Kapittel 1Bakgrunn

I tildelingsbrevet for 2021 har Helsedirektoratet fått følgende oppdrag:

1.1 Vedtak og føringer fra Stortinget

Stortingets vedtak innebærer at den offentlige helsetjenesten får ansvar for at om lag 55 000 gravide hvert år får tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 - 13+6.

Antall gravide som får rett til tilbud om NIPT kommer også til å øke. Estimert volum av gravide med rett til tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten er ca. 16 000 hvert år.

En del gravide vil benytte seg av tilbud om NIPT ved private virksomheter som er godkjent for å tilby NIPT.

NIPT-testen som kan tilbys alle gravide er godkjent for analyse av trisomi 13, 18 og 21, og kan ikke brukes for å analysere andre typer kromosomavvik før det ev. foreligger godkjenning for det.

Godkjenningsordningen for virksomheter som skal tilby fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven 7-1 gjelder. Virksomheter som tilbyr NIPT for trisomi 13, 18 og 21 og ultralyd i uke 11+0-13+6 må ha godkjenning som omfatter disse metodene.

1.2 Helsedirektoratets utredning om nytt tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser

Helsedirektoratet har utredet forslag til organisering og innføring av tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester av svangerskapet og utvidet mulighet for NIPT[1], i samsvar med Stortingets vedtak 26. mai 2020.
Innføring av tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester til alle gravide, og utvidet rett til/mulighet for NIPT, krever en omfattende kompetanseheving i helsetjenesten. Rapporten beskriver behovene for kompetanseheving og hva som bør inngå i opplæringen. Helsedirektoratet har også gitt anbefalinger om krav til kompetanse, behov for kompetanseheving og hvilke krav som bør stilles til private aktører [2]

1.3 Beskrivelse av oppdraget

Helsedirektoratet skal i samarbeid med KS og de regionale helseforetakene vurdere om det er behov for egne ordninger for kvalitetssikring av kompetanse hos helsepersonellgrupper som skal utføre NIPT og tidlig ultralyd. Helsedirektoratets rapport¹ anbefaler kompetansekrav på ulike helsetjenestenivåer:

1)  Helsepersonell i primærhelsetjenesten og andre som tilbyr svangerskapskontroll må ha nødvendig teoretisk kunnskap om ultralydundersøkelsen og NIPT, slik at de kan gi verdinøytral og kunnskapsbasert informasjon til gravide og ev. partner. Informasjonen skal bidra til at gravide og ev. partner kan ta et informert valg om fosterdiagnostikk. Dette er nærmere omtalt i kapittel 5 i rapporten[1].

2) Jordmødre og gynekologer som i dag utfører ultralydundersøkelse i uke 17-19 (lokale HF og universitetssykehus) får nye oppgaver. De skal kunne veilede om ultralydundersøkelsen på dette tidspunkt i svangerskapet, inkludert begrensninger, og utføre ultralydundersøkelsen i uke 11+0 - 13+6. De skal også informere og veilede om NIPT.

I forbindelse med Helsedirektoratets utredning[1] kom det fram at en stor del av de aktuelle helseforetakene ikke har helsepersonell med nødvendig kompetanse.

Det er derfor nødvendig med tiltak som kan heve kompetansen ved de aktuelle helseforetakene.

Helsepersonellets kvalifikasjoner og ferdigheter i ultralyd må sette dem i stand til å gjennomføre en undersøkelse med det innholdet som er anbefalt i rapporten:

Undersøkelsen utføres i uke 11+0 -13+6, og kan gi informasjon om større alvorlige utviklingsavvik hos fosteret.

Innholdet i undersøkelsen vil være å bekrefte vitalitet, estimere gestasjonsalder, avklare antall fostre og morkakestatus/ antall fostersekker (chorionisitet/amnionisitet), samt en oversikt over fosterets anatomi.

Ved undersøkelsen bør det brukes en sjekkliste, som evalueres og oppdateres av fagmiljøet i helsetjenesten i tråd med faglig utvikling på området: 

• Antall fostre, chorionisitets/amniositets[3]-bestemmelse hvis flerlinger
• Vitalitet
• Biometri: CRL, HC og/eller BPD, ev. FL
• Hodet: skalleben, midtlinje
• Hjertet: beliggenhet og hjertefrekvens 
• Buk: magesekkens beliggenhet, urinblære (henvises ved sagittalsnitt over 7 mm), bukvegg intakt (vurderes ved navlesnors feste)
• Columna (ryggrad): henvise ved mistanke om nevralrørsdefekt eller kyfoskoliose 
• Vurdere ekstremiteter: antall
• Navlesnor: beskrive festet til morkaken hvis synlig
• Nakke: vurdere nakkeoppklaring

Undersøkelsen bør dokumenteres med bilder som lagres i journalsystemet.

Undersøkelsen kan utføres fra uke 11+0, men gir mer informasjon om anatomien hvis den blir utført fra uke 12+0 - 13+6. Innhold er beskrevet ut fra en vurdering av hvilke typer utviklingsavvik det er viktigst å få informasjon om tidlig i svangerskapet, og som kan detekteres i uke 11+0 - 13+6. Avvik som krever spisskompetanse eller mer omfattende undersøkelser forventes ikke å bli oppdaget. Eksempler er manglende neseben som kan gi mistanke om trisomi 21, og firekammersnittet på hjertet som kan gi mistanke om alvorlige hjertefeil. Faglig og teknologisk utvikling kan medføre endringer i vurderingen av hva som er viktig/mulig å få tidlig informasjon om og dermed innholdet i sjekklisten.

Helsepersonellet som utfører undersøkelsen må ha nødvendig kompetanse til å informere om innholdet i ultralydundersøkelsen. Helsepersonellet må også ha kompetanse til å kunne ivareta den gravide og partner ut ifra de funn som gjøres, vurdere behov for nærmere genetisk utredning, og ha kunnskap om medisinsk genetisk utredning[1].  Det må etableres et samarbeid med fostermedisinsk senter med rutiner for henvisning og videre oppfølging.

Fostermedisinske og medisinsk-genetiske avdelingene har ansvar for høyspesialiserte tjenester som krever tilleggskompetanse utover den som forventes hos helsepersonell som skal håndtere tilbudet til gravide uten spesiell risiko. Vi legger til grunn at oppdraget ikke omfatter å vurdere kvalitetssikringsordninger for kompetansen ved de fostermedisinske og medisinsk-genetiske avdelinger.

3) Private virksomheter som er godkjent for å rekvirere NIPT må ha en medisinsk ansvarlig gynekolog for virksomheten. Den som utfører helsetilbudet skal være en kompetent gynekolog og/eller jordmor som kan gi nødvendig informasjon, utføre ultralydundersøkelse i forkant, og gi nødvendig informasjon og veiledning om resultatet til den gravide[1][2]. Denne ultralydundersøkelsen er ikke tidlig ultralyd. Virksomhetene må også ha rutiner for oppfølging/henvisning videre for de gravide som har unormale og usikre funn på NIPT. I likhet med godkjente virksomheter i den offentlige helsetjenesten, har også private virksomheter plikt til å sende årlig rapport til Helsedirektoratet.  Rapporteringsplikten bidrar til kvalitetssikringen av tilbudet.

4) Helsepersonell ved laboratorier som skal utføre og tolke NIPT-analysene må kunne kvalitetssikre analysemetoden og ha erfaring med analyser av cellefritt DNA. Videre må laboratoriet ha helsepersonell med nødvendige kvalifikasjoner til å tolke resultater og formidle disse i en svarrapport til rekvirenten. Laboratoriet bør derfor ha personell med spesialisering i klinisk genetikk eller laboratoriegenetikk[2].

Helsedirektoratet legger til grunn at det er de helsepersonellgruppene og oppgavene som er nevnt i punkt 1-4 som skal vurderes mht. behov for egne ordninger for kvalitetssikring av kompetanse.