Genetiske undersøkelser

Regulering, godkjente virksomheter og rapportering for genetiske undersøkelser.

Regulering av genetiske undersøkelser

Genetiske undersøkelser er regulert i bioteknologiloven, kap. 5 (lovdata.no).

Genetiske undersøkelser er definert slik i loven: Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.

Bioteknologiloven skiller mellom diagnostiske genetiske undersøkelser som utføres for å stille en diagnose hos en person med symptomer og genetisk undersøkelser for å undersøke risiko for fremtidig arvelig sykdom.

Alle typer genetiske undersøkelser skal bare brukes for medisinske formål.

Genetiske undersøkelser som utføres for å påvise eller utelukke risiko for fremtidig arvelig sykdom hos personen selv eller hans/hennes barn kalles prediktive, presymptomatiske eller bærerdiagnostiske undersøkelser. Disse undersøkelsene, som vi gjerne omtaler samlet som «prediktive», reguleres særskilt. Loven stiller blant annet krav om:

  • godkjenning av virksomheten: skal sikre kvalitet og kompetanse
  • genetisk veiledning: bl.a. for å sikre rett til god informasjon slik at personen har et godt grunnlag for å ta et valg
  • skriftlig samtykke: sikrer informasjon og dokumentasjon av valget personen har gjort

Prediktive genetiske opplysninger kan ikke brukes utenfor helsetjenesten. Opplysningene kan brukes i forskning dersom den som opplysningene gjelder har gitt samtykke til det.

Forbud mot prediktive undersøkelser av barn

Bioteknologiloven har et forbud mot å utføre presymptomatiske eller prediktive undersøkelser på barn under 16 år, med mindre undersøkelsen kan gi en helsegevinst («påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet» ifølge lovteksten i § 5-7). ​Bærerdiagnostiske undersøkelse av barn er ikke aktuelt.

Diagnostiske genetiske undersøkelser av barn kan utføres på lik linje med andre typer undersøkelser som er nødvendige for å stille sykdomsdiagnose.

Godkjente virksomheter

Virksomheter som skal rekvirere eller utføre prediktive mv. genetiske undersøkelser må være godkjent etter bioteknologiloven, kap. 5 (lovdata.no).  

Disse virksomhetene er godkjent:

  • Oslo universitetssykehus
  • Sykehuset Telemark, Skien
  • Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • St Olavs hospital, Trondheim
  • Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø

Rapporteringsplikt for genetiske undersøkelser

Virksomheter som er godkjent for å rekvirere prediktive genetiske undersøkelser rapporterer om sine aktiviteter til Helsedirektoratet. Helsedirektoratet gjennomgår og sammenstiller rapportene.

 

Først publisert: 02.05.2019 Sist endret: 02.05.2019