GEP NET, særlig i pankreas og duodenum, kan inngå i en del arvelige syndromer (Toumpanakis et al., 2008). De vanligste arvelige formene er multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) og von
Hippel Lindaus syndrom (VHL). Pasienter med nevrofibromatose type 1 og Carney complex har økt forekomst av NET. Det er registrert enkelte familier med opphopning av NET i tynntarm (Hughes et al., 2016), uten at det så langt er funnet noen genetisk forklaring på dette.
Ved MEN1 er det mutasjoner i tumor-suppressor genet MEN1 som koder for proteinet menin. Dette gir økt risiko for særlig primær hyperparathyreoidisme, hypofyseadenomer og NET i pankreas og (sjeldnere) andre organer,
Ved VHL er VHL-supressor genet mutert. Dette gir opphav til en rekke tumormanifestasjoner, blant annet pankreas-NET.
Pasienter med pankreas-NET i ung alder, familiær opphopning av NET eller hormonforstyrrelser som ved MEN1, bør utredes i samarbeid med genetiker med tanke på arvelig sykdom.
Anbefalinger
- Pasienter med pankreas-NET i ung alder, familiær opphopning av NET eller hormonforstyrrelser som ved MEN1, bør utredes i samarbeid med genetiker med tanke på arvelig sykdom.