Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys par eller enslige som har en kjent risiko for å overføre en alvorlig, arvelig sykdom til en kommende person. Formålet med behandlingen er å gjøre det mulig å bli gravid uten at den sykdomsgivende genetiske forandringen blir overført. Metoden forutsetter at kvinnen blir gravid ved hjelp av assistert befruktning. For å unngå at et foster eller barn får overført den sykdomsgivende genetiske forandringen, blir det gjort en genetisk undersøkelse av de befruktede eggene. Bare egg uten den aktuelle genetiske forandringen blir satt tilbake i livmoren til kvinnen.
Under behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) Endringer i bioteknologiloven mv. vedtok Stortinget lovendringer som avviklet ordningen med PGD-nemnd. Om dette uttalte flertallet i Innst. 296 L (2019–2020): «Flertallet foreslår å avvikle nemndordningen og erstatte dette med klare kriterier. Det vil da være spesialisthelsetjenesten som vurderer om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt og paret eller kvinnen kan tilbys PGD.»
Stortinget ønsket videre en gjennomgang av vilkårene for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk og gjorde dette vedtaket (anmodningsvedtak 616), jf. Innst. 296 L (2019–2020):
«Stortinget ber regjeringen sørge for en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk, slik at disse kan ses i sammenheng og gi et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Gjennomgangen skal vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling i gjennomgangen av vilkårene for å få innvilget PGD. Regjeringen bes legge frem forslag til de nødvendige lovendringer som følge av denne gjennomgangen.»
Flertallet i komiteen uttalte følgende om vilkårene for å få preimplantasjonsdiagnostikk, blant annet ved høy risiko for bryst- og eggstokkreft:
«Flertallet viser til at bærere av arvelige genmutasjoner som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft, får avslag på søknad om PGD selv om de oppfyller grunnvilkårene for PGD (høy risiko for alvorlig arvelig monogen sykdom). Begrunnelsen er at det finnes forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling – i dette tilfellet at barnet i voksen alder kan fjerne bryster og eggstokker, noe som er en svært belastende og inngripende forebyggende behandling for kvinnen. Flertallet mener derfor at en slik gjennomgang også må vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling i gjennomgangen av vilkårene for å få innvilget PGD.»
Et flertall i komiteen mente videre at det burde åpnes for eksklusjonstesting ved preimplantasjonsdiagnostikk, det vil si PGD uten at bærertilstanden er undersøkt.
For å følge opp anmodningsvedtak 616 (2019–2020) fikk Helsedirektoratet 2. september 2020 i oppdrag å gå gjennom vilkårene og retningslinjene for preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk og å utrede og foreslå eventuelle lovendringer som følge av gjennomgangen (tillegg nr. 50 til tildelingsbrev for 2020).
Helsedirektoratet svarte på oppdraget gjennom rapporten Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. Rapporten ble levert til Helse- og omsorgsdepartementet 17. desember 2021.
I Prop. 67 L (2024–2025) (regjeringen.no) foreslo Helse- og omsorgsdepartementet endringer i bioteknologiloven, inkludert endringer i bioteknologiloven § 2A-1. Endringene ble vedtatt 20. juni 2025, og trådte i kraft 1. oktober 2025.
I tillegg nr. TB2025-124 til tildelingsbrev for 2025 uttaler Helse- og omsorgsdepartementet:
«I tråd med Helsedirektoratets ansvar for å forvalte bioteknologiloven ber vi direktoratet utarbeide og publisere en veileder om vilkårene for preimplantasjonsdiagnostikk, inkludert veiledning om vilkåret alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand som grunnlag for tilbud om preimplantasjonsdiagnostikk».
Helse- og omsorgsdepartementet har vist til Stortingets vedtatte endringer i bioteknologilovens regler om preimplantasjonsdiagnostikk, jf. lov 20. juni 2025 nr. 68 om endringar i bioteknologiloven (vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk og forbod mot genetisk testing av barn utanfor helsetenesta) og Prop. 67 L (2024-2025) og Innst. 388 L (2024-2025).
Departementet har i oppdragsteksten vist til at hovedvilkåret i § 2A-1 om at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys ved fare for alvorlig arvelig sykdom er videreført. Samtidig er det presisert i bestemmelsen at sykdommens alvorlighetsgrad skal vurderes konkret i det enkelte tilfellet ut fra redusert livslengde som følge av sykdommen, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes.
At det skal legges vekt på hvilke smerter eller belastninger behandlingen fører med seg, innebærer blant annet at det klargjøres at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys ved risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft.
Det er også klargjort at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys dersom det er høy risiko for at en genetisk forandring overføres til et foster og fører til at fosteret dør i livmoren.
Videre er det åpnet for at preimplantasjonsdiagnostikk i noen tilfeller kan tilbys selv om det ikke er påvist at foreldrene har den aktuelle genforandringen som kan overføres og gi alvorlig arvelig sykdom hos et kommende barn, blant annet ved Huntingtons sykdom.