Amyloidose er et samlebegrep på en rekke ulike tilstander som alle er karakterisert ved proteinavleiringer i ett eller flere organer. Proteinavleiringene betegnes amyloid og består av feilfoldede proteiner anordnet som fibriller. Farget med kongorød fremstår alle former for amyloid som rødt amorft materiale under vanlig lys og lysegrønt/eplegrønt under polarisert lys. Avhengig av hvilket protein som er avleiret finnes det en rekke forskjellige typer amyloidose, hvor AL-amyloidose er den hyppigste systemiske varianten.
Ved AL-amyloidose består avleiringene hovedsakelig av en klonal lettkjede (Amyloid Light chain) som produseres av en klonal B-cellepopulasjon. Alle pasienter med systemisk AL-amyloidose har en underliggende B-celle klon.
Systemisk AL-amyloidose er en relativt sjelden sykdom. Insidensen i Norge er ikke kjent, men antatt insidens er 1 per 100 000/år (Kyle et al., 1992; Nienhuis et al., 2016). Det er betydelig overlapp mellom amyloidose og myelomatose og 5-10 % av pasienter med myelomatose har amyloidose. Amyloidose kan også forekomme ved en rekke andre klonale B-cellesykdommer som KLL og Waldenströms makroglobulinemi, men forekomst av amyloidose ved disse tilstandene er under 1 %.
I tillegg til AL-amyloidose eksisterer det flere enn 30 andre proteiner som kan avleire seg som amyloid (transthyretin (TTT), serum amyloid (SAA) etc.). For behandling av disse formene vises til «Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose» (Wien et al., 2001). Mens noen av disse tilstandene er ervervet, har man de senere årene blitt klar over at det finnes mange arvelige former for amyloidose. Andre former for amyloidose har overlappende kliniske manifestasjoner, men skal ha annen oppfølging og behandling enn AL-amyloidose. Det har tidligere vært problem med å skille de ulike formene for amyloidose fra hverandre, men forbedret diagnostikk med massespektrometri gjør det nå mulig.
Amyloid kan forekomme i alle organer, men affeksjon av hjerte, nyre, nervesystem og gastrointestinale organer (lever og tarm) er hyppigst. Organinfiltrasjon fører til organdysfunksjon og (end-stage) organskade hvor restriktiv kardiomyopati og nefrotisk syndrom er de vanligste. Affeksjon av hjertet er også den viktigste prediktor for mortalitet ved AL-amyloidose.
Makroglossi og koagulasjonsfaktor X-mangel er mulige men sjeldne funn ved AL-amyloidose, mens periorbitale ekkymoser («vaskebjørn øyne») kan anses patognomoniske for AL-amyloidose. Disse funnene er kun til stede hos et fåtall av pasientene.