Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

6. Genetikk

Ved samtidig hyperkalsemi og eventuell familiær forekomst av hypofyseadenom bør det undersøkes for mutasjon i MEN1-genet som gir multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1). Dette gjøres rutinemessig i dag og påvist genfeil medfører spesiell oppfølging inkludert årlig klinisk undersøkelse og radiologisk diagnostikk med MR hypofyse/thorax/abdomen hvert tredje år. Videre er det anslått at 1–2 % av hypofyseadenomene er familiære (familial isolated pituitary adenoma – FIPA), og at 15–25 % av disse kan skyldes mutasjon i AIP-genet (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) (Daly & Beckers, 2015). Hos pasienter under 30 år og/eller pasienter med familiær forekomst av hypofyseadenomer gjøres slik testing rutinemessig.

Sist faglig oppdatert: 31. desember 2020