Amyloidose er et samlebegrep på en rekke ulike tilstander som alle er karakterisert ved proteinavleiringer i ett eller flere organer. Proteinavleiringene betegnes amyloid og består av feilfoldede proteiner anordnet som fibriller. Farget med kongorød fremstår alle former for amyloid som rødt amorft materiale under vanlig lys og lysegrønt/eplegrønt under polarisert lys. Avhengig av hvilket protein som er avleiret finnes det en rekke forskjellige typer amyloidose, hvor AL amyloidose er den hyppigste systemiske varianten.
Ved AL amyloidose består avleiringene hovedsakelig av en klonal lettkjede som produseres av en klonal B-cellepopulasjon. Alle pasienter med systemisk AL amyloidose har en underliggende plasmacelle eller B-celle klon.
Systemisk AL amyloidose er en relativt sjelden sykdom. Insidensen i Norge er ikke kjent, men antatt insidens er 1 per 100 000/år (Kyle et al., 1992; Nienhuis et al., 2016). Det er betydelig overlapp mellom amyloidose og myelomatose og 5–10 % av pasienter med myelomatose har amyloidose. Amyloidose kan også forekomme ved en rekke andre klonale B-celle sykdommer som KLL og Waldenströms makroglobulinemi, men forekomst av amyloidose ved disse tilstandene er under 1 %.
I tillegg til AL amyloidose eksisterer det flere enn 30 andre proteiner som kan avleire seg som amyloid (transthyretin (TTT), serum amyloid (SAA) etc.). For behandling av disse formene vises til «veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose». Mens noen av disse tilstandene er ervervet, har man de senere årene blitt klar over at det finnes mange arvelige former for amyloidose. Andre former for amyloidose har overlappende kliniske manifestasjoner, men skal ha annen oppfølgning og behandling enn AL amyloidose. Det har tidligere vært problem med å skille de ulike formene for amyloidose fra hverandre, men forbedret diagnostikk med massespektrometri gjør det nå mulig.
Amyloid kan forekomme i alle organer, men affeksjon av hjerte, nyre, nervesystem og gastrointestinale organer (lever og tarm) er hyppigst. Organinfiltrasjon fører til organdisfunksjon og end- stage organskade hvor restriktiv kardiomyopati og nefrotisk syndrom er de vanligste. Affeksjon av hjerte er også den viktigste prediktor av morbiditet og mortalitet ved AL amyloidose
Makroglossi, koagulasjonsfaktor X mangel og negledystrofi er typiske funn ved AL amyloidose, og periorbitale ekkymoser («racoon eyes») er patognomoniske for AL amyloidose. Disse funnene er kun til stede hos et fåtall av pasientene.