Bioteknologiloven regulerer områder som i stor grad er teknologidrevet, og det har vært flere endringer i loven gjennom årene. I 2020 vedtok Stortinget en rekke endringer i loven som har fått konsekvenser både for organisering av helsetjenester som reguleres av loven, og for tilbudet.
Denne rapporten er første del av Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven.
Her fokuserer vi på fagområdene assistert befruktning, genetiske undersøkelser av befruktede egg (preimplantasjonsdiagnostikk/PGD), fosterdiagnostikk og genetiske undersøkelser. Vi beskriver status, utvikling og endringer i praksis på disse områdene, og ser særlig på konsekvensene av lovendringene i 2020. Vi peker også på områder i loven hvor det kan være behov for justeringer.
I tillegg til å beskrive status og utvikling på fagområdene som loven regulerer, er Helsedirektoratet bedt om å "utrede spørsmålet om personer som er unnfanget med donert sæd/egg, bør få informasjon om andre som er unnfanget med sæd/egg fra samme donor". Direktoratet er også bedt om å se spesielt på eventuelle endringer i praksis etter at PGD-nemnda ble lagt ned fra 1. juli 2020. Helsedirektoratets tilbakemelding på disse oppdragene presenteres også i denne rapporten.
Assistert befruktning
Kapittelet om assistert befruktning beskriver utvikling etter at flere grupper fikk tilgang til assistert befruktning – både enslige kvinner og par som har behov for eggdonasjon. Som forventet har antall barn født etter behandling med donor økt markant etter lovendringene i 2020. Det er stor etterspørsel etter donorer, og virksomhetene melder at det er behov for tiltak som kan øke rekrutteringen.
Personer som er født etter assistert befruktning med donorsæd og donoregg har rett til å få informasjon om donors identitet. Personer født ved hjelp av donorsæd i perioden 2005 til og med 2020 har rett til informasjon når de har fylt 18 år. Fra 2021 gjelder denne retten fra fylte 15 år. Det er utviklet en elektronisk innsynsløsning for å gi informasjonen, og den ble lansert i desember 2023. Løsningen beskrives i rapporten.
Økt internasjonalisering på området kan gi grunnlag for å vurdere behovet for en tydeligere regulering av distribusjon av donoregg og donorsæd over landegrensene, herunder krav ved import og eksport av befruktede egg. Praktisering av bioteknologilovens bestemmelser påvirkes videre av endringer i praksis og regelverk på andre områder, og vi ser for eksempel at det kan være behov for å klargjøre hvordan forbudet om ekteskap mellom søskenbarn vil påvirke muligheten for assistert befruktning.
Helsedirektoratet er bedt om å vurdere om personer som er født ved hjelp av donor bør kunne få informasjon om andre som har samme donor. I rapporten gjøres det rede for hvordan og på hvilken måte man kan se for seg at donorunnfangede kan få informasjon om andre som har samme donor og hvilke synspunkter som har kommet fram gjennom evalueringen.
Det er i flere sammenhenger skapt et inntrykk av at man på en enkel måte kan benytte det sentrale egg- og sæddonorregisteret (ESDR) til å fremskaffe informasjon om hvilke personer som er unnfanget med bruk av samme donorer. Vi peker på at dette er en misoppfatning, ettersom registeret ikke inneholder informasjon om den donorunnfangede selv. Slik bruk vil derfor kreve en grundigere utredning av både juridiske og tekniske aspekter. Et alternativ til å benytte ESDR som grunnlag for at donorunnfangede med samme donor skal kunne finne hverandre kan være å etablere et offentlig, frivillig og samtykkebasert register basert på DNA-testing, som også tidligere er anbefalt av et flertall i Bioteknologirådet. En slik løsning vil kreve en nærmere utredning.
Genetisk undersøkelse av befruktede egg (PGD)
I kapittelet om PGD ser vi spesielt på konsekvensene av lovendringene i 2020, og hvordan praksis har endret seg etter at PGD-nemnda ble avviklet og ansvaret for å vurdere søknader om PGD ble lagt til tjenesten. Det er etablert en flerregional behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus og St. Olavs hospital, og pasientene kan nå gjennomføre behandlingen uten å reise ut av landet.
Data for årene 2022 til og med 2024 kan tyde på at det er en økning i antall søknader etter 1. juli 2020. En gjennomgang av praksis viser at den flerregionale behandlingstjenesten i perioden 2022-2024 har innvilget 157 søknader og avslått 36. Til sammenligning innvilget PGD-nemnda 172 søknader i perioden 2015 til 2020, og avslo 50.
Den flerregionale tjenesten har merket en økt etterspørsel etter PGD for tilstander/sykdommer hvor det finnes behandling som gir betydelig redusert risiko for sykdom, og også PGD for mildere sykdommer. Tjenesten har videre innvilget PGD for enkelte tilstander/sykdommer som tidligere har fått avslag i PGD-nemnda.
Når tjenesten har avslått søknader, kan det være for sent debuterende sykdommer der det finnes god behandling, eller sykdommer som ble vurdert å være milde eller ha moderat alvorlighet. I andre tilfeller ble det gitt avslag fordi kvinnen eller paret ikke oppfylte vilkår for å få assistert befruktning.
Den flerregionale tjenesten har pekt på at vurdering av alvorlighet er krevende, og at føringene for vurdering av søknader har vært vanskelige å forholde seg til. De viser for eksempel til at hvis PGD tilbys personer med høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft (som kommer sent i livet og kan behandles), kan det også være grunnlag for å tilby PGD for andre sykdommer som debuterer i voksen alder og en del mildere, medfødte tilstander som ikke kan behandles.
Tjenesten peker på et behov for retningslinjer for behandlingen av søknadene om PGD for å sikre at praksis er i tråd med lovgrunnlaget. Uten klarere retningslinjer synes tjenesten at det er vanskelig å sette grensen ved forskjellige former for arvelig kreft, og hvordan andre sammenlignbare sykdommer skal vurderes med hensyn til vilkåret om alvorlighet.
Pasient- og brukerrepresentanter har pekt på at alvorlig sykdom er et begrep som er i stadig endring, og at tilgang til behandling har mye å si for om en sykdom regnes som alvorlig eller ikke. Enkelte representanter har også stilt spørsmål om hensikten med Stortingets vedtak er fulgt opp dersom ikke alle med høy risiko for alvorlig arvelig kreft får innvilget søknad om PGD.
Fosterdiagnostikk
I 2020 ble det vedtatt flere endringer som har ført til store endringer i tilbudet i svangerskapsomsorgen, blant annet et offentlig tilbud om tidlig ultralyd (i uke 11 til 14) til alle gravide og NIPT (trisomi 13, 18 og 21) til gravide over 35 år, samt et privat tilbud om NIPT til andre gravide.
Tidligere var fosterdiagnostikk et tilbud ved fostermedisinske avdelinger ved fem av universitetssykehusene. Nå er det i tillegg 16 andre offentlige helseforetak som har tilbud om tidlig ultralydundersøkelse og NIPT (trisomi 13, 18 og 21). Det er over 50 private klinikker som er godkjent for å tilby kun NIPT. Det er etablert nye ordninger for godkjenning virksomheter som skal tilby fosterdiagnostikk, med tydelige krav om kvalitet og kompetanse.
Endringene i tilbudet har ført til en betydelig økning i antall ultralydundersøkelser og NIPT ved offentlige helseforetak, med økt ressursbruk rettet mot en gruppe kvinner som i hovedsak er friske. Endringene reiser spørsmål om hvordan fosterdiagnostikk bør reguleres, for eksempel samtykkeform, vilkårene for å tilby fosterdiagnostikk, samt begrepsbruk for fosterundersøkelser som alle gravide kan få utført, og fosterdiagnostikk som tilbys ved økt sannsynlighet for utviklingsavvik hos fosteret.
Endringen i abortlovens grense for selvbestemt abort – fra uke 12 til uke 18 – innebærer at forbud mot å opplyse om kjønn før 12. uke (§ 4-5) ikke lenger vil ha en funksjon som skranke mot abort pga. kjønn.
Både fagmiljøene og pasient- og brukerorganisasjonene har pekt på at det har vært et økende behov for god og nøytral informasjon om fosterdiagnostikk etter at tilbudet ble endret, og at dette blir enda viktigere når den nye abortloven trer i kraft.
Genetiske undersøkelser
I kapittelet om genetiske undersøkelser ser vi på konsekvensene av lovendringene i 2020 og om det er behov for endringer i regelverk på området. Hovedområdene er samtykke til genetiske undersøkelser, genetisk veiledning, genetiske undersøkelser av barn, oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet og utilsiktede funn.
Et hovedfunn er at den vide definisjonen av genetiske undersøkelser ofte gjør det vanskelig å skille mellom undersøkelser med diagnostisk formål på den ene siden og undersøkelser med prediktivt formål på den andre siden, siden det ikke er et like tydelig skille i virkeligheten. Konsekvensen er at det kan være tilfeldig om pasienter med samme tilstand får samme tilbud fra helsetjenesten. Dersom formålet med undersøkelsen klassifiseres som prediktiv, gjelder reglene for skriftlig samtykke, forbud mot genetisk testing av barn, krav om tilpasset genetisk veiledning og virksomhetsgodkjenning.
Fagmiljøene ønsker at kravet om skriftlig samtykke ved prediktive undersøkelser kan erstattes med at samtykket dokumenteres i pasientjournalen – det vil si at samtykket gis når pasienten har møtt opp til veiledning og prøvetaking, og at det derfor er nok å dokumentere samtykket i journalen.
Ifølge bioteknologiloven "skal den som undersøkes gis tilpasset genetisk veiledning" ved prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske undersøkelser. Dette skulle gi fleksibilitet for de medisinsk-genetiske avdelingene til å gi veiledning på ulike måter. Til en viss grad har dette hjulpet, men tilbakemelding på praksis er at lovendringene forstås ulikt i helsetjenesten, og det er derfor behov for veiledning om regelverket.
Utover dette diskuteres problemstillinger knyttet til barns økende autonomi når de blir eldre sett i sammenheng med foreldres behov for informasjon om barnet, helsepersonellets adgang til å gjennomføre oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet (hovedsakelig handler dette om å kunne si ifra til slektninger om funn av patogen genvariant som kan behandles), og problemstillinger knyttet til utilsiktede funn.