Prøvetaker
Det er viktig å sikre flere biopsier fra tumorvev. Dersom det er tatt mange biopsier kan disse legges på separate glass. Dette kan bidra til en mer effektiv utnyttelse av materialet, da ulike glass kan brukes til ulike undersøkelser.
Prøvematerialet
Optimal fikseringstid for små biopsier er oftest under 24 timer. Lang fikseringstid kan medføre dårlig DNA kvalitet; Dersom det er lite materiale skal patologen ringe inn området med størst andel tumorceller. Andelen tumorceller skal anslås.
Besvarelse av molekylære analyser
Det bør tilstrebes at resultat med tolkning av molekylære analyser kommer klart fram i rapporten. Den molekylærpatologiske svarrapport bør inneholde følgende informasjon:
- Morfologisk diagnose
- Tumorandel i området som er benyttet for molekylærpatologisk undersøkelse
- Molekylærpatologisk metode/plattform/kit
- Hvilke genområder som er undersøkt
Det skal angis hvilke mutasjoner som er dekket ved undersøkelsen (kan eventuelt henvise til informasjon i laboratoriehåndbok, genetikkportalen eller andre steder hvor avdelingen har gjort slik informasjon tilgjengelig).
Ved bruk av NGS angis hvilke gener panelet dekker. For å unngå unødvendig mye informasjon som kan forvirre i selve svarrapporten, bør denne informasjonen legges ved som vedlegg. Eventuelt kan det henvises til informasjon i laboratoriehåndbok, genetikkportalen eller andre steder hvor avdelingen har gjort slik informasjon tilgjengelig. Resultat for relevante områder i gener med behandlingsmessig konsekvens angis i svarrapport, per nå gjelder dette RAS og BRAF, men også genvarianter innen PIK3 signalveien kan bli viktige innen kort tid (Martling et al., 2025). Ytterligere resultater fra NGS utover funn i de over nevnte gener skal lagres i avdeling for patologi, og full rapport skal kunne meddeles kliniker ved forespørsel.
Det skal benyttes Human Genome Variation Society (HGVS) nomenklatur for angivelse av mutasjoner hvor koordinater oppgis både på nukleotid- og aminosyrenivå.
Dersom materialet er uegnet for molekylære analyser skal årsak angis, f.eks om det er for lite tumorceller eller DNA til stede, om det er dårlig DNA-kvalitet eventuelt andre årsaker Ved dårlig DNA kvalitet bør mulig årsak oppgis (lang fikseringstid, formalin-kvalitet, dekalsinert materiale)
Anbefaling
- Reflekstesting av MMR/MSI hos alle pasienter med nyoppdaget adenokarsinom i tykk- og endetarm. Ved funn av dMMR/MSI undersøkes tumormateriale for sporadisk eller mulig arvelig årsak (Lynch syndrom) i henhold til flytskjema og tekst i kapittel «Tester for Lynch syndrome».
- Molekylær patologisk analyse av RAS og BRAF utføres etter rekvirering fra kliniker ved utbredt sykdom ved tykk- og endetarmskreft.
- Resultat av molekylærpatologiske undersøkelser bør foreligge innen 2 uker etter rekvirering.