Makrofokal myelomatose er en subgruppe med utbredt skjelettsykdom men med lav mengde plasmaceller i benmargen. Gruppen har ikke anemi, nyresvikt eller hypercalcemi. Pasientene har ofte plasmaceller under 10% i benmargen, og det trengs da en målrettet biopsi for å stille diagnosen.
Cytogenetiske forandringer ved myelomatose er svært hyppige. Forandringer som innbefatter tungkjedeimmunglobulingenet på kromosom 14 regnes som primære og har i de fleste tilfeller patogenetisk betydning. MGUS og myelomatose har de samme cytogenetiske forandringene, men andelen pasienter som har slike forandringer er større ved myelomatose. Cytogenetikk kan ikke brukes diagnostisk, men har prognostisk og dels terapeutisk betydning.
Hypodiploiditet, t(4;14), t(14;16), t(14;20), gain1q, del 1p, del 13 og/eller del 17 ved diagnosetidspunkt indikerer dårlig prognose, mens hyperdiploiditet gir god prognose. Den beste prognostiske indeksen får man ved å kombinere FISH med LD og ISS, og dette er gjort i R‑ISS (revidert ISS-score). Forekomsten av cytogenetiske avvik fordeler seg omtrent slik hos pasienter i Norge: t(4;14): 15 %, del 13: 50 %, del 17: 15 %, t(11;14): 15 %.
Del17p og gain1q tilkommer i forløpet av myelomatose. Det anbefales derfor å gjenta FISH ved tilbakefall hos pasienter som ikke tidligere har påvist disse.
Metode for cytogenetisk undersøkelse
Fluoriserende in situ hybridisering (FISH) er standardmetode. Det er ikke nødvendig å gjøre karyotyping, men man mister da muligheten til å påvise hyperploiditet. De tre avvikene som inngår i R-ISS [t(4;14), t(14;16) og del 17p utgjør sammen med t(11;14) et minimum. Helst bør også kromosom-1-endringer og t(14;20) gjøres.
Biobank og FISH
Det anbefales at det sendes prøver til biobank. Det kan gjøres enten ved å sende tillab for prøvetaking og spesiell hematologi ved St. Olavs hospital, eller ved å kontakte Oslo myelomatosesenter. Ved å sende prøver dit får man svar tilbake på FISH for del17, t(4;14), t(14;16), t(11;14), t(14;20) og gain1q som er de viktigste endringene av prognostisk betydning. Rekvisisjonsskjema og samtykkeskjema sendes samlet med prøvene. Disse skjemaene finnes hos St. Olavs hospital: rekvisisjoner og samtykke.