1. Om rundskrivet

Rundskrivet gir veiledning til virksomheter som tilbyr preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), og som tar stilling til om vilkårene for PGD etter bioteknologiloven § 2A-1 er oppfylt.

Vilkårene for PGD i bioteknologiloven § 2A-1:

§ 2A-1. Genetisk undersøkelse av befruktede egg

Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn.
Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av en genetisk forandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er høy risiko for at forandringen vil overføres og gi alvorlig sykdom hos en kommende person. Preimplantasjonsdiagnostikk kan også tilbys dersom det er høy risiko for at den genetiske forandringen overføres til et foster og fører til at fosteret dør i livmoren.
Sykdommens alvorlighetsgrad skal vurderes konkret i det enkelte tilfellet ut fra redusert livslengde som følge av sykdommen, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes.
Dersom det på grunn av alvorlig, dominant arvelig sykdom hos slektninger i rett oppstigende linje er minst 50 prosent sannsynlighet for at den enslige eller en i paret har den sykdomsgivende genetiske forandringen, kan preimplantasjonsdiagnostikk tilbys uten at bærertilstanden er undersøkt. Det er et vilkår at det ikke finnes mulighet for helbredende behandling av sykdommen.
Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom. I slike tilfeller må følgende vilkår være oppfylt:
  1. behandling med søskendonasjon av friske, forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken
  2. hensynet til det syke barnet vurderes opp mot belastningene for et framtidig søsken
  3. donor født etter preimplantasjonsdiagnostikk med vevstyping ikke utsettes for uakseptable inngrep.
Preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget, enn det som fremgår av paragrafen her.
Befruktede egg som utvelges, må ikke genetisk modifiseres.
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven), kapittel 2A, § 2A-1
Kilde: lovdata.no

Avgrensning

Bioteknologiloven setter grensen for hva som er lovlig, men regulerer ikke hva som er medisinsk forsvarlig, den konkrete avveiningen av kostnad og nytte ved behandlingen, eller andre prioriteringer i den offentlige spesialisthelsetjenesten. Rundskrivet gir kun generell veiledning om prioritering, men henviser til annen veiledning om prioritering, der dette er relevant.  

Rundskrivet gir heller ikke informasjon om hvilke sykdommer som kan gi grunnlag for PGD. Om en sykdom er alvorlig, og om det skal gis tilbud om PGD, må vurderes opp mot vilkårene i loven, og vil blant annet avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling.

Begrepet preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

Rundskrivet bruker begrepet preimplantasjonsdiagnostikk og forkortelsen PGD. Bakgrunnen for dette er at rundskrivet gjelder vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk i bioteknologiloven, og begrepet brukes i lov og forarbeider.

Begrepet preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) er imidlertid det begrepet som nå brukes av det norske fagmiljøet. PGT brukes også internasjonalt, blant annet av European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Helsedirektoratet har derfor ved “Evalueringen av bioteknologiloven 2024-2025" pekt på at det kan vurderes om begrepet preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) bør endres til preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) ved neste revisjon av loven.

Siste faglige endring: 27. mars 2026