Se Appendix X.
Siden det ikke er noen primær testikkelsvulst, diagnostiseres de fleste pasienter på bakgrunn av symptomer fra voksende tumormasser i mediastinum eller retroperitoneum. Skillet mellom en primær testikkelsvulst og EGCT har implikasjoner både for behandling og prognose, og den diagnostiske stadiebestemmelseen bør være grundig for å avsløre mulig patologi i testis.
Begge testiklene bør vurderes med ultralydundersøkelse for å avsløre mulig patologi. I tillegg til en åpenbar primærtumor i testiklene, kan et patologisk ultralydresultat inkludere tegn på tilbakedannet, såkalt «utbrent» tumor («burned-out tumor»). Bilateral biopsi anbefales hos alle pasienter. Dette bør imidlertid ikke forsinke behandlingsstart og kan utføres to år etter avsluttet kjemoterapi. Biopsier utføres både på grunn av muligheten for en uoppdaget primærtumor, og forekomst av GCNIS som kan føre til senere risiko for metakron testikkelkreft, som har blitt rapportert å være ca. 10 % (Hartmann et al., 2001; Hashimoto et al., 2012). Tidligere kunne mange EGCT-svulster, spesielt retroperitoneal EGCT, faktisk ha sin opprinnelse fra en primær testikkelkreft, noe som delvis forklarer den bedre prognosen for retroperitoneal EGCT sammenlignet med EGCT i andre lokalisasjoner (Bokemeyer et al., 2003; Scholz et al., 2002). Hvis det er klinisk mistanke om Klinefelters syndrom hos pasienter med mediastinale svulster, bør kromosomanalyse vurderes.
Det er nødvendig med tumorbiopsi før behandlingsstart med mindre det er forhøyede tumormarkører, eller pasienten befinner seg i en livstruende tilstand.