Med NMTC menes follikelcellederiverte thyroideakarsinomer (se avsnitt "Klassifisering" under kapittel "Mikroskopisk vurdering")
Ca. 5–15 % av NMTC-tilfellene har en arvelig eller betydelig familiær komponent. I litteraturen benevnes ofte slike familier som Familial non-medullary thyroid cancer (FNMTC) (Hińcza et al., 2019; Kamani et al., 2022; Orois et al., 2021; Srivastava et al., 2021).
Familiær NMTC
Ved familiær NMTC er det minst to førstegradsslektninger med follikelcelle-derivert thyroideakarsinom uten at man klarer å påvise en genfeil i familien (Capezzone et al., 2021; Kamani et al., 2022; Orois et al., 2021). Noen er kritisk til denne definisjonen (Capezzone et al., 2021). Det er også omdiskutert om thyroideakarsinom ved familiær NMTC er mer aggressiv enn ved den sporadiske formen (Capezzone et al., 2021; Srivastava et al., 2021). Familiær NMTC utgjør over 90% av familiene med opphopning av thyroideakarsinom (Orois et al., 2021).
Kontrollopplegg
Førstegradsslektninger til pasienter med thyroideakarsinom i familier med 3 eller flere nære familiemedlemmer med follikelcelle-deriverte thyroideakarsinom, bør tilbys ultralyd av thyroidea hvert 3. år. Kontrollopplegget starter fra 20 års alder eller 5 år før yngste i familien med thyroideakarsinom (Capezzone et al., 2021). Kontrollopplegget kan administreres av fastlegen som henviser til ultralyd thyroidea.
Det anslås at 96 % av familier med minst 3 nære slektninger med follikelcelle-derivert thyroideakarsinom har en hereditær økt risiko for thyroideakarsinom (Orois et al., 2021) og at risikoen til en førstegradsslektning (først og fremst barn og søsken) er 22 %.
Arvelig NMTC
Arvelig follikelcelle-deriverte thyroideakarsinom kalles også syndromal thyroideakarsinom. Det er påvist en rekke gener og spesifikke genvarianter (SNP=single nucleotide polymorphism) som gir økt risiko for thyroideakarsinom (Kamani et al., 2022; Miasaki et al., 2020; Orois et al., 2021; Srivastava et al., 2021). I tabellen nedenfor angis noen av de vanligste og best dokumenterte genetiske tilstandene som disponerer for thyroideakarsinom.
Tilstand | Gen | Type thyroideakarsinom | Arvegang | Kontrollopplegg thyroidea | Andre kliniske manifestasjoner |
Cowden syndrom, PTEN hamartomatumor syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom | PTEN | Follikulært thyroideakarsinom papillært thyroideakarsinom
Livstidsrisiko 35%
Også thyroidea: Follikulære nodøse forandringer | Autosomal dominant | Årlig UL-thyroidea fra diagnose-tidspunkt | Kreft i bryst, endometrium, nyre. Mukokutane lesjoner, Tarmpolypose, Makrokefali, Lhermitte-Duclos sykdom. |
Carney complex | PRKAR1A | Papillært thyroideakarsinom, follikulært thyroideakarsinom.
Opptil 75 % har multiple knuter i thyroidea. NMTC kan utvikles hos en person med multiple thyroidea-adenomer | Autosomal dominant | Baseline UL-thyroidea ved ca. 16 års alder. Denne kan gjentas ved behov. | Sjeldent syndrom med myxomer i hjerte og hud, hyper-pigmentering, endokrine tumores og schwannomer. |
DICER1 syndrom | DICER1 | Papillært thyroideakarsinom, follikulært thyroideakarsinom. Lite differensiert thyroideakarsinom
Økt risiko for svulster i thyroidea (særlig multinodulært struma, sjeldnere kreft) | Autosomal dominant | UL-thyroidea ved diagnose-tidspunkt, årlig.
| Genfeil i DICER1-genet gir økt risiko for svulster i lunge, nyre, eggstokk
|
Werner syndrom | WRN | Papillært thyroideakarsinom, Follikulært thyroideakarsinom
| Autosomal recessiv | Årlig UL-thyroidea fra diagnose-tidspunkt. | Sjeldent syndrom. Karakterisert ved prematur aldring. Disse pasientene har økt risiko for en rekke kreftsykdommer
|
Familiær adenomatøs polypose (FAP) | APC | Papillært thyroideakarsinom, Cribriform-morula
Ca. 1–5 % av pasientene med FAP får NMTC, kvinner er mest utsatt. | Autosomal dominant | Foreløpig ikke thyroidea-kontroller i nasjonal handlingsplan for FAP. ved thyroideakarsinom i nær familie bør vurderes: UL-thyroidea og palpasjon hvert 2-5 år fra 18 års alder. | FAP er et kreftsyndrom med opptil hundrevis av adenomatøse polypper i tykktarmen.
|
Kontrollopplegg
For en del genetiske tilstander finnes standardiserte kontrollopplegg utarbeidet av internasjonale faggrupper (f.eks. Cowden syndrom og familiær adenomatøs polypose). Andre tilstander er sjeldne, og det finnes ikke faglig konsensus om kontrollopplegg. Et spesialtilpasset kontrollopplegg må utarbeides for den enkelte familie.