Kapittel 5.12 Tilbud om fosterdiagnostikk i andre land (Norden)

Danmark

Fosterdiagnostikk er ikke regulert i lov, men er omtalt i faglige retningslinjer fra Sunhedsstyrelsen.

Offentlig tilbud [234]

I Danmark får alle gravide tilbud om en ultralydundersøkelse i første trimester, en risikoberegning for kromosomavvik (KUB) og en ultralydundersøkelse i andre trimester.

Første trimester

Alle gravide tilbys ultralydundersøkelse i uke 11 til 13 (11+2 til 14+1). Formålet er å bekrefte at det er liv (vitalitet), bestemme antall fostre, og fastsette termin.

Hvis den gravide bare ønsker informasjon om vitalitet, antall fostre og termin, skal det tas hensyn til dette.

Det er mulig å se etter noen misdannelser ved denne undersøkelsen; ofte så alvorlige at de ikke er forenelige med liv. Det frarådes å undersøke fosterets kjønn i første trimester, med mindre det er indikasjon for å gjøre dette.

Hvis den gravide eller paret ønsker det, kan de velge en risikovurdering som belyser sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom eller en annen kromosomavvik (bl.a. trisomi 13 og 18). Da måles fosterets nakkeoppklaring, og sannsynligheten beregnes ut fra den gravides alder, en blodprøve (dobbelttest) og måling av nakkefolden (KUB). Blodprøven til dobbelttesten tas helst i graviditetsuke 8 eller 9, men kan tas opp til 14 fulle uker.

Hvis undersøkelsen viser at det er en sannsynlighet på ≥1:300 for at fosteret har et kromosomavvik, eller den gravide har enkeltfunn som indikerer økt sannsynlighet for kromosomavvik, får hun tilbud om ytterligere undersøkelser (morkakebiopsi, fostervannsprøve eller NIPT).

Gravide som kommer for sent til å få gjort en risikovurdering ved hjelp av KUB kan få tilbud om en trippeltest. Trippeltest kan tidligst tas i uke 15+0. Den har lavere deteksjonsrate og høyere falsk positivrate enn risikovurderingen utført med KUB.

Andre trimester

Alle gravide får tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 18 til 20. I retningslinjene er formålet beskrevet til å være å undersøke fosterets vekst, bestemme morkakens plassering, og gjennomgå fosterets organer.

Formålet med å undersøke fosterets organer er å påvise eller utelukke tilstander som, hvis de ikke behandles, er forbundet med vesentlig økt risiko for sen intrauterin fosterdød eller neonatal død, kronisk sykdom med vesentlig økt dødelighet i barndommen, eller overlevelse med betydelige mentale eller fysiske handikap. Slike misdannelser forekommer med en hyppighet på omtrent 1 prosent.

Tilbud til gravid med økt risiko for å ha et foster med kromosomfeil

Risikogruppen er definert som:

• En samlet risiko ≥1:300 beregnet ut fra risikovurdering ved KUB i første trimester.
• Eller et eller flere av følgende enkeltkriterier:
  • alder ≥45 år
  • nakkeoppklaring ≥3.5 mm
  • unormale verdier av fβ-hCG eller PAPP-A (målt i dobbelttest)

Den samlede risikoberegningen baseres på flere kriterier: nakkefoldens tykkelse, kvinnens alder og biokjemiske markører. Bakgrunnen for å inkludere enkeltkriterier i høyrisikogruppen er at flere av kriteriene er selvstendige risikofaktorer for både trisomier og atypiske kromosomavvik.

Gravide med forhøyet risiko som følge av enkeltkriteriene tilbys primært invasiv prøve.

NIPT

NIPT tilbys til gravide med høy risiko (risiko ≥1:300) som et alternativ til de invasive prøvene (CVS-morkakebiopsi eller AC-fostervannsprøve). Kvinnen vil som regel være 12-14 uker inn i graviditeten.

Kvinner som tidligere har hatt et foster med/født et barn med trisomi 13, 18 eller 21, har en økt risiko for å bære på et foster med trisomi ved neste graviditet. Gravide som tidligere har hatt foster/barn med fri trisomi 13, 18 og 21 tilbys NIPT fra svangerskapsuke 10 (+0). Denne gruppen av gravide får også tilbud om  -risikovurdering  med KUB, siden NIPT ikke detekterer atypiske kromosomavvik.

Private tilbud

I Danmark finnes det private klinikker som tilbyr ulike typer undersøkelser i svangerskapet, bl.a. ultralydundersøkelse med måling av nakkeoppklaring eller ulike typer NIPT-tester.

NIPT-testene som tilbys er:

• NIPT for trisomi 13, 18 og 21
• NIFTY [235] – undersøker for trisomi 13, 18 og 21, og i tillegg for trisomi 9, 16 og 22.
• EVITA- test [236]: testen er basert på analyse av fosterceller som finnes i blod fra den gravide, ikke cellefritt DNA (mer om dette i pkt. 5.4.5). Den undersøker alle kromosomer hos fosteret og avslører både strukturelle og numeriske kromosomavvik. Det betyr at testen kan undersøke om det er feil i antall av hele kromosomer, men også om det mangler større delmengder av et kromosom. En EVITA-test kan for eksempel vise om fosteret har Downs-, Edwards-, Pataus-, Turner-, Klinefelters-, Prader-Willi- eller Angelman syndrom.

Sverige

Fosterdiagnostikk er regulert i Lov om genetisk integritet. Loven setter ikke rammer for hva tilbudet om fosterdiagnostikk skal inneholde.

«1 § Alla gravida kvinnor skall erbjudas en allmän information om fosterdiagnostik. En gravid kvinna som har en medicinskt konstaterad förhöjd risk att föda ett skadat barn skall erbjudas ytterligare information om genetisk fosterdiagnostik.

Efter informationen bestämmer kvinnan, i samråd med läkaren, om hon skall genomgå fosterdiagnostik eller genetisk fosterdiagnostik.

Den gravida kvinnan skall få all information om fostrets hälsotillstånd som har kommit fram vid fosterdiagnostik.
Uppgifter om fostret som inte rör dess hälsotillstånd skall lämnas ut endast om kvinnan begär det».

Fosterdiagnostikk er også omtalt i retningslinjer fra Socialstyrelsen [237].

Offentlig tilbud

Alle regionene tilbyr ultralydundersøkelse mellom graviditetsuke 18 og 20. I noen regioner tilbys også en tidlig ultralyd i uke 12+0 til 14+0 [238].

Første trimester

Formålet med ultralydundersøkelsen i uke 12 til 14 er å datere graviditeten, oppdage flerlinger og å oppdage større anatomiske avvik. Hvis den gravide bare ønsker informasjon om vitalitet, antall fostre og termin, skal det tas hensyn til dette.

Gravide kan også få tilbud om KUB. I slike tilfeller gjøres ultralydundersøkelsen mellom graviditetsuke 12+4-6 og 13+1. Blodprøven kan tas fra graviditetsuke 9+0 til 12+6, men senest 5 dager før ultralydundersøkelsen da resultatet skal være klart når ultralydundersøkelsen utføres.

Hvis den gravide får en sannsynlighet som er høyere enn 1/50 for at fosteret har et kromosomavvik, tilbys videre utredning med en invasiv prøve, morkakeprøve eller fostervannsprøve (AC). Ved en sannsynlighet på 1/51til 1/200 tilbys paret i første omgang NIPT.

Andre trimester

Ultralydundersøkelse i uke 18 til 20. Formålet med undersøkelsen er å datere svangerskapet, oppdage flerlinger, oppdage misdannelser og vurdere morkakens plassering.

NIPT for trisomi 13, 18 og 21

Ikke alle regioner tilbyr NIPT. Der testen er tilgjengelig, tilbys den kun til visse grupper. Dette kan for eksempel være gravide som har fått høy sannsynlighet for kromosomavvik på KUB-testen [239].

Et eksempel: I Region Stockholm [240] tilbys NIPT gravide som har en økt sannsynlighet på KUB (større enn 1/200) for å ha et foster med kromosomavvik. Kvinner med HIV, hepatitt C og hepatitt B skal alltid gjøre NIPT før invasiv prøve, siden det er risiko for overføring av infeksjonen fra mor til barn ved invasiv prøvetaking.

NIPT kan også tilbys hvis den gravide tidligere har født eller vært gravid med foster med kromosomfeil som kan detekteres med NIPT, dvs. trisomi 13, 18 og 21.

Private tilbud [241]

Det finnes flere klinikker i Sverige som tidlig ultralydundersøkelse og/eller NIPT til gravide.

NIPT testene som tilbys er som regel Roche Harmony NIPT. Testen er basert på analyse av cellefritt DNA i den gravides blod. Harmony NIPT analyserer målrettet DNA i kromosomene 13, 18 og 21. Den målrettede metoden gjør det mulig å analysere kjønn, kjønnskromosomer (ubalanse kan være indikasjon på Turners syndrom eller Kleinfelters syndrom) og den vanligste mikrodeleksjonen, 22q11.2. 

Finland

Offentlig tilbud

I Finland får alle gravide tilbud om fosterscreening. Målet med undersøkelsene er:

• å forbedre mulighetene til å ta vare på fosteret og barnet
• å redusere sykdomsfrekvensen og spedbarnsdødelighet hos barna som fødes
• gi gravide kvinner tilstrekkelig informasjon om ulike screeningsalternativer og tilhørende videre undersøkelser

Tilbudet består av [242]:

• generell ultralydundersøkelse mellom uke 10+0 og 13+6
• utredning av kromosomavvik etter uke 10+0 (NIPT for trisomi 13, 18 og 21 [243], noen klinikker tilbyr også KUB).
• ultralydundersøkelse mellom uke 18+0 og 21+6 eller etter uke 24+0 for å undersøke om fosteret har alvorlige anatomiske avvik 

Hvis undersøkelsene gir mistanke om avvik, tilbys den gravide videre undersøkelser, for eksempel undersøkelse av fosterets kromosomer gjennom fostervannsprøve eller prøve fra morkaken.

Private tilbud

Det finnes flere private klinikker i Finland som tilbyd ulike typer NIPT av ulikt omfang, blant annet en del fertilitetsklinikker. Testen tilbys fra gestasjonsuke 10 i graviditeten. NIPT-testene som tilbys er [244]:

• «begrenset NIPT»: trisomi 13, 18 og 21 og kjønnskromosomer
• «middels omfattende NIPT»:
  • trisomi 13, 18 og 21
  • kromosom 9 og 16 pluss kjønnskromosomer
  • fem mikrodelesjonssyndromer (bla. 22q11 – Catch syndrom, Prader-Willi og Angelmans syndrom)
• «omfattende NIPT»: denne testen undersøker alle kromosomer, inkludert kjønnskromosomer, til sammen åtte mikrodelesjonssyndromer, inkludert de fem som dekkes av den middels omfattende NIPT-testen.