Hos alle pasienter med verifisert AL-amyloidose må man kartlegge organaffeksjon og grad av denne. Anbefalt utredning av organaffeksjon er oppsummert i tabell 9.1
Organ | Utredning |
|---|---|
Hjerte | Alle pasienter: EKG (low voltage) Ekkokardiografi (systolisk/ diastolisk funksjon, interventrikulær septumfortykkelse) 24-timers telemetri/Holtermonitorering anbefales til alle med påvist hjerteamyloidose, og ved klinisk mistanke om arytmi. |
Nyre | Alle pasienter: Kreatinin, eGFR, s-albumin U-albumin/kreatinin ratio |
Lever | Alle pasienter: Levertester spes ALP Evaluering av leverstørrelse (klinisk eller billeddiagnostikk) |
Tarm | Ved indikasjon Gastro-og/ eller koloskopi med biopsier ved gastrointestinale symptomer inkl. blødning |
Nevropati | Alle pasienter: Klinisk evaluering Ortostatisk BT måling Ved klinisk indikasjon: Elektromyografi og nevrografi |
Koagulasjon | Alle pasienter: INR, APTT. Faktor X måling hvis INR er over referanseområde eller ved klinisk blødningstendens |
Lunge | Ved indikasjon Spirometri og røntgen thorax |
Spesielle situasjoner
- Funn av restriktiv kardiomyopati eller fortykket septum ved ekko cor uten andre holdepunkter for amyloidose enn M-komponent eller økte frie letter kjeder
Diagnostikk av hjerteaffeksjon ved AL-amyloidose baserer seg på påvising av amyloid i biopsier fra ekstrakardialt organ (eks. benmarg eller fettvev), M-komponent/frie letter kjeder i serum/ urin og forhøyet NT-pro-BNP. Hvis man ikke kan påvise amyloid i biopsi fra ekstrakardielle organer og det fortsatt er mistanke om hjerteamyloidose anbefales direkte biopsi av hjertet.
Hos pasienter hvor man mistenker andre former for amyloidose kan man vurdere MR hjerte eller 99mTc-DPD scintigrafi før hjertebiopsi. 99mTc-DPD scintigrafi er tilgjengelig ved SUS, St. Olavs Hospital og OUS. Pasienter med AL-amyloidose vil ikke ha opptak av tracer i hjertet, mens man ved senil amyloidose og TTR amyloidose har opptak av tracer i myocard. For mer detaljer utredning om utredning ved mistanke om hjerteamyloidose vises til artikkel «Skjelettscintigrafi reduserer behov for biopsi ved mistanke om kardial amyloidose» (Bach-Gansmo et al., 2023). - Isolert polynevropati
Hos noen pasienter kan man påvise M-komponent sammen med polynevropati uten at man kan finne annen organmanifestasjon. Disse pasienter skal henvises til utredning hos nevrolog for å utelukke andre ervervede eller hereditære former for polynevropati. Biopsi av perifere nerver er frarådet da det sjelden gir bedre diagnostikk og gir varige men. Det må gjennomføres biopsi fra benmarg og subkutant fett.