Kvinner med påvist BRCA1 mutasjon må informeres om at risikoreduserende mastektomi med rekonstruksjon kan tilbys, og at det per i dag er den sikreste metoden for å minske risikoen for brystkreft. Risikoen reduseres med 90–98 % (Arver et al., 2011; S. M. Domchek et al., 2010; D.G. Evans et al., 2009; B.A. Heemskerk-Gerritsen et al., 2007; B.A. Heemskerk-Gerritsen et al., 2013; Meijers-Heijboer et al., 2001; T.R. Rebbeck et al., 2004; Skytte et al., 2011). Alternativet er årlig oppfølging med mammografi og MR-mammografi (se kapittel Arvelig brystkreft). Norske studier viser imidlertid noe redusert overlevelse av brystkreft hos kvinner med BRCA1 mutasjon (Hagen et al., 2009; Moller et al., 2007; Møller et al., 2013).
Kvinner med påvist BRCA2 mutasjon eller kvinner fra familier med betydelig opphopning av brystkreft uten kjent mutasjon bør også opplyses om at risiko-reduserende mastektomi er et tilbud. Brystkreft hos disse to gruppene har imidlertid like god prognose som ved sporadisk brystkreft.
Tidspunkt for risikoreduserende mastektomi bør diskuteres grundig med den enkelte kvinne, siden vi vet at risikoen øker fra 25 års alder (Antoniou et al., 2003). Hos de fleste vil det være naturlig å få inngrepet utført ved cirka 35 års alder. Det anbefales at mammografi/MR gjøres innen 6 måneder før inngrepet finner sted.
Ved profyaktisk mastektomi uten tidligere påvist brystkreft er det ikke behov for kliniske eller radiologiske kontroller.
Risikoreduserende bilateral mastektomi kan også diskuteres ved påvist lobulær karsinoma in situ (LCIS). Med de gode muligheter for kontroll som finnes i dag anses imidlertid dette sjelden som indisert.
Det er ikke generell indikasjon for profylaktisk fjerning av kontralateralt bryst (med eller uten rekonstruksjon) ved diagnose brystkreft. Pasienten må informeres om at å fjerne kontralateralt bryst ikke bedrer prognosen.
Teknikker
Ablatio simplex med eventuelt sekundær rekonstruksjon senere.
Dette er aktuelt (eventuelt bilateralt) hos kvinner som ikke ønsker eller hvor det er kontraindisert med primær rekonstruksjon
Ablatio simplex (subcutan mastectomi) med primær rekonstruksjon, eventuelt bilateralt.
Det utføres vanligvis hudbevarende mastectomi, og inngrepet kan gjøres enten ved at papille/areoalakomplekset spares eller det kan fjernes.