Stortinget har vedtatt endringer i bioteknologiloven. For genetiske undersøkelser gjelder disse endringene fra 1. juli:
- Dagens detaljerte krav i loven om genetisk veiledning fjernes og erstattes med en bestemmelse om at pasienten skal få tilpasset genetisk veiledning.
- Kravet om at sykdommen skal godkjennes før bruk av prediktive genetiske undersøkelser, oppheves.
- Formålet med den genetiske undersøkelsen avgjør hvordan den skal reguleres (om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk). Forbudet mot bruk av prediktiv genetisk informasjon utenfor helsetjenesten (forsikringsselskaper, arbeidsgivere mm.) skal også gjelde dersom en diagnostisk genetisk undersøkelse gir genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom.
- Gjeldende rett om at det er straffbart å teste andre uten samtykke presiseres.
Regulering av genetiske undersøkelser
Genetiske undersøkelser er regulert i bioteknologiloven, kap. 5 (lovdata.no).
Genetiske undersøkelser er definert slik i loven: Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.
Bioteknologiloven skiller mellom diagnostiske genetiske undersøkelser som utføres for å stille en diagnose hos en person med symptomer og genetiske undersøkelser for å undersøke risiko for fremtidig arvelig sykdom.
Alle typer genetiske undersøkelser skal bare brukes for medisinske formål.
Genetiske undersøkelser som utføres for å påvise eller utelukke risiko for fremtidig arvelig sykdom hos personen selv eller hans/hennes barn kalles prediktive, presymptomatiske eller bærerdiagnostiske undersøkelser. Disse undersøkelsene, som vi gjerne omtaler samlet som «prediktive», reguleres særskilt. Loven stiller blant annet krav om:
- godkjenning av virksomheten: skal sikre kvalitet og kompetanse
- genetisk veiledning: bl.a. for å sikre rett til god informasjon slik at personen har et godt grunnlag for å ta et valg
- skriftlig samtykke: sikrer informasjon og dokumentasjon av valget personen har gjort
Prediktive genetiske opplysninger kan ikke brukes utenfor helsetjenesten. Opplysningene kan brukes i forskning dersom den som opplysningene gjelder har gitt samtykke til det.
Veileder om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Veileder om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten skal bidra til å sikre god kvalitet på tilbudet om genetiske undersøkelser og ensartet praksis overfor pasientene. Den gir anbefalinger om bruk av genetiske undersøkelser jf. bioteknologiloven kapittel 5. Den gir også informasjon til leger som rekvirerer slike undersøkelser.
Forbud mot prediktive undersøkelser av barn
Bioteknologiloven har et forbud mot å utføre presymptomatiske eller prediktive undersøkelser på barn under 16 år, med mindre undersøkelsen kan gi en helsegevinst («påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet» ifølge lovteksten i § 5-7). Bærerdiagnostiske undersøkelse av barn er ikke aktuelt.
Diagnostiske genetiske undersøkelser av barn kan utføres på lik linje med andre typer undersøkelser som er nødvendige for å stille sykdomsdiagnose.
Godkjente virksomheter
Virksomheter som skal rekvirere eller utføre prediktive mv. genetiske undersøkelser må være godkjent etter bioteknologiloven, kap. 5 (lovdata.no).
Disse virksomhetene er godkjent:
- Oslo universitetssykehus
- Sykehuset Telemark, Skien
- Haukeland universitetssykehus, Bergen
- St Olavs hospital, Trondheim
- Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø
Rapporteringsplikt for genetiske undersøkelser
Virksomheter som er godkjent for å rekvirere prediktive genetiske undersøkelser rapporterer om sine aktiviteter til Helsedirektoratet. Helsedirektoratet gjennomgår og sammenstiller rapportene.
Helsedirektoratet sender rapporteringsskjema til godkjente virksomheter i begynnelsen av året.
Statistikk over bruk av genetiske undersøkelser
Statistikk over bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten