Det er både ved PGD og genetisk fosterdiagnostikk mulig å utelukke at et kommende barn vil få en spesifikk arvelig sykdom, uten at det avdekkes om mor eller far til det kommende barnet har den genetiske forandringen som gir opphav til sykdommen. Metoden omtales som eksklusjonstesting, og den har vært etterspurt av par som har høy risiko for å utvikle en alvorlig, arvelig sykdom, men som ikke ønsker å vite om egen bærerstatus, og vil da være aktuelt for sykdommer som ofte debuterer i voksen alder. Etter bioteknologiloven er det imidlertid krav om at den sykdomsgivende genvarianten må være påvist hos en av foreldrene. Se mer om eksklusjonstesting i pkt. 2.5.1.
For mange vil eksklusjonstesting ved PGD være et bedre alternativ enn fosterdiagnostikk ved eksklusjonstesting, da positiv test oftest leder til senabort der det kun er 50 prosent sannsynlighet for at fosteret har arvet den sykdomsgivende genetiske forandringen, se pkt. 2.5.1.
Stortingets flertall mener det bør gis anledning til eksklusjonstesting ved PGD for alvorlig, arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter.
Det framgår av Innst. 296 L (2019–2020):
"Flertallet mener at dersom det er 50 prosents sannsynlighet for at en av søkerne er bærer av den aktuelle genfeilen, bør dette være tilstrekkelig til å kunne tilby paret PGD. Det må dreie seg om en genfeil som gir stor sannsynlighet for å utvikle en alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter, for eksempel Huntingtons sykdom. Det må også være stor sannsynlighet for at sykdommen kan videreføres til et kommende barn."
Vi foreslår på denne bakgrunn at det skal kunne gis tilbud om PGD selv om bærertilstand ikke er påvist i slike tilfeller, jf. grunnvilkåret i § 2A-1 andre ledd. Det er et krav at det ikke finnes helbredende behandling for sykdommen, noe som innebærer en høyere terskel enn i § 2A-1 andre ledd. Det kan videre vurderes om det bør presiseres at det kun er anledning til PGD i "særlige tilfeller" eller for enkelte sykdommer. Det skal både være stor sannsynlighet for at søkeren har sykdomsgenet, og høy risiko for at den sykdomsgivende genetiske forandringen kan overføres og gi alvorlig sykdom hos et kommende barn, jf. grunnvilkåret for PGD i § 2A-1 andre ledd (både høy penetrans og høy sannsynlighet for å få sykdommen i en alvorlig form).
Mulig ny § 2A-1 femte ledd:
"I særlige tilfeller kan preimplantasjonsdiagnostikk tilbys uten at bærertilstand er undersøkt, dersom det på grunn av alvorlig, dominant arvelig sykdom uten mulighet til helbredende behandling i rett oppadstigende linje, er 50 prosent sannsynlighet for at søkeren har den sykdomsgivende genetiske forandringen."