reduserte testkostnader. Departementet forventet at denne utviklingen ville fortsette. Volumet av farmakogenetisk testing var allerede da så stort at det var krevende for helsetjenesten å etterleve kravet om genetisk veiledning ved farmakogenetiske undersøkelser [4].

Formålet med forskriften er å legge til rette for bruk av farmakogenetiske undersøkelser, jf. § 1. Begrepet "farmakogenetiske undersøkelser" er i forskriften benyttet om genetiske tester som foretas for å undersøke forventet respons eller for å forklare respons hos pasienter på relevante legemiddel, jf. § 2. Som nevnt gis det unntak fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning, jf. § 5-5, godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1, og rapportering, jf. § 7-2, gjelder ikke for farmakogenetiske undersøkelser, men disse unntakene gjelder ikke for tester som også er tatt i bruk i klinisk praksis for å predikere fremtidig sykdom. Selv om farmakogenetiske tester er unntatt kravene til genetisk veiledning, virksomhetsgodkjenning og rapportering, er de farmakogenetiske undersøkelsene fortsatt omfattet av bioteknologiloven, og den nasjonale veilederen - Genetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologiloven, gjelder for virksomheten.

Det fremgår av bioteknologilovens forarbeider (Ot.prp. nr. 64 (2002-2003)) at farmakogenetiske undersøkelser skal betraktes som prediktive genetiske undersøkelser, jf. bioteknologiloven § 5-1 andre ledd bokstav b. Samtidig ble det påpekt at utviklingen innen bruk av farmakogenetiske undersøkelser kunne føre til at det i økende grad vil bli utført genetiske undersøkelser før medikamenter tas i bruk på den enkelte pasient. Det ville da i praksis være vanskelig å gjennomføre lovens krav. Det ble derfor vurdert at det kunne oppstå et framtidig behov for å unnta enkelte farmakogenetiske undersøkelser fra et eller flere av bioteknologilovens krav.

Selv om farmakogenetiske tester i bioteknologilovens forarbeider er definert som prediktive, påpekes det at farmakogenetiske tester ikke lett lar seg gruppere inn blant hverken prediktive eller rent diagnostiske tester. For eksempel kan det ikke utelukkes at en gitt farmakogenetisk test utført i forbindelse med behandling også kan gi informasjon om økt eller minsket risiko for en fremtidig sykdomstilstand, hvis genet/genene som undersøkes i testen er assosiert med utvikling av en eller flere andre sykdommer enn den det behandles for. Spørsmålet om farmakogenetiske undersøkelser er prediktive eller diagnostiske ble vurdert i forbindelse med utarbeidelsen av forskrift om unntak fra bioteknologiloven for farmakogenetiske undersøkelser i 2017. Vurderingen vektla penetrans, altså sannsynligheten for at en genetisk variant kommer til uttrykk som en egenskap hos de som har varianten, og viste til at de farmakogenetiske undersøkelsene hovedsakelig var knyttet til varianter med lav penetrans og hadde liten medisinsk betydning. Gitt denne forutsetningen, bør farmakogenetiske undersøkelser reguleres på samme måte som diagnostiske undersøkelser, det vil si undersøkelser som ikke er prediktive. Dette er forutsetninger som kan endre seg dersom det tas i bruk undersøkelser av nye farmakogener.

I høringen av forskriften ble det påpekt fra flere at det må stilles høye kompetansekrav til virksomheter som skal utføre og fortolke farmakogenetiske undersøkelser slik at kvaliteten på tjenesten og pasientsikkerheten opprettholdes [5].

Faglig forsvarlighet

Et grunnleggende krav ved ytelse av helsehjelp er at helsehjelpen skal være forsvarlig. Både helsepersonell og helse- og omsorgstjenesten er underlagt forsvarlighetskravet, jf. blant annet helsepersonelloven §§ 4 og 16, spesialisthelsetjenesteloven § 2-2 og helse- og omsorgstjenesteloven § 4-1.

Kravet til forsvarlighet i tjenestelovgivningen pålegger virksomheten en plikt til organisering og etablering av rutiner og prosedyrer som sikrer forsvarlige helsetjenester. Plikten innebærer også at virksomhetens eier og ledelse har ansvar for å legge forholdene til rette slik at det enkelte helsepersonell kan utføre sine oppgaver på en forsvarlig måte.

Av særlig relevans for dette temaet er forskrift om legemiddelhåndtering [6] § 5 hvor det er slått fast at en oppdatert og samstemt liste over legemidler i bruk skal, i forståelse med pasienten, alltid følge pasienten ved skifte av omsorgsnivå. Dette er forstått slik at også informasjon om toleransegrenser skal inngå i en slik liste.