9.3. Diagnostikk av systemisk AL-amyloidose

Utredning ved AL-amyloidose har følgende mål:

1. Påvise og korrekt klassifisere amyloid.
2. Verifisere at det foreligger systemisk sykdom.
3. Kartlegge utbredelse av organdysfunksjon.
4. Ta stilling til om det foreligger samtidig myelomatose eller annen klonal B-celle sykdom.

For å kunne stille diagnosen systemisk AL-amyloidose må alle av følgende fire kriterier være oppfylt:

1. Histologisk verifiserte amyloidavleiringer med positiv kongorød farging eller amyloid fibriller ved elektron mikroskopi
2. Verifisering av AL subtype (samt utelukke andre amyloidformer)- dette gjøres enten ved bruk av immunoelektronmikroskopi eller massespektrometri 
3. Påvist monoklonalt plasma celle proliferasjon ved en eller flere av følgende: 
   1. M-komponent i serum ved immunfiksering 
   2. M-komponent urin ved immunfiksering 
   3. Aberrant kappa/ lambda ratio. 
   4. Klonale plasmaceller i biopsi 
4. Påvist amyloidoserelatert organaffeksjon  

Ved biopsi av subkutant fettvev må man sørge for at biopsien har tilstrekkelig størrelse, dvs 1 cm. Stansebiopsi fra hud er ikke tilstrekkelig så fremt det ikke foreligger kliniske tegn til amyloidose i hud. Alternativ til biopsi av subkutant fettvev er aspirasjon av subkutant fettvev med stor sprøyte og tykk nål; såkalt «fat-pad» aspirasjon. Imidlertid har «fat-pad» aspirasjon høy andel falsk negative prøvesvar hvis man ikke behersker denne teknikken tilstrekkelig. Biopsi av subkutant fettvev er derfor å foretrekke.

Immunhistokjemi anvendes primært for verifisering av AL-amyloidose samt for å utelukke andre ulike typer amyloid. Immunhistokjemi er tilgjengelig ved de aller fleste avdelingene for patologi. Imidlertid vil man ved immunhistokjemi i en relativt høy andel av tilfellene ikke klare eller feil klassifisere hvilken type amyloid-avleiring som foreligger. Spesifisitet og sensitivitet avhenger av biopsisted og erfaring.

Massespektrometri av biopsimateriale vil i de fleste tilfeller korrekt klassifisere amyloid-avleiringene. Metoden tilbys som rutineundersøkelse ved Oslo Universitetssykehus. Biopsier skal sendes til verifisering med massespektrometri ved avdeling for patologi OUS i alle tilfeller hvor konvensjonell histologi/immunhistologi har påvist eller gitt mistanke om amyloidose (uavhengig av type) slik at feilklassifisering og feilbehandling unngås.

Algoritmen for utredning av pasienter med mistenkt AL-amyloidose er vist i figur 9.1: