Standardutredning ved knute i skjoldbruskkjertelen omfatter anamnese, klinisk undersøkelse, dedikert ultralyd av erfaren undersøker og finnålsbiopsi av suspekte knuter. Det er anbefalt å ta blodprøve for analyse av TSH, FT4, eventuelt kalsitonin. Scintigrafi, CT, PET eller andre undersøkelser er kun indisert i spesielle tilfeller. Ultralyd og finnålsbiopsi krever erfaren undersøker.
I utvalgte tilfeller kan det være indikasjon for diagnostisk genetisk testing. Indikasjon for genetisk utredning vurderes etter kriterier beskrevet i Nasjonalt handlingsprogram kapittel 6.2. Behandlende lege kan rekvirere genetisk testing ved medisinsk genetisk avdeling i aktuell helseregion.
For øvrig henvises til Nasjonalt handlingsprogram for diagnostikk, behandling og oppfølging av thyroideakreft (skjoldbruskkjertelkreft).